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カナバン病は、体が崩壊しアスパラギン酸を使用する方法に影響を与える致命的な症状です。
原因
カナバン病は家族を通じて伝染します。それは一般の人々よりもAshkenaziのユダヤ人の人々の間でより一般的です。
酵素アスパルトアシラーゼの欠如は、脳内にN-アセチルアスパラギン酸と呼ばれる物質の蓄積をもたらします。これにより、脳の白質が破壊されます。
症状
症状はしばしば人生の最初の年に始まります。両親は自分の子供が頭の制御を含む特定の発達段階に達していないときにそれに気付く傾向があります。
症状が含まれます：
- 腕を曲げて真っ直ぐな脚を持つ異常な姿勢
- 食品素材が鼻に逆流する
- 摂食問題
- ヘッドサイズを大きくする
- 過敏性
- 特に首の筋肉の筋肉の調子が悪い
- 赤ちゃんが嘘から座位に引っ張られたときの頭部制御の欠如
- 視覚的な追跡不良、または失明
- 嘔吐を伴う逆流
- 発作
- 重度の知的障害
- 嚥下困難
試験とテスト
身体検査では、
- 誇張された反射神経
- 関節剛性
- 眼の視神経における組織の損失
この状態のテストは次のとおりです。
- 血液化学
- CSF化学
- アスパルトアシラーゼ遺伝子変異の遺伝子検査
- 頭部CTスキャン
- 頭部MRIスキャン
- アスパラギン酸上昇のための尿または血液化学
- DNA分析
処理
利用可能な特定の治療法はありません。支持療法は、病気の症状を緩和するために非常に重要です。リチウムと遺伝子治療が研究されています。
サポートグループ
以下のリソースは、カナバン病に関するより多くの情報を提供することができます：
- まれな疾患のための全国組織 - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- 全国テイサックスと同盟病協会 - www.ntsad.org / index.php / the-diseases / canavan
見通し（予後）
カナバン病では、中枢神経系が壊れます。人々は身体障害者になる可能性があります。
死はしばしば生後18か月前に起こります。しかし、一部の人々は、10代、またはケアケースでは若年成人になるまで暮らしています。
考えられる合併症
この障害は、次のような重度の障害を引き起こすことはありません。
- 失明
- 歩けない
- 知的障害
医療専門家に連絡する場合
あなたの子供がカナバン病の何らかの症状を抱えている場合は、あなたの医療サービス提供者に連絡してください。
防止
遺伝カウンセリングは、子供を持ち、カナバン病の家族歴を持ちたい人にはお勧めです。両親がアシュケナージユダヤ系である場合は、カウンセリングを検討する必要があります。このグループにとって、DNA検査は、ほとんどの場合、親が保因者であるかどうかを判断できます。
子宮周囲の水分である羊水を検査することによって、赤ちゃんが生まれる前に診断を受けることができます（出生前診断）。
代替名
脳の海綿状変性。アスパルトアシラーゼ欠損症。カナバン - ファンボガート病
参考文献
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レビュー日10/26/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム