卵巣腫瘍および皮膚がんのリスクは、まれな常染色体優性がん遺伝性症候群である基底細胞母斑症候群（ゴーリン症候群または母斑性基底細胞がんとも呼ばれます）で増加します。基底細胞母斑症候群に関連する特徴には、以下が含まれる場合があります。
20歳未満で2つ以上の基底細胞癌（皮膚の外層の癌）の発症
あごの嚢胞
特徴的な顔の外観
大脳鎌の石灰化（X線で見える頭蓋骨の外観の変化）
手のひらと足の裏の穴
巨頭症（拡大した頭のサイズ）
肋骨または椎骨の異常
小児期の髄芽腫（悪性脳腫瘍）のリスク増加
心臓または卵巣の線維腫（良性または非癌性腫瘍）のリスクの増加
基底細胞母斑症候群は、PTCH1と呼ばれる腫瘍抑制遺伝子の変化によって引き起こされます。この遺伝子は染色体9にあります。この遺伝子の突然変異はいくつかの癌のリスクを高めるかもしれません。
PTCH1の分子遺伝学的検査は臨床ベースで利用可能です。
腫瘍抑制遺伝子は通常、細胞の成長と細胞死を制御します。すべての人は、各腫瘍抑制遺伝子の2つのコピーを持って生まれます。1つは母親から、もう1つは父親から受け継いだものです。人が癌を発症する前に、腫瘍抑制遺伝子の両方のコピーを変更または変異させる必要があります。基底細胞母斑症候群では、最初の突然変異は母親または父親のどちらかから受け継がれます。これは、70％から80％のケースで発生します。 20％から30％の場合、最初の突然変異は遺伝しません。初めて発生します （de novo）影響を受けた人に。かどうか de novo または継承された場合、この最初の突然変異は、受胎から体のすべての細胞に存在します。それは生殖細胞変異と呼ばれます。
生殖細胞変異を持っている人が癌を発症するかどうか、そして癌がどこで発症するかは、2番目の突然変異がどこで（どの細胞型で）起こるかによって異なります。たとえば、2番目の突然変異が皮膚にある場合、皮膚がんが発症する可能性があります。それが卵巣にある場合、卵巣癌が発症する可能性があります。腫瘍発生のプロセスには、実際には複数の成長制御遺伝子の変異が必要です。 PTCH1の両方のコピーが失われることは、プロセスの最初のステップにすぎません。これらの追加の突然変異の原因は不明です。考えられる原因には、化学的、物理的、または生物学的な環境曝露（日光など）または細胞が自分自身をコピーするときの偶然のエラーが含まれます。
生殖細胞系腫瘍抑制遺伝子の突然変異を受け継いだ人の中には、癌を発症しない人もいます。これは、遺伝子の機能をノックアウトして腫瘍形成のプロセスを開始するために必要な2番目の突然変異を決して取得しないためです。これにより、がんが家族の世代をスキップしているように見えることがあります。しかし、実際には、突然変異は存在します。 PTCH1変異を持つ人々は、癌を発症するかどうかに関係なく、50/50の確率で各子供に変異を伝えます。
基底細胞母斑症候群の原因となる遺伝子は性染色体上にないことを覚えておくことも重要です。したがって、突然変異は家族の母親側または父親側から受け継ぐことができます。
がんの家族歴がある場合は、これについて医療提供者と話し合い、家族性がん症候群のスクリーニングと特定の腫瘍の発症のスクリーニングを行うべきかどうかを尋ねてください。