コンテンツ
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群（BWS）は、成長に影響を与える先天性の状態です。つまり、子供は出生時にその状態になります。これは、異常増殖症候群として知られており、体のいくつかの部分に関係することがあります。多くの場合、BWSの影響を受ける乳幼児は、他の年齢の子供よりもはるかに大きくなります。多くの医学的症候群と同様に、個人が持つ可能性のある徴候や症状はさまざまであり、症候群の重症度は人によって異なります。たとえば、一部の子供はBWSのいくつかの特徴的な機能を持っている場合がありますが、他の子供は1つまたは2つの特徴的な特性しか示さない場合があります。
BWSは、J。Bruce Beckwith博士とHans-Rudolf Wiedemann博士によって1960年代に医学文献で最初に指摘されました。状態の最初の発見は、それが体に影響を与えることができるいくつかの方法を述べました。しかし、長年にわたって、医学界はBWSが身体の多くのシステムに関与する可能性があることを認識しており、患者はさまざまな身体的性質も示すことができます。
米国国立医学図書館の支部であるGenetics Home Referencesによると、世界中の約13,700人の新生児に約1人がBWSと診断されています。しかし、BWSの有病率を計算する統計は、完全に正確ではない可能性があります。状態のマイナーなケースがある人々は決して診断されないかもしれません。さらに、BWSは男性と女性の両方に同程度の影響を与えます。
症状
BWSは11pと呼ばれる染色体上の領域に関連付けられています。異常増殖やその他の身体的特徴は、その領域で遺伝的変異が発生すると発生する可能性があります。発症する可能性のあるさまざまな症状があるため、11p異常増殖スペクトルと呼ばれます。
遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）によると、BWSの子供は他の子供よりも年齢が大きくても、8歳前後で成長が弱まる傾向にあり、BWSの大人は平均的な身長である可能性が高いです。
BWSに関連する2つの生命にかかわる症状があります。まず、BWSの子供は、ウィルムス腫瘍として知られているまれな種類の腎臓癌、筋肉組織の癌、または肝臓癌などの悪性腫瘍を発症するリスクが高くなります。第2に、乳児はインスリンが多すぎるために、低血糖または低血糖症が長引くことがあります。 BWSの兆候と症状を早期に発見することは、個人が通常の寿命を延ばすための鍵となります。症状は次のとおりです。
- 出生時の身長と体重が異常に増加した
- 片側過形成として知られる体の片側の異常増殖
- 体の一部の異常増殖
- 舌の拡大
- 低血糖または低血糖
- インスリン過剰またはインスリン過剰
- ヘルニアや臍ヘルニアなどの腹壁の異常（腸や臓器が腹部の外側にある状態）
- 腎臓や肝臓などの大きな腹部臓器
- 腎臓の変化
- 耳たぶまたは耳の後ろの領域に特徴的な溝または穴
- 特に小児期における癌のリスクの増加
原因
BWSは11番染色体上の遺伝子の欠陥によって引き起こされます。しかし、欠陥が発生する方法は複雑です。原因に関するいくつかの考えには、遺伝子発現の異常、メチル化サイクルの変化、11番染色体上の活性遺伝子の不均衡、遺伝子変異などが含まれます。 BWS症例の約10％が家族を介して受け継がれています。
BWSの発症に関与する遺伝的要因は理解しにくい場合があるため、質問や懸念に答えるために遺伝学者のサービスを求めることから利益を得ることができます。
遺伝性疾患が遺伝する方法を理解する診断
BWSを診断するには、医師またはヘルスケアチームが状態の特徴的な特徴を探します。多くの場合、新生児にはBWSに関連する顕著な特徴があり、これにより医師は識別可能な徴候および症状に基づいて臨床診断を行うことができます。腹壁の異常、身長と体重の異常な増加、舌の肥大などの所見は、子供にBWSがある可能性を示唆する手がかりです。
ただし、診断を確定するには、医師が患者の病歴、症状のプロファイルを調べ、身体診察を行い、対応する検査結果を確認する必要があります。通常、医師は遺伝子検査を勧めますが、これは子供のBWSの原因を説明する場合もあります。さらに、遺伝子検査は、BWSが家族を通過するかどうか、またどのように通過するか、他の子供たちがその状態を継承するリスクがあるかどうかを判断するのに役立ちます。
場合によっては、子供の出産前に検査が行われることがあります。 BWSの初期徴候を示す可能性のある検査方法の一例は、妊娠中の超音波検査です。このイメージング方法では、臓器の肥大、胎児サイズの拡大、胎盤の肥大などの特徴が見られる場合があります。親がより詳細な情報を必要とする場合、追加の出生前検査が利用可能です。
処理
一般に、BWSの治療には、症状管理、外科的処置、および腫瘍形成の可能性について警戒を続けることの組み合わせが含まれます。介入には以下が含まれます：
- BWSが疑われる乳児における血糖のモニタリング
- 低血糖が存在する場合の静脈内治療またはその他の薬物療法
- 腹壁の外科的修復
- 摂食や呼吸を妨げる場合は舌のサイズを小さくする手術
- 血液検査と腹部の超音波検査による定期的な腫瘍スクリーニング
- 腫瘍が存在する場合、医師はあなたを小児腫瘍医に紹介します
- 子供が体の片側に異常増殖した場合の脊柱側弯症のスクリーニングと管理
- 追加の臓器病変（腎臓、肝臓、膵臓など）がある場合は、該当する専門家に紹介する
- 強さ、運動性、日常の活動、または言語障害がある場合の言語療法、理学療法、作業療法などの治療的介入
- 整形外科手術による片側肥大の管理
- 発達上の問題のスクリーニング
予後
BWSの乳児は、主に未熟児、低血糖症、巨舌症、および悪性腫瘍の合併症により、死亡のリスクが高くなります。良い知らせは、BWSを持つ多くの子供たちは、健康な大人の生活、通常の寿命を持つように成長し、彼らは健康な子供を持つことができるということです。
BWSの子供は仲間よりも大きな特徴を持っているかもしれませんが、彼らの癌を発症するリスクがそうであるように、彼らの成長率は彼らが年を取るにつれて減少します。 10代前と10代の間に、成長率は正常化します。
時間が経つにつれて、物理的特性の多くが見えなくなりますが、修正するために外科的介入を必要とするいくつかの機能があるかもしれません。
ベリーウェルからの一言
BWSの子供たちの見通しは良いですが、親として、時々圧倒されていると感じるのは当然です。ありがたいことに、ベックウィズヴィーデマンチルドレンファウンデーションインターナショナルやベックウィズヴィーデマンサポートグループ（英国）などの組織が、この病状に対処する人々にリソースやアドバイスを提供しています。
- 共有
- フリップ
- Eメール
- テキスト