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Cutis Laxaは、身体の結合組織の欠陥または機能不全を引き起こし、皮膚、筋肉、関節、そして時には内臓の正常な構造的枠組みに影響を与えるまれな疾患です。一般的に、皮膚弛緩症は、特に顔、首、腕、脚、胴体の周りの垂れ下がった、ゆるい、しわのある、弾力のない皮膚が特徴です。これらの皮膚症状だけで「皮膚弛緩症」と呼ばれることもあります。皮膚弛緩症にはさまざまな種類があり、皮膚に加えて影響を受ける他の体の部分や臓器を決定します。心臓、血管、肺、腸などの臓器の結合組織に影響を与える可能性があります。場合によっては、柔らかな靭帯や腱の結果として、関節が通常よりも緩くなることがあります。
Cutis Laxaは非常にまれであり、世界中の200から400家族の間のどこかに影響を与えます。通常は遺伝するが、遺伝または獲得することができる。
症状
症状とその重症度は、実際に個人が持っている皮膚弛緩症のタイプまたはサブタイプによって異なります。ただし、垂れ下がった非弾性皮膚は、あらゆる種類の皮膚弛緩症に存在します。 cutis laxaにはさまざまなタイプ、サブタイプ、分類がありますが、主なものは次のとおりです。
常染色体優性皮膚ラクサ（ADCL）
これは穏やかなタイプの皮膚弛緩症であり、ADCLでは皮膚症状のみが経験される場合があります。また、高い額、大きな耳、くちばしのような鼻などの特徴的な顔の特徴があり、上唇の上の中央のくぼみが通常より長くなる場合があります。他の症状は、このタイプの皮膚弛緩症には特に一般的ではありませんが、ヘルニア、気腫、および心臓の問題です。場合によっては、これらの症状は青年期まで観察されません。
常染色体劣性皮膚ラクサ（ARCL）
常染色体劣性皮膚ラクサは6つのサブタイプに分けられます：
- ARCL1A： このサブタイプの症状は、ヘルニア、肺気腫のような肺の問題、および通常の皮膚弛緩症の症状です。
- ARCL1B： このサブタイプには、異常に長く細い指と足の指、緩んだ関節、壊れやすい骨、ヘルニア、心血管系の問題などの症状があります。 ARCL1Bの他の一般的な症状は、広い間隔の目、小さなあご、異常な形の耳、ゆるいしわのある皮膚などの特徴的な顔の特徴です。
- ARCL1C： 皮膚症状と深刻な肺、胃、腸、尿の問題がこのサブタイプの主な指標です。他の症状は、筋肉の緊張低下、成長遅延、関節のゆるみです。
- ARCL2A： ヘルニア、近視、発作、発達遅延は、このサブタイプの主な症状の一部です。また、しわの多い皮膚は年齢とともに良くなる傾向があります。
- ARCL2B： これには通常の皮膚症状が見られますが、腕や脚でより顕著になります。また、発達の遅れ、知的障害、関節のゆるみ、小さな頭のサイズ、および骨格異常の存在もあります。
- ARCL3： De Barsy症候群としても知られているこのタイプの皮膚弛緩症の症状は、成長の遅れ、精神的な発達の遅れ、白内障、関節のゆるみ、しわの多い皮膚です。さらに、通常の皮膚弛緩による他の皮膚の問題が存在する場合があります。
後頭角症候群
X線で見ることができる後頭骨（頭蓋底）の骨成長の発生は、その識別症状の1つです。骨格異常、発達遅延、筋力低下、心血管、肺関連、尿、および胃腸の問題は、このサブタイプに共通です。
MACSシンドローム
MACSは、（M）先端頭蓋、（A）脱毛症、（C）内耳、（S）コリオーシスの略です。このサブタイプは非常にまれであり、その主な症状は、非常に大きな頭（巨頭症）、部分的または全体的な脱毛（脱毛症）、通常の皮膚弛緩の皮膚の緩み、および脊椎の変形（脊柱側弯症）です。
ゲロダーミア骨異形成（GO）
その症状は、ヘルニア、骨粗しょう症、発育不全の頬や突き出た顎のような特徴的な顔の特徴です。通常の皮膚症状は、顔、胃、手、足でより目立ちます。
Cutis Laxaを買収
このタイプの皮膚弛緩症では、しわになりゆるい皮膚が1つの領域に限定されるか、全身に広がることがあります。場合によっては、肺、血管、腸に特定可能な問題があります。
後天性皮膚弛緩症に関連するものを除いて、上記の症状のすべては通常存在し、出生および幼児期から観察可能です。
原因
遺伝性のCutis laxaは、主に結合組織の形成に関与する特定の遺伝子の変異によって引き起こされます。
常染色体優性皮膚ラクサ（ADCL）は、エラスチン（ELN）遺伝子の変異によって引き起こされます。 MACS症候群は、RIN2遺伝子の変異によって引き起こされます。 Gerodermia Osteodysplasticum（GO）は、GORAB（SCYL1BP1）遺伝子の変異によって引き起こされます。後頭角症候群は、ATP7A遺伝子の変異が原因で発生します。
次の遺伝子の変化/変異は常染色体劣性皮膚ラクサ（ARCL）の各サブタイプを引き起こします：
- ARCL1A： FBLN5遺伝子の変異が原因
- ARCL1B： FBLN4（EFEMP2）遺伝子の変異が原因
- ARCL1C： LTBP4遺伝子の変異が原因
- ARCL2A： ATP6V0A2遺伝子の変異が原因
- ARCL2B： PYCR1遺伝子の変異が原因
- ARCL3： ALDH18A1遺伝子の変異が原因です。これらのサブタイプを持つ人々は、PYCR1とATP6V0A2遺伝子に変異があることもわかっています。
後天性皮膚弛緩症の原因は現在不明ですが、医学的観察により、自己免疫状態、イソニアジドやペニシリンなどの特定の薬、感染症、重症疾患、セリアック病などの炎症性疾患などの特定の環境要因への曝露と関連しています。
突然変異がどのようにDNAを損傷するか診断
Cutis laxaは通常、身体診察によって診断されます。医師（できれば皮膚科医または遺伝学者）があなたの皮膚を検査し、それぞれに関連する特徴を特定することによって、あなたが持っている特定の種類の皮膚弛緩症を決定します。
また、医師は家族の病歴を使用し、特定の種類の皮膚弛緩症の種類を知るために専門の検査や検査を行うこともあります。皮膚弛緩症の診断に使用される2つの主要な検査は次のとおりです。
- 遺伝子検査： 分子遺伝学的検査とも呼ばれるこの検査は、遺伝した皮膚弛緩を診断し、時には特定のサブタイプを特定することもできます。
- 皮膚生検： 医師は患部の皮膚の一部を外科的に切除し、それを顕微鏡で検査して、弾性線維に変化のマーカーがないかどうかを確認します。
処理
皮膚弛緩症の治療は、あなたが持っている皮膚弛緩症の種類に強く依存します。状態の管理も症状の治療に限定されます。皮膚弛緩症が診断されると、心電図（ECG）や胸部X線などの多くの評価-心血管検査、および肺機能検査などの肺検査を受けます。これらの検査は、あなたの臓器のどれが（もしあれば）、皮膚弛緩症にどの程度影響を受けているかを特定するために行われます。
これらのテストの後で、発見された個々の問題について扱われます。たとえば、ヘルニアがある場合、それを修復するために手術を受けることがあります。また、骨格の奇形を修復するために手術を受ける必要がある場合もあります。
皮膚症状の治療自体はありませんが、皮膚の外観を改善するために整形手術を受けることを選択できます。これらの手術は通常成功し、良好な結果が得られますが、長期的には、弛緩して垂れ下がった皮膚が再び現れることがあります。
医師は、大動脈瘤の発生を防ぐためにベータ遮断薬などの薬を処方することもあります。さらに、継続的な監視のために定期的に病院に戻る必要がある可能性があります。
ライフスタイルの変化
あなたが皮膚弛緩症を患っている場合は、あなたの状態とその症状を悪化させるかもしれないいくつかのライフスタイルの選択を知っていることをお勧めします。主なものは喫煙です。これは肺気腫を悪化させるためです。これは、肺組織の損傷と息切れの原因となる皮膚弛緩症の主な症状の1つです。また、日光浴や日焼けは肌にダメージを与える可能性があります。
ベリーウェルからの一言
皮膚弛緩症と診断された場合、特に症状が皮膚関連だけではない場合、圧倒されるのは自然なことです。したがって、心理社会的サポートの恩恵を強く受ける可能性があるため、セラピストに相談することを検討してください。さらに、あなたやあなたの家族は、特にあなたや彼らのいずれかが近い将来に子供を持つことを検討している場合は、遺伝子検査とカウンセリングを受けることをお勧めします。