ジストニア

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著者: Gregory Harris
作成日: 7 4月 2021
更新日: 18 11月 2024
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ジストニア患者たちの治療前後
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ジストニアは、体の動きに影響を与える障害です。筋肉が収縮し、思わず動いたり、異常な位置に引っかかったりします。ジストニアは全身または特定の部分に影響を与える可能性があり、動きが痛みを引き起こすことがあります。

ジストニアについての事実

専門家はジストニアの原因を正確に把握していませんが、脳の一部であるジストニアと呼ばれる問題に関連していると考えられています。 大脳基底核。これは、脳が筋肉の収縮を助ける情報を処理する場所です。理論は、脳内で「話す」ことを行う化学物質である神経伝達物質は、ジストニアの人々では異常であるというものです。 (ただし、ジストニアは知能や認知的思考に影響を与えず、一般的に精神的健康の問題とは関係ありません。)

研究により、ジストニアに関連している多くの異なる遺伝子変異が特定されています。ジストニアは脳卒中によっても引き起こされる可能性があります。これは呼ばれます 二次性ジストニア、および症状は通常、体の片側に限定されています。


ジストニアの最初の兆候は、子供(通常は5〜16歳)から大人まで、あらゆる年齢で最初に現れる可能性があります。

症状

症状がゆっくりと始まる場合があります-手書きが劣化していることに気付く場合があります。足がけいれんすることがあります。さらに目立つのは、足のコントロールを失い、足が収縮したり引きずったりすることです。

ジストニアの他の症状には次のものがあります。

  • 止められない不随意で速い点滅

  • 特に疲労感やストレスを感じているときに、首を突然締めたり片側に回したりする

  • 発声困難

  • あなたの声の震え

  • 倦怠感、ストレス、または多くの身体活動によって悪化する症状

ジストニアの症状は、同じままであるか、時間の経過とともに悪化する可能性があります。

ジストニアの種類

ジストニアにはさまざまな種類があります。各タイプは、体のどの部分が影響を受けるかによって識別されます。

  • ヘミジストニア 体の片側の脚と腕に影響を与えます。


  • 多発性ジストニア 体の少なくとも2つの異なる部分に影響を与えます。

  • 分節性ジストニア 互いに隣接している体の少なくとも2つの部分に影響を与えます。

  • 全身性ジストニア 全身または全身に影響を及ぼします。

  • 局所性ジストニア 体の特定の領域に影響を与えます。

診断

ジストニアの診断は、特定のテストで決定的な答えが得られないため、多段階のプロセスです。医師は通常、身体検査を行い、症状を評価します。さらに、個人歴や家族歴を調べて、ジストニアの遺伝的兆候があるかどうかを調べます。

ジストニアの診断に役立つその他の検査には、次のものがあります。

  • ジストニアに関連する既知の突然変異を探すための遺伝子検査

  • 血液、尿、脳脊髄液を分析するための検査

  • あなたの症状の原因として他の健康状態を排除することができるテスト


  • EEG(脳波)またはEMG(筋電図)

処理

医師は通常、個別のアプローチを取り、方法の組み合わせを使用して、痛みを管理し、筋肉のけいれんを軽減します。特定の神経伝達物質であるアセチルコリン、GABA、ドーパミンに影響を与える薬など、ジストニアを治療するためにさまざまな薬を試すことができます。あなたの医者が処方するかもしれない他の薬は抗けいれん薬であり、注射さえあります ボツリヌス毒素 (ボトックス)。

ジストニアを治療するために、特に症状を投薬で管理できない場合は、手術が必要になることがあります。しかし、手術には、脳の一部を外科的に破壊するなどの抜本的な対策が含まれる場合があり、深刻な副作用の脅威をもたらす可能性があります。

これらは他の可能な治療法です:

  • ストレスを管理するための新しい方法を学ぶ

  • バイオフィードバック

  • 脳深部刺激療法

  • 理学療法または言語療法

  • 体の患部に添え木をつける

医者を呼ぶ

不随意の筋肉のけいれんや筋肉の制御の喪失は、医師と話し合う必要のある症状です。

防止

ジストニアを予防することはできないかもしれませんが、遺伝子検査により、ジストニアを引き起こす可能性のある遺伝子変異があるかどうかが明らかになります。

合併症

筋肉のけいれんが腱の収縮につながる場合、ジストニアの一部の人々は永続的な奇形を発症する可能性があります。

覚えておくべき重要なポイント

治療は、ジストニアの管理と合併症の予防に役立ちます。研究者はジストニアの理解と治療に長い道のりを歩んできました、そして将来の研究はうまくいけばさらに成功した戦略を明らかにするでしょう。