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LEOPARD症候群は非常にまれな遺伝性疾患です。レオパード症候群の人は肌、顔、心臓に問題があります。
原因
LEOPARD症候群は常染色体優性形質として遺伝します。これは、その人がその病気を受け継ぐために片親からの異常な遺伝子しか必要としないことを意味します。
症状
LEOPARDは、この障害のさまざまな問題（徴候と症状）を表します。
- Lentigines - 主に首や上胸部に影響を与えますが、体中に現れることがある茶色または黒のそばかすのような肌のマーキング
- 心電図伝導異常 - 心臓の電気的およびポンプ機能に関する問題
- ○高眼圧症 - 間隔が広い眼
- 肺動脈弁狭窄症 - 肺動脈弁の狭窄、その結果肺への血流が少なくなり、息切れを起こす
- A性器の異常 - そのような不明な睾丸など
- R成長の遅れ（成長の遅れ） - 胸や脊椎の骨成長の問題を含む
- D難聴 - 難聴は軽度と重度の間で異なります
試験とテスト
医療提供者は健康診断を行い、聴診器で心臓を聴きます。
行われる可能性があるテストは次のとおりです。
- 心電図と心エコー検査
- 聴覚テスト
- 脳のCTスキャン
- 頭蓋骨X線
- 脳の機能をチェックする脳波
- 特定のホルモンレベルをチェックするための血液検査
- 検査のために少量の皮膚を取り除く（皮膚生検）
処理
症状は適切に扱われます。補聴器が必要な場合があります。正常な変化を起こすためには、思春期の予定時刻にホルモン療法が必要になることがあります。
レーザー、凍結手術（凍結）、または漂白クリームは、皮膚の褐色の斑点の一部を明るくするのに役立ちます。
サポートグループ
これらのリソースは、レオパード症候群に関するより多くの情報を提供できます。
遺伝学ホームリファレンス - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
まれな疾患のための全国組織 - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
考えられる合併症
合併症はさまざまであり、次のとおりです。
- 難聴
- 思春期の遅れ
- 心臓の問題
- 不妊
医療専門家に連絡する場合
この障害の症状がある場合は、医療提供者に連絡してください。
あなたがこの疾患の家族歴があり、子供をもうけることを計画している場合は、あなたの医療提供者との面談予約を呼びます。
防止
遺伝カウンセリングは、子供が欲しいというレオパード症候群の家族歴のある人にお勧めです。
代替名
多発レンチジン症候群。複数のレンズ豆を伴うヌーナン症候群
画像
ショウジョウバエ
参考文献
まれな疾患のための全国組織。レオパード症候群2012年更新。Raredisease.orgWebサイト。 rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome。 2017年5月3日アクセス。
パレルのAS、マンシーニAJ。色素沈着の障害で：Paller AS、Mancini AJ、編。 Hurwitz臨床小児皮膚科。 第5版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第11章
レビュー日4/14/2017
更新者：Kevin Berman、MD、PhD、アトランタ皮膚病センター、ジョージア州アトランタ。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム