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一般的な遺伝性疾患であるダウン症候群の人は、一般集団よりもはるかに高い率でセリアック病を発症する傾向があります。実際、セリアック病はダウン症の人100人中16人にも影響を与える可能性があります。なぜこれが起こるのですか？残念ながら、医師は確かではありません。しかし、2つの状態間の強いつながりは、ダウン症の人々の両親と介護者が理解する必要があるものであり、セリアック病の症状を監視し、必要に応じて適切な検査を行うことができます。
ダウン症のリスクと健康問題
ダウン症候群は、遺伝子の問題が原因です。誰もが23ペアの遺伝子を持っていますが（母親から各ペアの半分を取得し、父親から半分を取得します）、ダウン症候群の人は特定の遺伝子ペアの21番目のペアに余分な遺伝物質があります。これは遺伝学者が「21トリソミー」と呼んでいるものにつながります。これはダウン症候群の技術名です。
その余分な遺伝物質はあなたの母親の卵またはあなたの父親の精子のいずれかから来る可能性があり、ダウン症候群のリスクは母親の年齢とともに上昇します（そしてすべての研究者がこの見方をしているわけではありませんが）。米国で毎年生まれる約700人の乳児に約1人、合計で約6,000人の乳児がダウン症候群を持っています。
ダウン症の診断方法
ダウン症候群の人は、アーモンド型の目、小さな耳と口、背中が平らになる傾向がある小さな頭など、独特の顔の特徴を持っています。彼らはまた、低い筋肉緊張を持っている可能性があり、彼らはしばしば視力や聴力損失から心臓の欠陥に至るまで健康問題を経験しています。ダウン症のすべての子供と大人は、何らかの形で知的障害を持っていますが、これらのレベルは人によって大幅に異なります。
消化器系の問題もダウン症候群の問題に共通しており、治療計画にはいくつかの側面があります。ダウン症候群で生まれた赤ちゃんは、肛門が完全に発達していない可能性があります（出産直後に手術で修正できます）。ダウン症候群の人の約5％から15％にもヒルシュスプルング病と呼ばれる状態があり、これは大腸が適切に機能しないときに発生します。大腸の機能していない部分を取り除くには、手術が必要になる場合があります。
セリアック病：別の遺伝的状態
ダウン症と同様に、セリアック病は一般的に言えば遺伝的状態であり、その状態を発症するには少なくとも1つの「セリアック病遺伝子」が必要です。ただし、その他の要因も含まれており、その一部は研究者がまだ特定していません。いわゆる「セリアック病遺伝子」を持っている人全員がセリアック病にかかるわけではありません。
セリアック病は、自己免疫疾患でもあります。つまり、自分の免疫系による体の一部への攻撃が関係しています。セリアック病になると、小麦、大麦、またはライ麦の3つのグルテン穀物のいずれかで作られた食品を摂取すると、免疫系が小腸を攻撃して損傷します。これは、食品から重要な栄養素を吸収するあなたの能力を制限します。セリアック病はその最も深刻な形態では、深刻な栄養失調、貧血、およびリンパ腫のリスクの増大を引き起こす可能性があります。
ダウン症候群の人は一般に自己免疫疾患のリスクがはるかに高く、研究者はダウン症候群の人の最大16％がセリアック病にもかかっていると信じています。これは、一般の人口の約1％の割合よりも大幅に高くなっています。専門家は両親に、2歳から3歳までのセリアック病の血液検査で、セリアック病のスクリーニングを受けたダウン症候群の子供を持つように勧めています。
陽性と診断された子供は、内視鏡検査と呼ばれる手順を経る必要があります。これにより、医師は腸内膜のサンプルを直接見て採取できるようになります。これは大したことのように聞こえるかもしれませんが、セリアック病の確定診断を得るための鍵となります。また、子供が内視鏡検査を受けた多くの親は、子供が問題なくそれを通り抜け、子供よりも両親に腹を立てていると報告しています。
幼児期を超えたセリアック病の検出
あなたのダウン症の子供が幼児としてセリアック病の陰性をスクリーニングしたとしても、あなたは警戒を怠るべきではありません。高齢者でさえセリアック病と新たに診断されており、いつでも発症する可能性があります。それは単なる子供時代の状態ではありません。
セリアック病の最もよく知られている症状には、水様性下痢、疲労、体重減少、貧血などがあります。しかし、多くの人々はこれらの「古典的な」症状を持っておらず、代わりに便秘、関節痛、さらには脱毛を含む可能性のある症状を持っています。セリアック病の子供は、仲間よりもゆっくりと成長し、最終的には大人ほど短くなる可能性があります。
注意欠陥多動性障害やうつ病などの問題は、セリアック病の人にもよく見られ、これらはすべて、ダウン症候群の人にも発生する可能性があります。
ボストン小児病院の臨床医が率いるある研究によると、ダウン症専門クリニックはセリアック病の症状を常に調査しているわけではなく、特にこれらの症状が最も一般的に関連する「古典的な症状」ではないことがわかりました。その研究では、その後セリアック病のスクリーニングを受けた子供の介護者が最も頻繁に報告する症状として、便秘と行動の問題を挙げました。
目立った症状がまったくないセリアック病になる可能性もありますが、セリアック病を発症するダウン症候群の人々は、明らかな症状、特に成長の鈍化を起こさない可能性が高いことがわかりました。実際、ある研究では、新たにセリアック病と診断されたダウン症の子供は、身長と体重が10パーセンタイル未満である可能性が高いことがわかりました。
ただし、別の研究では、セリアック病のないダウン症の子供でも、典型的なセリアック病の症状である貧血、下痢、便秘が頻繁に発生することが指摘されています。セリアック病の人が甲状腺機能が低下している可能性もあります。これは、ダウン症候群の人にセリアック病がない場合にも発生する可能性があります。したがって、研究者は、介護者と臨床医は用心深く、状態をスクリーニングする必要があると言いました。
良い知らせがいくつかあります。スウェーデンの主要な研究によると、ダウン症とセリアック病の両方の人は、ダウン症の人だけの場合よりも死亡リスクが高くないことが示されています。
セリアック病の人の世話
残念ながら、現在セリアック病を治療するための処方薬はありません。それは将来変わるかもしれませんが、現在のところ、セリアック病の唯一の治療法はグルテンフリーの食事療法であり、セリアック病の人は生涯続けなければなりません。
グルテンフリーの食事は紙の上では比較的簡単に聞こえますが、非常に多くの食品にグルテン粒が含まれているため、実際には難しい場合があります。セリアック病の人のために料理するときは、ラベルを注意深く読み、キッチンでのグルテンの相互汚染を防ぐ必要があります。
実際、一部の家族は、セリアック病のメンバーの健康を守るために、グルテンフリーを家で食べる習慣をつけています。外食も難しいかもしれませんが、さまざまなファーストフードやクイックサービスのレストランでグルテンフリーのメニューが急増しているため、簡単になっています。
ベリーウェルからの一言
ダウン症の子供がいる場合、特にダウン症の人によく見られるその他の合併症がある場合は、グルテンフリーダイエットのような大きな変化を考えると圧倒されるかもしれません。ダウン症候群の子供を育てたり、大人の世話をすることは困難な場合があり、特別な食事制限を追加しても効果がありません。
しかし、良い知らせがあります。これらすべての食品のグルテンフリーバージョンが広く入手できるので、クッキー、ピザ、その他の子供時代のお気に入りを子供から奪う必要はありません。また、食事療法に伴う（明らかに急な）学習曲線を習得すると、それが第二の性質になり、子供の消化やその他の症状も改善することがわかります。