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軟骨毛髪形成不全とは何ですか？
軟骨毛髪形成不全は、長骨の骨幹端領域（末端のより広い部分）に影響を及ぼし、下肢の異常を引き起こす遺伝性疾患です。この状態は常染色体劣性疾患であり、両親から子供に受け継がれることを意味します。この欠陥は、ミトコンドリアと呼ばれる細胞の球形または棒状の部分の問題によって引き起こされます。
軟骨毛髪形成不全の症状は何ですか？
軟骨毛髪形成不全の人は以下を持っています：
軽くて細い、まばらな髪
ひじの靭帯が緩んで不安定になる
足の曲がり（内反膝）
首が不安定になる可能性
免疫力の変化による感染症のリスク（感染症からの保護）
年齢とともに減少する貧血のリスク
平均余命を縮める可能性のある癌のリスクが高い
このタイプの異形成の患者にとって、医学的フォローアップは重要です。
軟骨毛髪形成不全の個人に影響を与える他の整形外科の状態
頸椎の不安定性：脊椎の第2頸椎の発達不全によって引き起こされます。
脊柱側弯症
脊柱後湾症
股関節脱臼：この障害のある患者の約3％で
下肢のずれ
股関節と膝の早期関節炎
軟骨毛髪低形成症の診断
完全な身体検査が行われます。首、脊椎、骨盤（股関節）および脚のX線写真は、脊柱側弯症や後弯症などの軟骨毛髪形成不全および/または関連する状態を診断するために注文されます。
軟骨毛髪形成不全治療
状態の領域と重症度に基づいて、軟骨毛髪形成不全の症状には複数の治療オプションがあります。それらが含まれます：
頸部の不安定性のためのハローの可能な配置を伴う頸部癒合
脊柱側弯症および脊柱後弯症が進行した場合の後方脊椎固定術または成長ロッドの配置
脱臼がある場合の股関節の伝統的な治療
ミスアライメントがある場合の下肢骨切り術（骨の再アライメント）
重度の関節炎がある場合の膝と股関節の完全な関節置換