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軟骨無形成症は、骨増殖の障害であり、これが最も一般的なタイプの小人症を引き起こします。
原因
軟骨無形成症は、軟骨異栄養症または骨軟骨異形成症と呼ばれる一群の障害のうちの1つである。
軟骨無形成症は常染色体優性形質として受け継がれるかもしれません、それは子供が1人の親から欠陥のある遺伝子を得るならば、子供はその疾患を持つことを意味します。 1人の親が軟骨無形成症を患っている場合、乳児はその疾患を遺伝する可能性が50％あります。両方の親がその状態にある場合、乳児が罹患する可能性は75％に増加します。
しかし、ほとんどの場合、自然突然変異として現れます。これは、軟骨無形成症のない2人の親がその状態の赤ちゃんを産む可能性があることを意味します。
症状
軟骨無形成性小人症の典型的な外観は出生時に見ることができます。症状は次のとおりです。
- 長い指と薬指の間に永続的なスペースがある異常な手の外観
- お辞儀をした足
- 筋緊張の低下
- 頭と体の大きさの差が非常に大きい
- 著名な額（正面ボス）
- 腕と脚の短縮（特に上腕と太もも）
- 低身長（同年代および性別が同じ人の平均身長を大幅に下回る）
- 脊柱の狭窄（脊柱管狭窄症）
- 後弯および前弯と呼ばれる脊椎の湾曲
試験とテスト
妊娠中、出生前の超音波検査では、胎児の周囲に過度の羊水が見られることがあります。
出生後の乳児の検査は、前後の頭のサイズの増加を示しています。水頭症の徴候がある可能性があります（「脳の上の水」）。
長骨のX線は新生児の軟骨無形成症を明らかにする可能性があります。
処理
軟骨無形成症に対する特別な治療法はありません。脊柱管狭窄症や脊髄圧迫などの関連する異常は、問題が発生したときに治療する必要があります。
見通し（予後）
軟骨無形成症の人の身長が5フィート（1.5 m）に達することはめったにありません。知能は正常範囲内です。両親から異常な遺伝子を受け取った乳児は、数ヶ月以上生きることは多くありません。
考えられる合併症
発生する可能性がある健康上の問題は次のとおりです。
- 小さな上気道からの呼吸障害、および呼吸を制御する脳の領域への圧力からの呼吸障害
- 小さな胸郭からの肺の問題
医療専門家に連絡する場合
軟骨無形成症の家族歴があり、あなたが子供を産むことを計画している場合、あなたはそれがあなたのヘルスケア提供者に話すことが役に立つと思うかもしれません。
防止
遺伝カウンセリングは、片方または両方に軟骨無形成症がある場合、保護者候補に役立ちます。しかしながら、軟骨無形成症はほとんどの場合自然に発症するため、予防は必ずしも可能ではありません。
参考文献
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レビュー日10/18/2017
更新者：Neil K. Kaneshiro、MD、MHA、ワシントン大学医学部、ワシントン州シアトルの小児科の臨床教授。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム