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アペルト症候群は頭蓋骨の間の縫い目が通常より早く閉じる遺伝病です。これは頭と顔の形に影響します。
原因
アペルト症候群は、常染色体優性形質として家族を介して受け継がれる（遺伝する）。これは、子供が病状を持つためには、1人の親だけが欠陥のある遺伝子を引き継ぐ必要があることを意味します。
家族歴が知られていない場合もあります。
アペルト症候群は、2つの変化のうちの1つによって引き起こされます FGFR2 遺伝子。この遺伝子欠損は頭蓋骨の骨の縫合糸のいくつかを早めに閉じる原因となります。この状態は頭蓋骨癒合症と呼ばれます。
症状
症状が含まれます：
- 頭蓋骨の骨の間の縫合糸の早期閉鎖、縫合糸に沿って隆起によって示される（頭蓋骨癒合症）
- 頻繁な耳の感染症
- 「ミトンハンド」と呼ばれることがある、2本目、3本目、4本目の指の融合または重度のウェビング
- 難聴
- 赤ちゃんの頭蓋骨の大きいか遅いクロージングソフトスポット
- 可能で遅い知的発達（人によって異なる）
- 目立つか膨らんでいる目
- 中間面の深刻な未発達
- 骨格（四肢）異常
- 低身長
- つま先のウェビングまたはフュージョン
他のいくつかの症候群は顔や頭の似たような外観をもたらすことがありますが、アペルト症候群の重度の手足の特徴を含みません。これらの類似の症候群には以下のものがあります。
- カーペンター症候群（クレブラーツシャーデル、クローバーの頭蓋骨奇形）
- クルゾン病（頭蓋顔面骨粗鬆症）
- ファイファー症候群
- セートレ・コッツェン症候群
試験とテスト
医療提供者は健康診断を行います。手、足、頭蓋骨のX線撮影が行われます。聴覚検査は常に実施されるべきです。
遺伝子検査はアペルト症候群の診断を確認することができます。
処理
治療は、頭蓋骨の異常な骨の成長を矯正するための手術と、指とつま先の融合のための手術から成ります。この障害を持つ子供は、子供の医療センターの専門の頭蓋顔面外科チームによって検査されるべきです。
聴覚障害がある場合は、聴覚専門医に相談してください。
サポートグループ
子供の頭蓋顔面協会：www.ccakids.com
医療専門家に連絡する場合
アペルト症候群の家族歴がある場合、または赤ちゃんの頭蓋骨が正常に発達していないことに気付いた場合は、医療提供者に連絡してください。
防止
遺伝性カウンセリングは、この障害の家族歴があり、妊娠することを計画している場合に役立ちます。あなたの医療提供者は、妊娠中にこの病気についてあなたの赤ちゃんをテストすることができます。
代替名
先天性脳症
画像
合同で
参考文献
Kinsman SL、Johnston MV。中枢神経系の先天異常で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：591章
Robin NH、Falk MJ、Haldeman-Englert CR。 FGFR関連頭蓋骨癒合症症候群 GeneReviews。 2011年11月。 PMID：20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628。
レビュー日8/6/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム