コンテンツ
- 染色体の基礎
- トリソミー16
- トリソミー16モザイク
- 16p13.3欠失症候群（16p-）
- 16p11.2複製（16p +）
- 16 Qマイナス（16q-）
- 16 Q Plus（16q +）
- 16p11.2削除症候群
- 16p11.2複製
- その他の障害
染色体の構造またはコピー数の変化は、健康と発達に問題を引き起こす可能性があります。
染色体の基礎
染色体はあなたの遺伝子を保持する構造であり、体の発達と機能を導く指示を提供します。 23ペアで発生し、数千の遺伝子を含む46の染色体があります。各ペア内で、1つは母親から継承され、もう1つは父親から継承されます。
誰もが体のすべての細胞に46の染色体を持っている必要がありますが、染色体が欠落または重複している可能性があり、その結果、遺伝子が欠落したり余分な遺伝子が生じたりします。これらの異常は健康と発達に問題を引き起こす可能性があります。次の染色体の状態は、16番染色体に関連しています。
トリソミー16
16トリソミーでは、通常のペアの代わりに、16染色体のコピーが3つあります。16トリソミーは、妊娠の1％以上で発生すると推定されており、ヒトで最も一般的なトリソミーとなっています。
残念なことに、これはまた、16トリソミーが流産の最も一般的な染色体の原因となり、状態が生命と両立しないためです。
トリソミー16モザイク
染色体16の3つのコピーが存在する場合がありますが、身体のすべての細胞に存在するわけではありません（通常の2つのコピーを持つものもあります）。これはモザイク現象と呼ばれます。16トリソミーモザイク現象の症状は次のとおりです：
- 妊娠中の胎児の成長不良
- 心室中隔欠損症（個人の16％）または心房中隔欠損症（個人の10％）などの先天性心疾患
- 異常な顔の特徴
- 発達していない肺または気道の問題
- 筋骨格異常
- 男子の7.6％で尿道開口部が低すぎる（尿道下裂）
16トリソミーモザイク症の乳児では、早産のリスクも高くなります。
16p13.3欠失症候群（16p-）
この疾患では、第16染色体の短い（p）アームの一部が欠落しています。 16p13.3の削除は、結節性硬化症、Rubnstein-Taybi症候群、およびアルファサラセミアの患者の間で報告されています。
16p11.2複製（16p +）
16番染色体の短い（p）アームの一部またはすべてが重複していると、以下が引き起こされる可能性があります。
- 妊娠中の胎児と出産後の乳児の成長不良
- 小さな丸い頭蓋骨
- まつげや眉毛が少ない
- 丸い平面
- 小さな下顎と目立つ上顎
- 変形のある丸い低セット耳
- 親指の異常
- 重度の精神障害。
16 Qマイナス（16q-）
この疾患では、第16染色体の長い（q）アームの一部が欠落しています。 16q-の一部の個人は、重度の成長および発達障害、ならびに顔、頭、内臓、および筋骨格系の異常を持っている可能性があります。
16 Q Plus（16q +）
16番染色体の長い（q）アームの一部またはすべてが重複すると、次の症状が生じることがあります。
- 低成長
- 精神障害
- 非対称の頭
- 短い額またはくちばしのある鼻と薄い上唇を備えた高い額
- 関節異常
- 泌尿生殖器異常。
16p11.2削除症候群
これは、約25遺伝子の染色体の短腕のセグメントの削除であり、各細胞の染色体16のペアの1つに影響を与えます。この症候群で生まれた人は、しばしば発達遅延、知的障害、自閉症スペクトラム障害を持っています。
ただし、症状のないものもあります。彼らはこの障害を子供たちに受け渡すことができ、子供たちはより深刻な影響を及ぼします。
16p11.2複製
これは同じ11.2セグメントの複製であり、削除と同様の症状が発生する可能性があります。ただし、重複している人の多くは症状がありません。
欠失症候群と同様に、彼らは異常な染色体をより深刻な影響を示す可能性のある子供たちに渡す可能性があります。
その他の障害
染色体16の一部の欠失または重複には、他にも多くの組み合わせがあります。
16番染色体のすべての障害について、さらに調査を行う必要があります。これらの障害の影響を受ける個人に対する完全な影響をよりよく理解するためです。