コンテンツ
1997年、ジョンズホプキンスの研究チームはAPCI1307Kと呼ばれる遺伝性の遺伝子変異を発見しました。大腸腺腫様ポリポーシス（APC）は、腫瘍の成長を抑制する遺伝子です。 APC遺伝子に欠陥があると、遺伝子が不安定になり、結腸がんや直腸がんにつながる可能性のある追加の変化の影響を受けやすくなります。
APC I1307K変異は、主にアシュケナージユダヤ人の遺産（東ヨーロッパまたはロシアの祖先のユダヤ人）の人々に見られます。研究者たちは、アシュケナージ系ユダヤ人の6％がこの遺伝子変異を持っており、結腸がんや直腸がんを発症するリスクが非常に高いと考えています。
APCI1307Kの症状
結腸がんと直腸がんの患者さんの多くは、初期段階では症状がありません。実際、病気が進行するまで症状が現れない場合があります。定期的な結腸がんと直腸がんのスクリーニングは非常に重要です。結腸がんと直腸がんの家族歴がある場合は、11歳の子供でもスクリーニングを受ける必要があります。
結腸がんと直腸がんの多くの症状は、他の結腸疾患の症状でもあります。したがって、必要な検査を行い、正確な診断を下すことができる経験豊富な胃腸科医に診てもらうことが重要です。
症状には次のようなものがあります。
- 血便
- 原因不明の下痢
- 長期間の便秘
- 腹部のけいれん
- スツールのサイズの減少
- 腹部膨満感（ガスの痛み、膨満感、膨満感、けいれん）
- 原因不明の体重減少
- 嘔吐と無気力
APCI1307K診断
あなたがアシュケナージ系ユダヤ人の子孫である場合、あなたの医者はこの遺伝子突然変異を探すために遺伝子検査を勧めるかもしれません。
APC I1307Kの診断の詳細：
遺伝子検査
遺伝子検査には簡単な血液検査が含まれます。 APC I1307Kのテストでは、その特定の遺伝子変異のみをスキャンします。他の形態の結腸癌や直腸癌を引き起こす遺伝子変異は探しません。
遺伝子検査を受ける前に、遺伝カウンセリングを受ける必要があります。この任命は、遺伝子検査に関連する多くの問題を検討し、検査があなたにどのように影響するかを理解するのに役立ちます。
APC I1307K変異のテスト：あなたは候補者ですか？
あなたがアシュケナージユダヤ人の遺産であり、結腸癌および直腸癌またはポリープの家族歴がある場合は、遺伝子検査を検討する必要があります。家族歴とは、がんまたはポリープの近親者が少なくとも1人いることと定義されています。結腸がんまたは直腸がんの家族歴のないアシュケナージ系ユダヤ人は、依然として検査を希望する場合があります。
APCI1307Kの陽性テスト結果
テストで遺伝子変異が陽性の場合、専門家は次のことを推奨します。
- まだ結腸がんやポリープを患っていない場合： 35歳から、または家族でがんやポリープが発生した最も早い年齢の5〜10年前から、3年ごとに定期的な結腸内視鏡検査を受ける必要があります。
- 結腸がんまたはポリープの個人歴がある場合： 2年ごと、または医師が推奨する頻度で定期的な結腸内視鏡検査を受ける必要があります。
- あなたが遺伝子突然変異について陽性であるとテストされた誰かの親類であるならば： カウンセリングとテストも検討する必要があります。
ポリープや癌を早期に発見することが重要です。がんが早期に発見されれば、治療はより成功します。
家族歴と身体検査
私たちのチームは、あなたの個人的および家族歴を含むあなたの病歴の詳細な記録を保持します。
徹底的な身体検査が行われます。 （さらに、臨床検査が注文される場合があります。）身体検査には直腸指診が含まれる場合があります。この痛みのない手順の間、医師は手袋をはめた潤滑剤を塗った指を直腸に挿入し、異常を優しく感じます。
便潜血検査
このテストでは、便中の潜血（隠された）を探します。このテストの場合：
- あなたは3枚の小さなカードを受け取ります。各カードに3回の連続した排便からの便サンプルを置きます。
- 少量のスツールが特別なテストストリップに置かれます。
- 便の血痕を分析します。
柔軟なS状結腸鏡検査
柔軟なS状結腸鏡検査を使用して、直腸と下部結腸を検査します。柔軟なS状結腸鏡検査の前に、良好な視界を可能にするために結腸に便がないようにする必要があります。準備には、流動食、浣腸、下剤が含まれる場合があります。
手順中：
- 医師はS状結腸鏡を直腸から肛門と大腸に挿入します。この領域は、がんやポリープが存在するかどうかを確認するためにチェックされます。
- 医師は、スコープを通して生検鉗子を挿入して、さらなる分析のために組織の小さなサンプルを取り除く場合があります。手順は、けいれんや不快感を引き起こす可能性があります。
結腸内視鏡検査
結腸内視鏡検査は、S状結腸鏡検査よりも腸内に到達するため、ポリープや癌を検出するための最良の方法です。医師が視界を良くするために、結腸には便がないようにする必要があります。準備には、流動食、浣腸、下剤が含まれる場合があります。あなたは手順の前に鎮静されます。
結腸内視鏡検査中：
- 医師は結腸鏡を直腸から肛門と大腸に挿入して、がんとポリープをチェックします。
- 生検鉗子をスコープに挿入して、組織の小さなサンプルを取り出してさらに分析することができます。
- ポリープが見つかった場合は、大腸内視鏡で取り除くことができます。
- けいれんや不快感を感じることがあります。
バリウム浣腸
バリウム浣腸（下部消化管シリーズとも呼ばれます）は、直腸と結腸のX線写真を作成するために使用されます。手順の前に、結腸から便を取り除く必要があります。準備には、流動食、浣腸または下剤が含まれる場合があります。
バリウム浣腸中：
- バリウム製剤（造影剤）を直腸チューブに挿入します。
- バリウムは結腸の輪郭を描き、異常を強調します。
- X線が撮影されます。
- ポリープまたは癌が存在する場合、それらを視覚化することができます。
APCI1307K治療
APCI1307Kの治療法はさまざまです。医師が検査中に癌を発見した場合、医師は手術を勧めます。