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プラダーウィリー症候群は、出生時から存在する疾患です（先天性）。それは体の多くの部分に影響を与えます。この状態の人々は常に空腹を感じ、肥満になります。彼らはまた、貧弱な筋肉の緊張感、精神力の低下、そして未発達の性器を持っています。
原因
Prader-Willi症候群は、染色体15上の欠けている遺伝子によって引き起こされます。通常、両親はそれぞれこの染色体のコピーを受け継ぎます。欠陥はいくつかの方法で発生する場合があります：
- 父親の遺伝子は染色体15に欠けています
- 15番染色体の父親の遺伝子に欠陥または問題がある
- 母親の15番染色体のコピーが2つあり、父親からのものはありません。
これらの遺伝的変化はランダムに起こります。この症候群を持つ人々は通常、その状態の家族歴がありません。
症状
Prader-Willi症候群の徴候が出生時に見られることがあります。
- 新生児はしばしば小さくて柔らかいです
- 男性の乳児は無香の睾丸を持っているかもしれません
その他の症状には以下のものがあります。
- 体重増加が少ない、乳児としての摂食障害
- アーモンド形の目
- 遅延モーター開発
- 寺院で狭い頭
- 急速な体重増加
- 低身長
- 遅い精神発達
- 子供の体と比較して非常に小さい手足
子供たちは食べ物を強く切望しています。彼らは食糧を手に入れることを含めて、ほとんど何でもします。これは急速な体重増加と病的肥満をもたらすことがあります。病的肥満は以下につながる可能性があります。
- 2型糖尿病
- 高血圧
- 関節と肺の問題
試験とテスト
遺伝子検査は、プラダーウィリー症候群の子供をテストするために利用可能です。
子供が年をとるにつれて、臨床検査で以下のような病的肥満の兆候が見られることがあります。
- 耐糖能異常
- 血中インスリン濃度が高い
- 血中の低酸素レベル
この症候群の子供は黄体形成ホルモン放出因子に反応しないかもしれません。これは彼らの性器がホルモンを生産していないというサインです。右側の心不全や膝や腰の問題の兆候もあるかもしれません。
処理
肥満は健康への最大の脅威です。カロリーを制限すると体重増加が抑制されます。食料へのアクセスを防ぐために子供の環境を管理することも重要です。子供は可能な限り食料を手に入れようとするので、子供の家族、近所の人、そして学校は一緒に働かなければなりません。運動はプラダーウィリー症候群の子供が筋肉を得るのを助けることができます。
成長ホルモンはPrader-Willi症候群の治療に用いられます。それは助けることができます：
- 強さと敏捷性を構築する
- 身長を向上させる
- 筋肉量を増やし、体脂肪を減らす
- 体重配分を改善する
- スタミナを増やす
- 骨密度を上げる
成長ホルモン療法を受けると、睡眠時無呼吸につながる可能性があります。ホルモン療法を受けている子供は睡眠時無呼吸を監視する必要があります。
性ホルモンの低レベルはホルモンの取り替えと思春期に訂正されるかもしれません。
精神的健康と行動カウンセリングも重要です。これは、スキンピッキングや強迫行動などの一般的な問題に役立ちます。時々、薬が必要になるかもしれません。
サポートグループ
以下の組織がリソースとサポートを提供できます。
- プラダーウィリ症候群協会 - www.pwsausa.org
- Prader-Willi研究のための財団 - www.fpwr.org
見通し（予後）
子供は彼らのIQレベルのための正しい教育を必要とするでしょう。子供はまた、できるだけ早く言語療法、理学療法、および作業療法を必要とします。体重を制御することで、はるかに快適で健康的な生活が可能になります。
考えられる合併症
Prader-Williの合併症は、次のとおりです。
- 2型糖尿病
- 右側心不全
- 骨（整形外科）の問題
医療専門家に連絡する場合
あなたの子供がこの状態の症状を抱えている場合は、あなたの医療サービス提供者に連絡してください。この疾患は出生時によく疑われます。
参考文献
Cooke DW、Divall SA、Radovick S.子供の正常な成長と異常な成長。で：Melmed S、Polonsky KS、Larsen PR、Kronenberg HM、eds。 内分泌学のウィリアムズ教科書。第13版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第24章
Escobar O、Viswanathan P、Witchel SF。小児内分泌学で：Zitelli、BJ、McIntire SC、Nowalk AJ、eds。 Zitelli and Davisの小児診断アトラス。第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2018年：第9章
レビュー日5/20/2018
更新者：Neil K. Kaneshiro、MD、MHA、ワシントン大学医学部、ワシントン州シアトルの小児科の臨床教授。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム