染色体転座と血液癌におけるそれらの役割

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著者: Marcus Baldwin
作成日: 17 六月 2021
更新日: 14 5月 2024
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転座は、ある染色体の一部が切断されて別の染色体にくっつくときに発生する、染色体構造の異常な変化の一種です。これらの「変異」は、多くの種類のリンパ腫と白血病の重要な原因です。

発生

私たちの染色体には、両親から受け継いだすべての遺伝情報が保存されています。私たちは23セットの染色体を持っています-母親からのセットと父親からのセットの1セット-全部で46の染色体です。各染色体には、私たちの目の色から体内の細胞分裂を調節するタンパク質まで、あらゆるものをコードする数百の個別の遺伝子があります。

細胞が分裂すると、染色体の複製が作成されます。時々このプロセスはうまくいかず、ある染色体の一部の一部が別の染色体に付着してしまうことがあります。

癌の遺伝的変化について話すとき、それは非常に混乱する可能性があるので、1つの区別がすぐに明確になるようにしたいです。一部の遺伝的変化は遺伝し、生殖細胞変異と呼ばれます。突然変異の種類や、出生時のその他の遺伝子変化ですが、聞こえるほとんどの遺伝的変化は、後天的または体細胞変異です。後で人生の中で。


タイプ

転座には2つのタイプがあります。

  • バランスのとれた転座: バランスのとれた転座では、2つの染色体の等しい部分が交換されるため、余分な、または欠けている遺伝情報はありません。
  • 不均衡な転座: 不均衡な転座では、交換は染色体の不均等な部分を含み、余分なまたは欠落した遺伝子につながります。

転座は、小文字の「t」を使用して示され、2つの関連する染色体が括弧で囲まれています。たとえば、染色体9と染色体22の間の転座は、t(9; 22)で示されます。

がんとの関連

転座は、他の点では正常な遺伝子が癌を引き起こす遺伝子に変わる可能性がある遺伝子損傷の一種です。科学者はこれらの染色体変化を引き起こす原因を正確には知りませんが、リンパ腫および白血病の発症の特定の危険因子が知られており、いくつかの環境曝露が遺伝的損傷に関与している可能性があります。これらの変化は、毒素やウイルス感染によって細胞内のDNAが損傷した場合にも発生する可能性があります。ただし、細胞分裂の通常のプロセスにおける「間違い」の結果としても発生する可能性があります。私たちの細胞は私たちの生涯を通じて分裂するので、分裂の「間違い」が発生する可能性は私たちが年を重ねるほど増加します。これは、高齢になるほど多くの癌がより一般的になる理由の1つと考えられています。


転座が癌のリスクにどのように影響するかを理解することは、遺伝子の変化と変異がどのように癌を引き起こすかについて少し理解するのに役立ちます。転座は、がん遺伝子(がんの原因となる遺伝子)をオンにするか、腫瘍抑制遺伝子をオフにすることで機能すると考えられています。腫瘍抑制遺伝子は、制御不能になった場合に癌につながる可能性のある細胞段階の管理に役立つ遺伝子です。それらは本質的に車のブレーキシステムとして機能しますが、発がん遺伝子はオンの位置で動かなくなったアクセルのように機能します。

ほとんどの場合、白血病やリンパ腫を引き起こす転座は、後天的なDNAの変化によるものですが、常にそうであるとは限りません。通常、がんになるのは1つまたは2つではなく、遺伝的変化の組み合わせであり、場合によっては、これらの変化の一部は出生前に発生することがあります。たとえば、急性リンパ性白血病の一部の子供では、赤ちゃんがまだ子宮内にいる間に最初の遺伝的変化が起こることがあります。

血液がん(白血病およびリンパ腫): 染色体転座は血液癌に大きな役割を果たします。転座はリンパ腫の最大90%と白血病の50%以上に存在すると推定されています。


血液がんに関与する転座には、次のものがあります。

  • t(8; 21):成熟した急性骨髄芽球性白血病
  • t(9; 22)、「フィラデルフィア染色体」として知られています:慢性骨髄性白血病(CML)および急性リンパ性白血病(ALL)
  • t(15; 17):急性前骨髄球性白血病(APL)
  • t(12; 15)、t(1; 12):急性骨髄性白血病(AML)
  • t(2; 5):未分化大細胞リンパ腫
  • t(8; 14): バーキットリンパ腫
  • t(11; 14):マントル細胞リンパ腫
  • t(14; 18):濾胞性リンパ腫

ベリーウェルからの一言

医師は、生検サンプルの遺伝子分析を行う際に染色体転座を発見します。このような調査結果は、疾患を特定するだけでなく、治療計画や治療結果の予測にも役立ちます。例えば、いくつかの転座は、化学療法に多かれ少なかれ反応する疾患を示している可能性があります。しかし、一人一人が異なっており、同じ転座を持つ2人でも非常に異なる結果をもたらす可能性があります。