コンテンツ
筋ジストロフィーは、筋肉が弱まり、萎縮する（小さくなり、無駄になる）原因となる遺伝的問題です。
筋力低下は、骨格筋または心筋に影響を与える可能性があります。これは、筋肉が脳からの神経インパルスに反応できないことが原因です。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状
DMDは、3〜6歳の子供に最もよく見られます。子供は、座った姿勢から、または横になって歩いたり、起き上がったりするのが難しい場合があります。親または世話人は、肩と骨盤の衰弱、異常な不器用さ、頻繁な転倒に気付く場合があります。その他の症状と兆候は次のとおりです。
階段を上るのが難しい
ジャンプできない
つま先で歩く
下肢痛
口笛を吹いたり目を閉じたりできないことを含む顔面の弱さ
心臓の問題には、不整脈や心筋組織の肥大などがあります。脊椎が曲がると（脊柱側弯症）、呼吸や肺機能が低下することがあります。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの危険因子
DMDは、母親が息子に受け継ぐことができるX染色体上の遺伝子によって引き起こされる遺伝性疾患です。この遺伝子は、筋肉が正常に機能するために必要なジストロフィンと呼ばれるタンパク質に影響を与えます。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの診断
身体検査を行い、徴候や症状の詳細な履歴を取り、家族の筋ジストロフィーの発生に気付いた後、医師はあなたの子供を診察し、以下を含む検査を行います。
血液検査：これらには遺伝子血液検査が含まれ、DMDの男児の約3分の2でジストロフィンの欠如を引き起こす遺伝子変異を明らかにすることができます。
筋肉生検：DMDの臨床的証拠があるが、一般的な突然変異の1つを示さない子供たちのために、顕微鏡で検査された筋肉組織の小さなサンプルは診断を確認することができます。
筋電図（EMG）：このテストでは、子供の筋力低下が神経の損傷ではなく筋肉組織の破壊の結果であるかどうかを確認します。
心電図（ECGまたはEKG）：心臓の電気的活動を記録するテスト。ECGは異常なリズム（不整脈または不整脈）を示し、心筋の損傷を検出します。
遺伝カウンセラーは、各家族と病気の病歴を確認し、遺伝の原則について話し合い、罹患した子供や母親の保因者検査を含むさまざまな家族の遺伝子検査のリスクと利点を比較検討します。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療
DMDの治療の経験を持つ専門家のチームによる学際的なアプローチは、あなたの子供に、より長い生存とより良い生活の質の機会を提供することができます。
治療の第一線はコルチコステロイドであり、これは臨床試験でDMD患者の筋力低下率を低下させることが示されています。神経内科医はこの治療を管理し、薬の副作用を最小限に抑えるのに役立ちます。
神経内科医は、お子様のケアを指揮し、チーム間でサービスを調整します。チームには、追加の専門家が含まれる可能性があります。
身体的および職業的リハビリテーションの専門家は、子供のための運動プログラムを設計し、拘縮の制限を最小限に抑えるためのストレッチ活動を教えます。
DMDの専門知識を持つ整形外科医は、重度の拘縮と脊柱側弯症を治療できます。
小児心臓専門医は、EKGと心エコー図を使用して子供の心臓機能を追跡します。
指定された筋ジストロフィー協会の連絡係は非常に重要であり、社会的、財政的、教育的など、さまざまなレベルで家族や学校を支援しています。