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カナバン病は、脳の神経細胞を覆うミエリン鞘に欠陥をもたらす白質ジストロフィーと呼ばれる遺伝性疾患のグループの1つです。カナバン病では、17番染色体の遺伝子変異がアスパルトアシラーゼと呼ばれる酵素の欠損を引き起こします。この酵素がなければ、脳内のミエリンの破壊を引き起こす化学的不均衡が発生します。これにより、健康な脳組織が、微細な液体で満たされた空間でいっぱいの海綿状組織に変性します。カナバン病は常染色体劣性パターンで遺伝します。つまり、子供が病気を発症するためには、それぞれの親から突然変異した遺伝子の1つのコピーを継承しなければなりません。カナバン病はどの民族グループでも発生する可能性がありますが、ポーランド、リトアニア、ロシア西部のアシュケナージ系ユダヤ人、およびサウジアラビア人の間でより頻繁に発生します。
症状
カナバン病の症状は乳幼児期に現れ、時間の経過とともに悪化します。以下が含まれます。
- 筋緊張の低下（低血圧）
- 首の筋肉が弱いと頭のコントロールが悪くなる
- 異常に大きな頭（巨頭症）
- 脚が異常にまっすぐに保たれている（高伸張）
- 腕の筋肉が曲がる傾向がある
- 運動能力の喪失
- 精神遅滞
- 発作
- 失明
- 摂食困難
診断
乳児の症状がカナバン病を示唆している場合、診断を確認するためにいくつかの検査を行うことができます。脳のコンピューター断層撮影（CT）スキャンまたは磁気共鳴画像（MRI）は、脳組織の変性を探します。血液検査は、欠けている酵素をスクリーニングするために、または病気を引き起こす遺伝的変異を探すために行うことができます。
処理
カナバン病の治療法はないため、治療は症状の管理に重点を置いています。理学療法、作業療法、言語療法は、子供が発達の可能性に到達するのに役立ちます。カナバン病は次第に悪化するため、多くの子供は若い年齢（4歳より前）で死亡しますが、一部の子供は10代から20代まで生存できます。
遺伝子検査
1998年、アメリカ産科婦人科学会は、医師がアシュケナージ系ユダヤ人のバックグラウンドを持つすべての個人にカナバン病のキャリア検査を提供することを推奨する見解を採択しました。保因者は遺伝子変異のコピーを1つ持っているため、病気を発症することはありませんが、遺伝子変異を子供に伝えることができます。アシュケナージ系ユダヤ人人口の40人に1人がカナバン病の遺伝子変異を持っていると推定されています。
赤ちゃんを妊娠する前に、変異した遺伝子を運ぶリスクのあるカップルを検査することをお勧めします。検査の結果、両親が保因者であることが判明した場合、遺伝カウンセラーがカナバン病の赤ちゃんのリスクに関する詳細情報を提供できます。多くのユダヤ人組織は、米国、カナダ、イスラエルでカナバン病やその他のまれな疾患の遺伝子検査を提供しています。