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アミロイドーシスとは何ですか？
アミロイドーシスは、体内に異常なアミロイド沈着物が蓄積することを特徴とするまれな疾患です。アミロイド沈着物は、心臓、脳、腎臓、脾臓、および体の他の部分に蓄積する可能性があります。人は1つまたはいくつかの臓器にアミロイドーシスを持っているかもしれません。
アミロイドーシスの原因は何ですか？
アミロイドーシスは、異なる健康状態に続発する場合もあれば、一次状態として発症する場合もあります。遺伝子の突然変異が原因の場合もありますが、アミロイドーシスの原因が不明な場合もあります。
アミロイドーシスの種類
軽鎖（AL）アミロイドーシス 腎臓、脾臓、心臓、その他の臓器に影響を与える可能性があります。多発性骨髄腫やWadenströmのマクログロブリン血症と呼ばれる骨髄疾患などの症状のある人は、ALアミロイドーシスを発症する可能性が高くなります。
ALは骨髄内の形質細胞で始まります。形質細胞は、重鎖タンパク質と軽鎖タンパク質の両方で抗体を作成します。形質細胞が異常な変化を起こすと、血流に入る可能性のある過剰な軽鎖タンパク質を産生します。これらの損傷したタンパク質ビットは、体の組織に蓄積し、心臓などの重要な臓器に損傷を与える可能性があります。
AAアミロイドーシス アミロイドAタンパク質の断片によって引き起こされ、症例の約80パーセントで腎臓に影響を及ぼします。関節リウマチ（RA）や炎症性腸疾患（IBS）など、炎症を特徴とする慢性疾患を悪化させる可能性があります。
トランスサイレチンアミロイドーシス（ATTR） 家族から受け継ぐことができます（家族性アミロイドーシス）。アフリカ系の人々は、この種のアミロイドーシスを引き起こす遺伝子を持っている可能性が高いかもしれません。トランスサイレチンは、プレアルブミンとしても知られているタンパク質です。それは肝臓で作られています。過剰な正常（野生型ATTR）または変異型トランスサイレチンはアミロイド沈着を引き起こす可能性があります。
APOA1、ゲルゾリン、フィブリノーゲン、リゾチームなど、アミロイドーシスには他の形態もあります。
アミロイドーシスの症状
アミロイドーシスの兆候と症状は次のとおりです。
- 非常に弱いまたは疲れていると感じる
- しようとせずに体重を減らす
- お腹、脚、足首、足のむくみ
- 手や足のしびれ、痛み、うずき
- あざができやすい肌。
- 紫色の斑点（紫斑）または目の周りの皮膚の傷ついたように見える領域
- けが後の通常より多くの出血
- 舌のサイズの増加
- 呼吸困難
アミロイドーシスが進行すると、アミロイドの沈着物が心臓、肝臓、脾臓、腎臓、消化管、脳、または神経に害を及ぼす可能性があります。
腎臓の問題により、尿中のタンパク質が多すぎる可能性があります。アミロイド沈着物が腎臓のフィルターを塞ぐと、腫れや腎不全を経験する可能性があります。
アミロイドーシスの診断
あなたがアミロイドーシスを持っているかどうかを確認するために、あなたの医者はおそらく検査を命じます。尿検査と血液検査の後に、心エコー検査、核心臓検査、肝臓超音波検査など、身体の内臓を調べるための1つまたは複数の画像検査が行われる場合があります。家族性のアミロイドーシスがあるかどうかを確認するために、遺伝子検査が必要になる場合があります。
生検を受ける可能性があります。生検では、医師が骨髄または別の臓器の少量のサンプルを採取して顕微鏡で検査します。
アミロイドーシス治療
アミロイドーシス治療の目標は、進行を遅らせ、症状の影響を減らし、寿命を延ばすことです。実際の治療法は、アミロイドーシスの形態によって異なります。あなたの医者は話し合うかもしれません：
化学療法 ：癌細胞を殺したり、癌細胞の成長を止めたりするために使用されるいくつかの薬は、ALアミロイドーシスの人々の異常なタンパク質を作っている細胞の成長を止めることもできます。
骨髄移植 ：「幹細胞移植」とも呼ばれるこの手順では、自分の体の健康な幹細胞を使用します。幹細胞を血液から取り除き、化学療法を受けて骨髄の異常な細胞を殺します。その後、幹細胞はあなたの体に注入され、そこで骨髄に移動し、化学療法によって破壊された不健康な細胞に取って代わります。あなたがALアミロイドーシスを患っている場合、あなたの医者はあなたとこの治療について話し合うかもしれません。
薬： FDAは最近、トランスサイレチンアミロイドーシスに対する複数の薬剤を承認しました。これらの薬は、TTR遺伝子を「サイレンシング」するか、TTRタンパク質を安定化することによって機能します。結果として、それ以上のアミロイド斑は臓器に沈着するべきではありません。どの薬を服用できるかは、症状と遺伝性のTTRアミロイドーシスの有無によって異なります。
臨床試験 ：医師または看護師は、ボランティアを使用して新しい薬や手順をテストする調査研究に関する情報を提供できる場合があります。
あなたの医者はあなたの体の異常なタンパク質レベルが低下したことを確認するためにあなたをテストし続け、あなたの体の器官の機能をチェックするかもしれません。