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無虹彩症は、虹彩の完全なまたは部分的な欠如を特徴とするまれな遺伝性眼障害です。 「虹彩なし」のギリシャ語の用語であるアニリディアは、両眼に影響を与える先天性疾患です。障害の他の名前には、虹彩の欠如、先天性無虹彩、虹彩血症が含まれます。 Theirisis瞳孔のサイズを制御することによって目に入る光の量を制御する目の色の部分。目の最も見える部分である虹彩は、目の色も決定します。青い目や明るい目をしている人は、茶色や暗い色の目をしている人よりも虹彩の色素が少ないです。無虹彩の影響は、人によって大きく異なります。無虹彩の一部の人々では、虹彩は軽度の影響を受けるだけかもしれません。ただし、その他の場合には、その影響は深刻なものになる可能性があります。彼の虹彩は無虹彩症の影響を受ける可能性があり、人によって大きく異なります。アニリディアは視力を低下させ、光に対する感受性を高めることができます。症状
無虹彩は、虹彩の軽度から極端な発育不全を引き起こします。一部の人々では、虹彩の発育不全は、訓練されていない目ではほとんど目立ちません。一部の人々では、虹彩が部分的に欠けているだけかもしれません。他のものは虹彩の完全な欠如を持っているかもしれません。しかし、虹彩が完全に欠如している人では、通常、顕微鏡下で徹底的に目の検査をすると、虹彩組織の一部が見つかります。虹彩に影響を与えることに加えて、無虹彩はまた、以下の症状を引き起こす可能性があります。症状の重症度は通常、両眼で同じです。これらの症状と合併症が認められることがあります：
- 光感受性：虹彩が目に入る光の一部を遮断および吸収するのを助けるので、一部の人々は光恐怖症として知られている光への増加した感度および嫌悪を経験するかもしれません。過度の制御されない明るさによって引き起こされる視覚現象であるグレアも問題になる可能性があります。
- 角膜の問題：無虹彩の人は、結膜の輪部幹細胞が不足しています。目の前部を形成する透明なドーム型の組織である角膜は、これらの細胞が不足しているために瘢痕化することがあります。辺縁幹細胞は、角膜の健康と完全性を維持するのに役立ちます。角膜瘢痕は視力障害を引き起こす可能性があります。
- 緑内障：無虹彩症は眼圧を上昇させ、緑内障を引き起こす可能性があります。これは通常、小児期後期から青年期初期に現れます。緑内障はしばしば発見されず、目に不可逆的な損傷を引き起こすため、「忍び込みの泥棒」として知られています。
- 白内障：無虹彩の人は、白内障やその他の水晶体異常を発症するリスクが高くなります。白内障は目の水晶体の曇りです。
- 眼振：無虹彩症の乳児は、不随意なリズミカルな揺れや目のぐらつきなどの眼振の兆候を示すことがあります。眼振は水平または垂直であるか、斜め方向に動くことができます。一般に「踊る目」と呼ばれます。
- 網膜の問題：無虹彩症は、微細な視力の原因である網膜の一部である中心窩の発育不全を引き起こす可能性があります。
- ウィルムス腫瘍：無虹彩患者の約30％がウィルムス腫瘍を患っていることがあります。ウィルムス腫瘍は、主に子供に影響を与えるまれな腎臓がんです。
原因
場合によっては、無虹彩症は遺伝性疾患であり、遺伝性であることを意味します。この障害は、胚発生中の組織と器官の形成に重要な役割を果たすPAX6遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの突然変異は目の形成を妨害します。アニリディアは、世界中で5万人から10万人に1人の新生児に発生しています。
無虹彩は、眼科手術や外傷から獲得することもできます。
診断
無虹彩症は通常、出生時に検出されます。最も顕著な特徴は、赤ん坊の目が本当の虹彩色がなく非常に暗いことです。視神経、網膜、水晶体、虹彩はすべて影響を受ける可能性があり、発育不全の程度によっては視力の問題を引き起こす可能性があります。
遺伝性またはまれな疾患の診断は困難な場合があります。医療専門家は、個人の病歴と症状について尋ねます。完全な目の検査だけでなく、徹底した身体検査が行われます。眼科医は虹彩の異常や、場合によっては他の眼の構造に注意することができます。正式な診断を行うには、遺伝子検査と検査室検査が必要になります。
処理
Aniridiaはさまざまな方法で目に影響を与え、さまざまな重症度の人々に影響を与えます。障害の治療には多くの形態があります。
- 無視症の人の中には視力が弱い人がいるので、ロービジョンを専門とする医師と一緒に包括的な目の検査をすることは非常に有益です。低視力デバイスは、リハビリサービスやトレーニングとともに、無虹彩の一部の個人にとって非常に役立ちます。
- 虹彩の発達不足は時々明白です。目の外観を改善するために、不透明または着色されたコンタクトレンズがしばしば着用されます。レンズは、視力を改善し、光感度とグレアを最小限に抑えることもできます。恐怖症の症状を助けるためにサングラスをかけることもできます。
- 無虹彩の一部の人々は、小さな虹彩または欠けている虹彩を人工虹彩に置き換える手術の候補者です。不要な合併症を引き起こす可能性があるため、多くの眼科医はこの手順を推奨しない場合があります。
- 人工涙液を使用して角膜を滑らかに保つことにより、角膜の健康を改善できます。医師は、潤滑を最大にするために特定の人工涙液を推奨することがあります。
- 角膜の問題には、角膜移植などの手術が必要な場合があります。また、不足している幹細胞を置き換えるための幹細胞移植は、角膜の機能を向上させることができます。
- 白内障手術は、眼の水晶体の曇りを発症する人に必要になることがあります。
- 緑内障が発生した場合、治療には、眼圧を下げる薬、レーザー、または視力を維持するための手術が含まれます。
対処
無虹彩の診断は完全なショックとして来るかもしれません。サポートと擁護団体は、人々が他の患者や家族とつながるのを助け、彼らは役立つサービスを提供することができます。赤ちゃんが無虹彩症で生まれた場合、子供は何らかのビジョンを持っています。このビジョンを維持し維持するために治療が強く奨励されます。発達の遅れや視力低下のニーズに直面する可能性のある問題に家族が適応するのを支援するサポートが利用可能です。
ベリーウェルからの一言
赤ちゃんが無虹彩と診断された場合、早期の介入は非常に重要です。治療では、視覚補助や外科手術により、視力を維持し、赤ちゃんの視力を改善します。セラピストは赤ちゃんと協力して、子供ができるだけ正常に発達するのを助けます。
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