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先天性無痛性無痛症（CIPA）はまれな遺伝性疾患であり、罹患した人は痛みを感じることができず、発汗することができません（無水症）。それはまた遺伝性知覚および自律神経障害IV型（HSAN IV）とも呼ばれます。この名前は、病気のいくつかの重要な特徴を定義しているため、非常にわかりやすくなっています。この状態は遺伝性であり、家族で発症することを意味します。感覚性ニューロパシーとは、感覚を制御する神経に特に影響を及ぼす神経疾患であることを意味します。自律神経は、体の生存機能を制御する神経です。 CIPA、またはHSAN IVは、発汗を制御する自律神経に特に影響します。
症状
CIPA疾患は出生時に存在し、人々が痛みや体温を感じることができず、発汗できなくなります。症状は小児期に明らかになり、この疾患は通常小児期に診断されます。
痛みの欠如：CIPAを持っているほとんどの人は、痛みの欠如や汗の欠如を訴えません。代わりに、CIPAの子どもたちは、泣いたり、不平を言ったり、気づくことすらなく、けがや火傷を最初に経験します。親は、CIPAの子供は問題に気づくのではなく、穏やかな態度の子供であることを観察する場合があります。しばらくすると、親はなぜ子供が痛みに反応しないのか疑問に思うようになり、子供の医者はおそらく神経疾患の診断テストをいくつか実行するでしょう。 CIPAの子供は通常、痛みを伴う活動を避けられないため、繰り返し負傷したり火傷をしたりします。時々、CIPAの子供は過度の傷害について医学的に評価される必要があります。医療チームが痛みに直面して異常に穏やかな行動を観察するとき、これは感覚神経障害の評価を促すことができます。
脱水症（発汗の欠如）：加水分解は発汗を意味します。脱水症は発汗の欠如を意味します。通常、運動や高熱で体が熱くなりすぎた場合、皮膚の表面にある汗が体を冷やすのに役立ちます。 CIPAの子供（および大人）は、発汗がもたらす「クーリングオフ」保護が不足しているため、過度の発熱などの脱水症の影響を受けます。
診断
CIPAを特定できる単純なX線検査や血液検査はありません。 CIPAを患っている一部の人々は、異常に神経が発達しておらず、生検で汗腺が不足しています。
CIPAの最も決定的な診断検査は遺伝子検査であり、出生前、または小児期または成人期に行うことができます。 CIPAを特定する既知の遺伝的異常があり、これは第1染色体（1q21-q22）にあるヒトTRKA（NTRKI）遺伝子と呼ばれます。遺伝子DNA検査により、この遺伝子の異常を特定し、CIPAの診断を確認できます。 。
主な原因
CIPAは遺伝性疾患です。これは常染色体劣性であり、CIPAを持つ人は両方の両親から遺伝子を受け継ぐ必要があることを意味します。通常、罹患した子供の両親は遺伝子を持っていますが、片方の両親からのみ遺伝子を受け継いだ場合は病気にかかりません。
CIPAの原因である異常な遺伝子、ヒトTRKA（NTRK1）は、身体に成熟した神経を発達させるように指示する遺伝子です。神経成長因子（NGF）に反応して自己リン酸化されるチロシンキナーゼ（RTK）と呼ばれる受容体をコード化することにより、神経成長を特異的に促進します。
この遺伝子が欠損していると、CIPAを持っている人のように、感覚神経と一部の自律神経が完全に発達しないため、感覚神経が適切に機能して痛みや体温のメッセージを感知できず、体が汗をかくことができません。お使いになること
処理
現在のところ、CIPA疾患を治したり、欠けている痛みの感覚や発汗の機能を置き換えることができる治療法はありません。
病気の子供たちは、感染を防ぐために、怪我を予防し、怪我を注意深く監視することを学ぶ必要があります。 CIPAの子どもの世話をする親や他の大人も、子どもたちは肉体的怪我の潜在的な重要性を完全に理解せずに新しいことに挑戦したいと思うため、警戒を怠らない必要があります。
期待
あなたまたは愛する人がCIPAと診断されている場合、優れた医療とライフスタイルの調整により、健康的で生産的な生活を送ることができます。それが遺伝病であることを知ることは、家族計画に関しては重要な考慮事項です。
CIPAはまれな疾患であり、多くの場合、固有の健康問題のサポートグループを見つけることは、社会的サポートを獲得し、CIPAとの生活を容易にするための実践的なヒントについて学ぶのに役立ちます。