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家族性大腸腺腫症（FAP）は、結腸、直腸、または体の他の領域に癌を引き起こす可能性のある、まれな遺伝性症候群です。結腸および直腸がんは、しばしば「結腸直腸がん」と呼ばれます。FAPは、ポリープまたは結腸直腸腺腫と呼ばれる100を超える良性（非癌性）の腫瘍がある場合に診断できます。それは結局、結腸および直腸において数百から数千のそのような成長を引き起こす。
FAPは、10万人あたり2.9〜3.2人ごとに発生すると推定されています。
FAPは、一般的に大腸がんの総数の約.5％を占めています。
遺伝学とタイムライン
FAPは常染色体優性疾患です。つまり、その状態の人は、変異した遺伝子の1つのコピーと1つの正常なコピーを持っています。彼らはどちらか一方を子供に渡すことができるので、それぞれの子供は遺伝子を受け継ぐ可能性が50％あります。
罹患した人では、ポリープは10代で形成され始めます。治療しないと、ポリープがガン化する可能性があります。 FAP患者の平均年齢は39歳です。
FAPの一部のケースは「減衰FAP」として分類されます。これらの場合、癌は平均して55歳で発症し、ポリープの数は10から100の間です。
症状
結腸や直腸に多くのポリープがあり、症状をまったく経験せずに長い間行くことができます。場合によっては、症状が最終的に現れることもあれば、ポリープが癌化するまで症状が現れないこともあります。
腺腫性ポリープ
FAPのポリープは「腺腫」と呼ばれます。腺腫性ポリープは良性として始まりますが、最終的には癌性（悪性）に変化します。このため、それらはしばしば前癌性と呼ばれます。これらのポリープは、16歳前後で発症します。
ポリープは通常、結腸で成長しますが、腫瘍は次のような身体の他の部分に発生することがあります。
- 小腸（十二指腸内）
- 中枢神経系
- 腹部（デスモイド腫瘍と呼ばれる）
- 目
- 肌
- 甲状腺
結腸のポリープに加えて、これらの他の種類の腫瘍や骨腫がある場合、ガードナー症候群と呼ばれることもあります。
その他のがん
FAPとともに体の他の臓器に腫瘍が存在すると、次のような他の種類の癌を発症するリスクが高まります。
- 膵臓癌
- 肝芽腫
- 甲状腺乳頭がん
- 胆管がん
- 胃癌
- 脳がん
- 中枢神経系がん
結腸ポリープの除去
結腸の一部または全部を切除してポリープを治療しない場合（結腸切除術と呼ばれる手順）、30代または40代前半の人ががんを発症することはほぼ避けられません。
その他の症状
FAPのその他の症状には次のものがあります。
- 胃と小腸の他のポリープ
- 既存の骨の上で成長する新しい骨である骨腫
- 歯の奇形（余分または欠けている歯）
- 網膜色素上皮の先天性肥大（CHRPE）、または網膜色素上皮の平らな黒い斑点（CHRPEの人は出生時からこの斑点を持っています）
- 直腸出血、または基本的に肛門を通過するすべての血液（通常は便中の血液の形で）
- 原因不明の減量
- 排便の変化、および排便の色または一貫性の変化。
- 胃/腹痛
原因
古典的で弱毒化したFAPは、APC（大腸腺腫症）遺伝子の変異によって引き起こされます。APC遺伝子は、APCタンパク質の産生に関与します。このAPCタンパク質は、次に、細胞が分裂する頻度を制御します。基本的に、それは細胞分裂を抑制するので、分裂が速すぎたり、制御不能になったりしません。
APC遺伝子に変異があると、細胞が異常増殖する傾向があります。これが、FAPの多数のポリープを形成する原因になります。
常染色体劣性家族性大腸腺腫症と呼ばれる別のタイプのFAPがあります。穏やかで、ポリープが100未満という特徴があります。これはMUTYH遺伝子の変異が原因で発生します。この遺伝子に変異があると、細胞複製中に（細胞分裂前に）形成されたエラーが修正されなくなります。このタイプのFAPは、MYH関連ポリポーシスとも呼ばれます。
危険因子
FAPと一親等の近親者がいることが、この病気を発症する主な危険因子です。家族歴のない人もいますが、この病気はランダムな遺伝子変異が原因です。
FAPのリスクがある人のスクリーニングは通常、10歳から12歳で開始されます。弱毒FAPのリスクがあると考えられている人の場合、スクリーニングは通常25歳前後から始まります。
診断
FAPの診断には、さまざまなテストと手順が使用されます。医師が選択するものは、症状の評価や家族歴などの他の要因によって異なります。特にデスモイド腫瘍、網膜色素上皮の先天性肥大（CHRPE）、および小腸のポリープなどのFAPに関連する他の症状との組み合わせで、約10〜20の結腸直腸腺腫を持っています。
結腸検査
結腸検査はFAPを確定的に診断するために使用できます。通常、医師はこれを注文して、経験した症状のいくつかの原因を見つけます。結腸検査はさまざまな方法で行うことができます。
結腸検査の方法
- 大腸内視鏡検査
- S状結腸鏡検査
- CTコロノグラフィー
- バリウム注腸
大腸内視鏡検査
これには、小さなカメラとライトが取り付けられたフレキシブルチューブを使用して、結腸と直腸全体を見ることが含まれます。この手順を行う前に、医師はあなたの食事療法について特別な指示をあなたに与えます。また、下剤または浣腸を使用して腸を取り除く必要があります。
通常、鎮静剤は手技の開始前に投与されます。このテストを受けることは不快感を引き起こし、時には痛みさえも引き起こす可能性があります。しかし、それは結腸ポリープや結腸癌を検出するための最良の方法です。この検査中に結腸および/または直腸に多数のポリープが見つかった場合は、FAPの診断を下すことができます。
医師は、結腸鏡検査中にポリープ組織（生検）を取り出してさらに検査することもあります。
S状結腸鏡検査
これは結腸鏡検査と非常に似ていますが、結腸と直腸の一部のみを検査するために短い柔軟なスコープを使用する点が異なります。また、この手順では腸も一掃する必要がありますが、通常は結腸鏡検査ほど完全ではありません。 S状結腸鏡検査は、時々、フレキシブルS状結腸鏡検査と呼ばれます。
CTコロノグラフィー
このテストでは、CTスキャンを使用して、結腸と直腸の鮮明で詳細な画像を取得します。医師は、ポリープの有無を確認できます。腸を完全に取り除き、きれいにして最適な画質を得るために準備する必要があります。
この手順では、二酸化炭素または空気が結腸および直腸に送り込まれ、CTスキャナーを使用してこれらの領域の写真が撮られます。 （これには鎮静剤は必要ありません。）CTC、仮想結腸内視鏡検査（VC）、またはCTニューモコロンとも呼ばれます。
多数のポリープが見られる場合、医師は診断を下すか、またはFAPの診断を確認するために結腸鏡検査を命じることがあります。
バリウム注腸
これは結腸のX線の一種です。この診断方法は、他の方法ほど頻繁には使用されなくなりました。
遺伝子検査
これらはFAPを診断する非侵襲的な方法であり、大腸内視鏡検査やS状結腸鏡検査などの侵襲的な処置を受けたくない場合に適しています。 FAPの家族歴がある場合にも推奨されます。
血液検査
医師がFAPの疑いがある場合は、APCおよびMUTYH遺伝子の変異を検出できる特別な血液検査を注文することがあります。
処理
FAPが診断されたら、治療する必要があります。そうでなければ、それは結腸直腸癌に進行します。ポリープが非常に若い年齢で発見された場合、医師はそれらを個別に取り除こうとすることがあります。ただし、最終的には、ポリープが多すぎて効果的ではなくなります。
手術
ポリープを個別に取り除くことができない場合、次の処置は手術です。さまざまな異なる手術が利用できます。
結腸切除および回腸直腸吻合
結腸切除術では、結腸全体を切除しますが、直腸の一部はそのままにしておきます。その後、残された直腸の部分が小腸に外科的に接続されます。この種の手術は腸の機能を維持するもので、通常、ポリープの数が少ない人に選択されます。
結腸切除と回腸瘻
この手順では、結腸と直腸全体を切除します。外科医は、通常は腹部に開口部を作成し、そこで小腸を通過させ、そこに取り付けられたバッグに排泄物が集まります。
この手術は時々一時的ですが、他の場合では、バッグは廃棄物を収集するために残ることがあります。
修復的結腸直腸切除術
これには、結腸全体と直腸のほとんどまたはすべてを除去することが含まれます。次に、小腸の端を直腸に外科的に接続し、回腸肛門嚢と呼ばれる小さな嚢を作成します。この方法で、このポーチに廃棄物を保存でき、腸の機能が維持されます。
FAPと診断されたすべての患者は、結腸癌を予防するために、結局、あるタイプの結腸切除術または他のタイプの結腸切除を受ける必要があります。
投薬
FAPを治療するために、薬が追加で処方されることがあります。手術の目的はポリープを除去することですが、手術自体では病状を治すことはできません。直腸の大部分が手付かずのまま結腸切除術および回腸直腸吻合を受けた場合、医師はスリンダクと呼ばれる薬を処方することがあります。
スリンダクは、主に関節炎の治療に使用される抗炎症薬ですが、結腸直腸領域のポリープを収縮させることができることもわかっています。したがって、結腸切除後に残っているポリープを取り除き、予防するために使用できます。彼らが戻ってくるのを防ぎます。この薬には多くの副作用があり、服用を始める前に医師と十分に話し合う必要があります。
スリンダクは、FAPの治療においてFDAによってまだ承認されていません。それにもかかわらず、広く一般的に使用されています。
FDA承認済みのセレコキシブと呼ばれる別の関節炎薬が存在します。結腸と直腸のポリープの数を減らします。
これらの薬物療法は、必ずしもFAP患者の癌の発症リスクを軽減するわけではないことに注意することが重要です。
他の臓器の治療
FAP患者の多くは、胃、小腸、甲状腺などの体の他の部分にもポリープや腫瘍があります。これらのポリープと腫瘍、特に癌性になる傾向があるものは、外科的に取り除かれるべきです。
腹部のデスモイド腫瘍（良性）のような他の腫瘍は、臓器や血管を圧迫していない場合は、取り除く必要がない場合があります。ただし、それらは引き続き監視する必要があります。
対処
手術ではFAPは治癒せず、ポリープは引き続き成長する可能性があります。 FAPを持っていると、生涯にわたって定期的に医療検査を受ける必要があります。
医師と彼/彼女の特定の指示に応じて、あなたは受ける必要があるかもしれません：
- 大腸内視鏡検査またはS状結腸鏡検査で、1年から3年ごとに大腸と直腸のポリープをチェックします
- 十二指腸腫瘍または癌をチェックするために1〜3年ごとに食道胃十二指腸鏡検査
- デスモイド腫瘍をチェックするために1〜3年ごとのCTスキャンまたはMRI
これらの定期的なスクリーニングの目的は、監視されずに除去されない場合に癌性ポリープや腫瘍に発展する可能性がある新しいポリープや腫瘍を確認することです。
FAPと診断されたら、医師は定期的に以下の検査を受けます。それらは、結腸外の悪性腫瘍をスクリーニングするために使用されます。
- 上部内視鏡検査
- 甲状腺超音波検査（これは通常、毎年行われます）
さらに、あなたの医者は遺伝カウンセリングを勧めるかもしれません。 FAPを持っている人とその親族に強くお勧めします。 FAPを持っている人にとって、それは状態とその意味の理解を高め、治療後の結果の現実的な期待を設定するのに役立ちます。
FAPの人の子供や他の家族などの親族の場合、FAPのリスクがあるかどうか、および遺伝子検査を受ける必要があるかどうかを判断するのに役立ちます。また、FAPで愛する人を感情的にサポートするのにも役立ちます。
ベリーウェルからの一言
特に結腸癌の発症リスクを考慮する場合、FAPで診断されると圧倒される可能性があります。ただし、適切な治療計画とモニタリング計画があれば、この状態をうまく乗り越えることができます。家族、友人、さらにはセラピストと話すことができれば、対処するのに役立ちます。最後に、将来子供を持つことを計画している場合は、事前にパートナーとの遺伝カウンセリングに必ず出席する必要があります。この方法で、将来の子供たちへのリスクを決定し、オプションを評価できます。
大腸がんと結腸がんの違い