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癌の遺伝学を理解し、それが黒色腫でどのように役割を果たすかを理解することは、困難な作業のように聞こえるかもしれません。しかし、それを行うために時間をかけることは、リスクをよりよく理解するのに役立ちます-そしてそれに対して何ができるか。がん遺伝学
がんは、細胞内の1つまたは複数の遺伝子が変異したときに始まります（正常な形から変化します）。これにより、異常なタンパク質が作成されるか、まったくタンパク質が作成されなくなります。どちらの場合も、突然変異した細胞が制御不能に増殖します。
遺伝性遺伝子や過度の太陽への露出などの環境要因によって獲得される遺伝的欠陥を含む、多数の遺伝子が黒色腫における役割について調査されています。これまでのところ、特定の遺伝的変異はすべての黒色腫診断の1％しか占めていませんが、メラノーマを持つ双子の2009年の研究では、人の黒色腫リスク全体の55％が遺伝的要因に起因する可能性があることが示されています。この複雑な領域の研究はまだ乳幼児期ではあるが、近い将来、遺伝子検査が黒色腫のスクリーニング、診断、および治療の指針となることが期待されている。
黒色腫における遺伝性遺伝子変異
親から子に受け継がれる遺伝子突然変異の例には、以下が含まれます：
CDKN2A： この細胞分裂のレギュレーターの変異は、遺伝性黒色腫の最も一般的な原因です。しかし、これらの変異はまだ全体的に非常にまれであり、黒色腫の非遺伝性の症例にも現れる可能性があります。
家族性黒色腫の人は、多くの不規則な形のほくろ（形成異常母斑）を持っていることが多く、比較的若い年齢（35〜40歳）で黒色腫と診断されます。 CDKN2A遺伝子に変異がある人の多くが生涯に黒色腫を発症するため、CDKN2Aの商用テストが開発されましたが、テストの結果を知ることが遺伝子を持っている人に利益をもたらすかどうかは不明です。関連するがよりまれな変異はCDK4遺伝子にあり、これは細胞がいつ分裂するかを制御し、黒色腫を発症するリスクを高めます。
MC1R： MC1R（メラノコルチン-1受容体）と呼ばれる遺伝子の変異の数が多いほど、黒色腫のリスクが高いことを示す証拠が増えています。遺伝子は、人が赤毛、色白の皮膚であるかどうかを決定する上で重要な役割を果たします。そして紫外線への感受性。オリーブ色の肌が黒く、遺伝子の1つ以上のバリエーションを持っている人は、黒色腫のリスクが平均よりも高い可能性があります。それでも、MC1R変異があると、CDKN2AまたはCDK4変異よりも中程度のリスクがあります。最近、TYR（チロシナーゼ）、TYRP1（TYR関連タンパク質1）、およびASIP（アグーチシグナル伝達タンパク質）など、皮膚色素に関与する他の遺伝子が黒色腫への感受性を高める可能性があることが確認されています。
MDM2： MDM2の遺伝的変異は、遺伝子の「プロモーター」に表示されます。これは、遺伝子がオンになるタイミングと、細胞内で生成されるコピー数を決定する一種の電源スイッチです。 2009年に発表された研究では、男性ではなく女性が若年（50歳未満）で黒色腫を発症する素因があることが示されています。この変異は、水疱の病歴などの他の黒色腫の危険因子よりもさらに強力である可能性があります日焼け、色白の肌、そばかす。
黒色腫を持つ親または兄弟姉妹がいる場合、黒色腫を発症するリスクは平均的な人よりも大きくなります。ただし、リスクは依然として小さく、多くの場合、欠陥のある遺伝子は見つかりません。それにもかかわらず、ほとんどの専門家は、黒色腫の家族歴を心配している人が遺伝カウンセラーに相談し、遺伝学研究への参加について医師に相談することを強く勧めます。これにより、遺伝子変異が黒色腫のリスクにどのように影響するかについてさらに知ることができます。最低でも、遺伝性黒色腫のリスクがある人は、太陽の安全を実践し、毎月10歳から始めて皮膚を注意深く検査して、ほくろの外観の変化を探す必要があります。
ご注意ください： POT1、ACD、TERF2IP遺伝子など、その他の変異が報告されています。
ある遺伝子変異 ない 遺伝性の
遺伝されないが、太陽などの環境要因によって獲得される遺伝子変異には、次のものがあります。
BRAF： 研究により、メラノーマに至る過程で最も一般的なイベントであると思われるBRAF遺伝子の非遺伝性変異が特定されています。悪性黒色腫の最大40％から60％で観察されています。
P16： 遺伝性でない黒色腫のいくつかの症例では異常である可能性がある腫瘍抑制遺伝子。 Ku70およびKu80タンパク質を調節する遺伝子変異は、DNA鎖を修復するプロセスを混乱させる可能性があります。
EGF： 研究者たちは、上皮成長因子（EGF）と呼ばれる物質を作る遺伝子の変異を研究しています。 EGFは、皮膚細胞の成長と創傷治癒に役割を果たし、黒色腫の非遺伝性の多くの症例の原因となる可能性がありますが、リンクに関する研究は一貫していません。
Fas： Fasタンパク質を調節する遺伝子の変異は、アポトーシスと呼ばれる細胞の自己破壊の自然なプロセスに関与しており、メラノーマ細胞が制御不能に増殖する原因となる可能性があります。
非家族性黒色腫の初期発生および転移に至る分子過程は非常に複雑であり、調査が始まったばかりです。文字通り、黒色腫の遺伝学についての何千もの研究報告がこの10年間に発表されました。これらの進歩により、黒色腫の診断と予後のためのはるかに正確な検査と、この壊滅的な病気のより効果的な治療目標の特定につながることが期待されます。