コンテンツ
頭蓋骨頭蓋骨骨癒合症は、頭蓋骨および襟（鎖骨）領域の骨の異常な発達を伴う疾患です。条件は家族を通して受け継がれます（継承）。
原因
頭蓋骨頭骨骨粗鬆症は異常な遺伝子によって引き起こされます。それは常染色体優性形質として家族を通して伝えられます。それはあなたが病気を遺伝するためにあなたが片方の親から異常な遺伝子を得るだけでよいことを意味します。
頭蓋骨頭蓋骨骨粗鬆症は先天的な状態です。つまり、出生前から存在しています。この状態は女の子と男の子に等しく影響を与えます。
症状
頭蓋骨頭骨癒合症の人は、突出した顎と眉の部分があります。鼻の中央（鼻梁）が広いです。
つばの骨がなくなっているか、異常に発達している可能性があります。これにより、肩が体の前で一緒に押されます。
一次歯は予想される時間に抜け落ちません。成人の歯は通常よりも遅く成長する可能性があり、成人の歯の余分なセットが成長します。これにより、通常の歯が曲がってしまうことになります。
この状態は人の知能には影響しません。
その他の症状には次のものがあります。
- 体の前で一緒に肩に触れる能力
- フォンタネルの遅延閉鎖（「ソフトスポット」）
- 緩い関節
- 著名な額（正面ボス）
- 短い前腕
- 短い指
試験とテスト
しばしば、頭蓋骨頭蓋骨癒合症の家族歴があります。 X線写真が最もよく撮影されており、次のように示されることがあります。
- 鎖骨の下生
- 肩甲骨の下草
- 骨盤骨の正面の領域の閉鎖の失敗
処理
骨の問題に対する特別な治療法はありません。口腔外科医は定期的に歯を監視する必要があります。耳科医は聴覚障害をチェックする必要があります。
見通し（予後）
骨の症状はほとんどの場合ほとんど問題を起こしません。適切な歯科治療が重要です。
考えられる合併症
合併症には、歯の問題や肩関節脱臼が含まれます。
医療専門家に連絡する場合
家族性の経頭蓋肛門変性症で、子供を産むことを計画している場合は、医療提供者に連絡してください。同じような症状の子供がいる場合にも電話してください。
防止
遺伝的カウンセリングは、家族歴のある人、または経頭蓋肛門異常症の既往歴のある人が子供を持つことを計画している場合に適しています。
参考文献
ニシンJA。骨格異形成で：ヘリングJA、エド。 Tachdjianの小児整形外科。第5版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2014年：第40章
Horton WA、Hecht JT。転写因子が関与する障害。で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第698章。
Lissauer T、キャロルW.筋骨格系疾患。で：Lissauer T、キャロルW、eds。 小児科の図解教科書。第5版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2018年：第28章
レビュー日2/19/2018
更新者：Neil K. Kaneshiro、MD、MHA、ワシントン大学医学部、ワシントン州シアトルの小児科の臨床教授。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム