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外胚葉異形成症は、皮膚、髪の毛、爪、歯、または汗腺の異常な発達がある一群の状態です。
原因
外胚葉異形成症にはさまざまな種類があります。各タイプの形成異常は、特定の遺伝子の特定の突然変異によって引き起こされます。異形成は、細胞または組織の異常な発達を意味します。最も一般的な形態の外胚葉異形成症は通常男性に発症します。この病気の他の形態は男性と女性に等しく影響を及ぼします。
症状
外胚葉異形成症の人は、汗腺がないために汗をかいていないか、発汗が減少している可能性があります。
この病気の子供では、彼らの体は熱を制御する問題を抱えているかもしれません。皮膚が汗をかくことができず、体温を適切に制御できないため、軽い病気でも非常に高い発熱を引き起こす可能性があります。
罹患した成人は暖かい環境に耐えることができず、通常の体温を保つための特別な対策が必要です。
どの遺伝子が影響を受けているかに応じて、他の症状が含まれます：
- 異常な爪
- 歯の異常または欠け、または通常の歯数より少ない
- 口唇裂
- 肌色（色素）の低下
- 大きな額
- 低鼻橋
- 薄く、まばらな髪
- 学習障害
- 難聴
- 涙液量の減少による視力低下
- 弱まった免疫システム
試験とテスト
行われる可能性があるテストは次のとおりです。
- 粘膜の生検
- 皮膚の生検
- 遺伝子検査（この疾患のいくつかの種類で利用可能）
- 歯や骨のX線検査が行われることがあります
処理
この疾患に対する特別な治療法はありません。代わりに、症状は必要に応じて処理されます。
できることはいくつかあります：
- 見栄えを良くするためにかつらと義歯を着用してください。
- 通常の涙液を補充し、目の乾燥を防ぐために人工涙液を使用してください。
- 破片を除去し、感染を防ぐために、生理食塩水鼻スプレーで鼻孔をスプレーすることがよくあります。
- 通常の体温を保つために冷たい水浴を取るか、または水スプレーを使います（皮膚から蒸発する水は皮膚から蒸発する汗の冷却機能を置き換えます）。
サポートグループ
これらのリソースは、外胚葉異形成症に関するより多くの情報を提供することができます：
- 外胚葉異形成症協会 - www.ectodermaldysplasia.org
- 外胚葉異形成症のための国立財団 - www.nfed.org
- NIH遺伝的および希少疾患情報センター - rarediseases.info.nih.gov / diesases / 6317 /外胚葉異形成
見通し（予後）
外胚葉異形成症の一般的な変異体を持っていることはあなたの寿命を短くすることはありませんが、温度調節やこの状態に関連するその他の問題には常に注意を払う必要があります。
考えられる合併症
この状態から健康上の問題が含まれる可能性があります。
- 体温上昇による脳障害
- 高熱による発作（熱性発作）
医療専門家に連絡する場合
あなたの子供がこの障害の症状を示している場合は、あなたの医療サービス提供者との面談を依頼してください。
防止
外胚葉異形成症の家族歴があり、子供を産むことを計画している場合は、遺伝カウンセリングが推奨されます。多くの場合、赤ちゃんがまだ子宮内にいる間に外胚葉異形成症を診断することが可能です。
代替名
無汗性外胚葉異形成症。 Christ-Siemens-Touraine症候群。 Anondontia;失禁色素性
画像
スキンレイヤー
参考文献
グランジDK。外胚葉異形成で：Rimoin DL、Pyeritz RE、Korf BR編。 エメリーとリモインの医学遺伝学の原理と実践。第6版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2013年：第148章
マーティンKL。外胚葉異形成で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Shor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第649章。
レビュー日7/25/2017
更新者：David L. Swanson医学博士、皮膚科副学長、皮膚科助教授、メイヨー医科大学、アリゾナ州スコッツデール。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム