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無ベータリポタンパク血症（別名バッセンコルツヴァイク症候群）は、体内での脂肪の生成と使用に影響を与える遺伝性疾患です。私たちの体は、健康な神経、筋肉、消化を維持するために脂肪を必要とします。油や水と同様に、脂肪は自分の体の周りを移動することはできません。代わりに、リポタンパク質と呼ばれる特別なタンパク質に付着し、必要な場所に移動します。Abetalipoproteinemiaがリポタンパク質に与える影響
遺伝的変異のため、無ベータリポタンパク血症の人はリポタンパクを作るのに必要なタンパクを産生しません。十分なリポタンパク質がないと、脂肪を適切に消化したり、必要な場所に移動したりできません。これは、胃、血液、筋肉、およびその他の身体システムに影響を与える可能性のある深刻な健康上の問題につながります。
無ベータリポタンパク血症によって引き起こされる問題のために、状態の兆候はしばしば乳児期に見られます。男性は女性よりも約70％影響を受けます。病状は常染色体遺伝性病状です。つまり、子供が遺伝するためには、両方の親がMTTP遺伝子に欠陥がある必要があります。無ベータリポタンパク血症は非常にまれであり、100例のみが報告されている。
兆候と症状
無ベータリポタンパク血症で生まれた赤ちゃんは、脂肪を適切に消化できないため、胃の問題を抱えています。排便はしばしば異常であり、淡い色で悪臭を放つことがあります。無ベータリポタンパク血症の子供はまた、嘔吐、下痢、膨満感、体重増加または成長の困難を経験する可能性があります（繁栄できないこととしても知られています）。
この状態の人は、脂肪ビタミンA、E、およびKに保存されているビタミンに関連する問題も抱えています。脂肪の不足と脂溶性ビタミンによって引き起こされる症状は、通常、人生の最初の10年間に発症します。これらには以下が含まれます。
- 感覚障害： これには、特に手や足での温度やタッチの感知に関する問題が含まれます（知覚過敏）
- 歩行障害（運動失調）： 子供のおよそ33％は、10歳になるまでに歩行が困難になります。運動失調は時間とともに悪化します。
- 運動障害： 振戦、震え（舞踏病）、物事に手を伸ばすことの困難（ディスメトリア）、話すことの困難（構音障害）
- 筋肉の問題： 背骨の湾曲を引き起こす背中の筋肉の脱力、短縮（収縮）（脊柱後側弯症）
- 血液の問題： 低鉄（貧血）、凝固の問題、異常な赤血球（有棘赤血球症）
- 目の問題： 夜盲症、視力低下、眼のコントロールの問題（眼筋麻痺）、白内障
診断
無βリポタンパク血症は、便検体から検出できます。排泄された脂肪は、体で使用されるのではなく排泄されるため、テストすると、高レベルの脂肪が表示されます。血液検査も症状の診断に役立ちます。無ベータリポタンパク血症に存在する異常な赤血球は、顕微鏡で見ることができます。血中のコレステロールやトリグリセリドなどの脂肪のレベルも非常に低くなります。あなたの子供が無ベータリポタンパク血症を持っている場合、凝固時間と鉄濃度の検査も異常に戻ります。目の検査では、目の奥の炎症（網膜炎）が見られることがあります。筋力と収縮のテストも異常な結果をもたらすかもしれません。
食事療法
無ベータリポタンパク血症の人々のための特定の食事療法が開発されました。特定の種類の脂肪（長鎖トリグリセリド）を避けて他の種類（中鎖トリグリセリド）を食べることを避けて、食事にはいくつかの要件があります。別の要件は、ビタミンA、E、K、および鉄を含むビタミンサプリメントの用量を追加することです。遺伝病を治療する経歴を持つ栄養士は、子供の特別な食事ニーズを満たす食事計画を設計するのに役立ちます。