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骨と歯の発達に影響を与える、頭蓋骨異形成は、通常、鎖骨の未発達または欠如につながる先天性欠損症です。その結果、この状態の人は、異常に互いに近づくことができる傾斜した狭い肩を持っています。この状態は、手首、足、足、顔に見られる他のさまざまな身体的影響だけでなく、頭蓋骨の形成の遅延または不完全さを引き起こす可能性もあります。これは非常にまれであり、世界中で約100万人に1人発生します。症状
鎖骨頭蓋異形成症の影響の重症度に関しては、さまざまなばらつきがあります。 80％から99％の間の大部分のケースでは、以下が見られます：
- 鎖骨の未発達または欠如： 最も顕著な兆候は、鎖骨の未発達または完全な欠如です。これらにより、体の前で肩を動かすことができます。
- 頭蓋骨の形成の遅れ： すべての人々が完全に形成されていない頭蓋骨で生まれていますが、この状態の人々は発達の遅れを経験しています。これは、頭蓋骨の部分間の縫合（接合部）が結合するのが遅く、より大きなフォンタネル（最終的に閉じる乳児に見られる骨間のギャップ）があることを意味します。
- より短い身長： 家族と比較して、この人口は身長が比較的短いです。
- 短い肩甲骨： 肩甲骨（肩甲骨）は、一般的に、頭蓋骨異形成の人の中で短く、体のこの部分の形状に影響を与えます。
- 歯科異常： これらには、異常な歯のエナメル質や虫歯になりやすい歯が含まれます。さらに、余分な歯の成長や歯の形成の遅延を経験する人もいます。
- ワーミアンボーン： これらは、この状態の人の頭蓋骨縫合糸に現れる小さな余分な骨です。
- 高く、狭い口蓋： 口蓋は口の上部であり、この集団では通常よりも高くて狭いです。
多くの場合、cleidocranial dysplasiaの患者には、以下のような顔の異常があります：
- 広くて短いスカル： 顕著な特徴は、「短頭症」と呼ばれるより広くて短い頭蓋骨の形状です。
- 著名な額： この状態の人は、額が大きく目立つと説明されています。
- ワイドセットアイ： 鎖骨頭蓋異形成症のもう1つの一般的な属性は、「hypertelorism」と呼ばれる幅広い目のセットです。
- より大きな下顎： よく見られる特徴は、下顎の拡大である「下顎前突」と呼ばれる状態です。
- その他の特徴： 広い、平らな鼻と小さな上顎も状態に関連しています。
さらに、5〜79％のケースで、他の影響があります：
- 短い指とつま先： 鎖骨頭蓋異形成症の人は、しばしば指と足の指が異常に短く、短指症と呼ばれる状態です。指先も先細になっています。
- 短い親指： 多くの場合、この状態の人の親指は、他の手の親指に比べて幅が広く、短くなっています。
- 聴覚障害： この状態の人のかなりの量が聴力に影響を及ぼします。
- 骨粗鬆症： この状態の多くは、骨密度が低い骨粗しょう症を発症します。これにより、それらはもろくなり、破損しやすくなります。
- 二分脊椎： これは、脊椎変形が特徴的な先天性欠損症で、脊椎が脊髄の周囲に正しく形成されていません。
- 慢性耳感染症： 耳の感染症の発生率が高いのも、いくつかの鎖骨頭蓋異形成症です。
- 上気道閉塞： この遺伝病は呼吸やその他の呼吸器系の問題を引き起こす可能性があります。また、睡眠時無呼吸（いびき）を引き起こす可能性があります。
- ノックニー： 「外反母趾」としても知られるこの状態は、脚の位置がずれていることを特徴とし、膝同士がより近くなります。
- 脊柱側弯症： 奇形頭異形成は、脊柱の側方湾曲である脊柱側弯症を引き起こすことも知られています。
原因
奇形頭蓋異形成は、RUNX2遺伝子の突然変異によって引き起こされる先天性先天性欠損症です。この遺伝子は、骨、軟骨、歯の発達と活動を調節します。身体の発達の最も初期の段階では、軟骨（硬いが順応性のある組織）が骨格の大部分を占めています。 「骨化」と呼ばれるプロセスを通じて、この軟骨の多くは骨に変わり、RUNX2はこのプロセスで一種のマスタースイッチとして機能すると考えられています。
それはどのように機能しますか？この遺伝子に影響を与える変異は、骨と歯の成長を促進する必要なタンパク質を生成する能力を制限します。RUNX2遺伝子は転写因子であり、DNAの特定の部分に付着して活性を調節します。鎖骨頭蓋異形成症の場合、この遺伝子の機能は低下しています。1細胞あたり1つのコピーが低下している、または活動がないため、骨格、歯科、または軟骨の発達が妨げられています。特に、約30％のケースでは、この変異は見られず、原因は不明です。
遺伝性疾患であるcleidocranial dysplasiaは常染色体優性遺伝パターンに従い、変異遺伝子のコピーが1つしかないために疾患が発生します。これは、突然変異を持つ親が1人だけでもそれにつながることを意味します。とはいえ、突然変異は自然発生することもあります。
遺伝性疾患が遺伝する方法を理解する診断
診断に関しては、物理的評価と遺伝子検査の2つの主要なアプローチが連携して機能します。乳児では、これは通常、拡大されたフォンタネルとして見られます。 X線画像は、上記のように骨構造やその他の不規則性がないことをさらに確認できます。
この状態が疑われる場合、RUNX2遺伝子の破壊が本当にあるかどうかを確認するには、遺伝子検査が必要です。これは、疑わしい患者の組織サンプルの評価を通じて行われ、いくつかの種類の検査があり、それぞれ範囲が拡大しています：単一遺伝子検査、核型、および多遺伝子パネル。
処理
この状態の完全な治療法はないため、治療には症状の進行管理が含まれます。アプローチは症状の場所に基づいて分解できます：
- 頭と顔の問題： 乳児の場合、通常よりも時間がかかることがありますが、通常、頭蓋骨のフォンタネルは閉じます。状態のある人は、このプロセス中にヘルメットを着用する必要がある場合があります。状態のある人は、他の異常な顔の特徴の外科的矯正のオプションを検討します。
- 骨格の症状： 骨密度の低下は一般的な特徴であるため、この状態の人はビタミンDまたはカルシウムのサプリメントを摂取する必要があるかもしれません。
- 歯科の問題： 歯の発達の遅れまたは余分な歯の存在は、問題を修正するために歯科手術を必要とする場合があります。このような作業の主な目的は、鎖骨頭蓋異形成のある個人の歯列（咀嚼能力）を正常化することです。
- 言語療法： これらの患者の言語能力に取り組むために言語言語病理学者が必要かもしれません。
- 気道閉塞： 睡眠検査は、呼吸異常や状態に関連する睡眠時無呼吸の場合に適応となることがあります。これらの場合、治療には手術が含まれます。
- 副鼻腔＆耳の感染症： 副鼻腔と外耳道に持続的な感染がある場合、治療は予防的である必要があります。持続感染の場合、鼓膜切開術チューブと呼ばれる特別なチューブが必要になることがあります。
対処
鎖骨頭蓋異形成症のような状態は、確かに影響を受ける人だけでなく、家族にとっても大きな課題です。病状の重症度に応じて、また治療とともに、生活を楽にするために宿泊施設を作る必要があります。放射性降下物は心理的なものにもなり得ます。ただし、特に助けはそこにあります：身体的障害を持つ人々とその家族のために個人またはグループのカウンセリングが利用可能です。それだけでなく、オンライングループやメッセージボードは、影響を受ける人々にコミュニティの感覚を加えることもできます。
テレビシリーズ「ストレンジャーシングス」の若いスターの1人であるガレンマタラッツォは、クリドクラニアル異形成を患っています。彼は病状の認識を高め、慈善団体であるCCD Smilesの募金活動を行っています。CCDSmilesは、その病状を持つ他の人々の口腔外科手術に資金を提供しています。ショーのクリエイターは、彼がキャストされた後、彼の状態をキャラクター（Dustin）に書き込みました。彼はブロードウェイの舞台俳優として9歳でキャリアを始め、アンサンブルキャストで映画俳優組合賞を受賞しています。
ベリーウェルからの一言
鎖骨頭蓋異形成は、それを経験している人とその家族の両方に発生しますが、このまれな状態に対する私たちの理解は日々高まっていることを覚えておくことが重要です。研究が進むにつれ、より適切でより効果的な管理アプローチが出現し続けます。さらに、この状態の影響の一部を逆転させることを目的とした潜在的な治療法が地平線上にあります。医療分野が鎖骨頭蓋異形成についてさらに学習するにつれ、結果が引き続き改善することは間違いありません。