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食道閉鎖症（EA）は、食道（飲み込まれた食物と液体が胃に流れる筋肉管）の形成が不完全な先天性の状態です。先天性状態とは、子宮内で発生し、出生時に存在する状態です。乳児がEAで生まれた場合、食道の上部が下部の食道と胃に適切に接続されないため、飲み込まれた食物が正常に通過することができません。食道閉鎖症は、いくつかの異なるタイプの胃腸閉鎖症（腸管に沿ったどこかの閉塞）の1つです。 EAは最も一般的なタイプです。推定4100人に1人の出生が食道閉鎖症の乳児を抱えていると推定されています。それらのインスタンスの半分では、他の種類の先天性奇形も存在しています。
EAは、食道と気管（気管）の間の異常な接続を含む状態である気管食道瘻（TEF）と呼ばれる先天性奇形でしばしば発生します。これらの2つの状態（EAとTEF）は一般的に一緒に発生するか、または症候群（病状のグループ）の一部である可能性があります。
食道閉鎖症の種類
食道閉鎖症にはいくつかの種類があり、以下が含まれます：
- タイプA： 両端がポーチで閉じられているため、食道の上部と下部は接続しません。 TEFは存在しません。
- タイプB： まれなタイプのEAで、食道の下端に閉じた端またはポーチがあり、TEFが存在し、食道の上部（食道があるところ）に存在します 異常に 気管に取り付けられた）。
- タイプC： 食道の上部にある閉鎖端またはポーチを含む最も一般的なタイプのEAであり、食道の下部にあるTEFが存在します（食道がある場所） 異常に 気管に取り付けられた）。
- タイプD： 互いに接続されていない、食道の上部と下部を含む、最も重篤で最も一般的ではないタイプのEA。 TEFは食道の各部分（下部と上部）に存在し、 異常に 気管に付いています。
食道閉鎖症の症状
食道閉鎖症の症状は通常、出生直後に見られます。これらには以下が含まれます：
- 咳や窒息（主に摂食中）
- 乳児の口から泡立つ白い泡
- 呼吸困難
- 青みを帯びた皮膚（特に摂食中）
- 肺炎（吸引液から肺へ）
- TEFが存在する場合の腹部膨満（ガスまたは流体のトラップによる拡張）。これは、気管からの空気が食道と胃に押し込まれるためです。
原因
食道閉鎖症の正確な原因はよく知られていないが、専門家は遺伝的関連が関与していると信じている。 EAで生まれたすべての乳児のほぼ半分は、他の種類の先天性先天性欠損症を持っています。食道閉鎖症とともに一般的に発生する先天性欠損症には、
- 13、18、または21トリソミーと呼ばれる遺伝的欠陥（知的障害または他の先天性欠損症を引き起こす可能性のある染色体異常）
- 腸の閉鎖または無孔性肛門などの胃腸管の追加の状態。これは、肛門の開口部の欠損または閉塞を伴う先天性欠損症です。
- ファロー四徴症（心臓のいくつかの解剖学的欠陥を含む状態）または他の心臓の問題などの先天性心臓欠陥
- 尿路障害、腎臓の欠如、その他の腎臓異常、尿道下裂、陰茎の開口部が正しい位置にない状態
- 筋肉または骨格の欠陥
EAとともに発生する可能性のある症候群の障害には、次のものがあります。
- VACTERL協会 （1万人に1人から40,000人に1人に発生）脊椎奇形、肛門閉鎖症、心臓奇形、気管食道瘻、食道閉鎖症、腎臓奇形、橈骨形成不全（橈骨の奇形、腕）、および四肢の異常。 EAで生まれた乳児の約19％は、VACTERL協会の基準も満たしています。
- チャージ症候群 （85,00分の1から10,000分の1の新生児に発生）コロボーマ（先天性の眼の異常）、心臓欠損、脈絡膜閉鎖症（閉塞を伴う障害）など、身体のいくつかの領域に影響を与える症候群鼻道の背面の）、精神的および/または身体的発達の遅延、性器形成不全（膣の不完全な発達）、および耳の異常。
診断
食道閉鎖症の予備診断は、通常の妊娠超音波検査中に出生前に疑われる場合があります。出産後、医療提供者は、経鼻胃（NG）チューブまたは口胃チューブを乳児の鼻または口に挿入し、食道から胃に通すように指示することがあります。チューブが容易に通れない場合、EAは考えられる原因と考えられます。診断を確認し、EAの正確な場所を見つけるために、X線が行われます。
処理
食道閉鎖症の治療には、欠損を修復するための手術が含まれます。手術の前に、経鼻胃管による継続的な吸引は、誤嚥性肺炎につながる可能性のある誤嚥（唾液などの液体の肺への吸入）を防ぐことを目的としています。矯正手術前のその他の治療法には、次のものがあります。
- 頭を上げた状態で乳児を腹臥位にする
- すべての経口（口による）摂食を差し控える
- 矯正手術が遅れた場合は、胃瘻チューブ（胃に直接挿入して送液を行うチューブ）を挿入する。胃瘻チューブは、胃の内容物を取り除く（内容物を取り除く）働きもあり、胃の内容物が気管（気管）に逆流するリスクを低減します。
- 乳児が手術に最適な健康状態であることを確認する
手術
乳児の状態が安定していると見なされたら、食道閉鎖症の外科的修復と気管食道瘻（瘻が存在する場合）の閉鎖を行います。手順自体は、次のようないくつかの要因に依存します。
- 上部食道と下部食道の間のギャップの大きさ（大きなギャップは、はるかに広範な外科的手順を必要とします）
- 瘻（TEF）が存在するかどうか
- その他の要因
食道閉鎖症手術手技
食道閉鎖症（他の先天性欠損のないもの）のほとんどの場合、吻合と呼ばれる簡単な修復手順を伴う手術を行うことができます。吻合は、上部と下部の食道を1つの連続したチューブに接続することです。
TEFを伴う食道閉鎖症
通常、EAを修復する手術は、乳児が生まれた直後に行われます。複雑でない状態では、両方の欠陥（EAとTEF）を同時に行うことができます。
- 麻酔は乳児を眠らせるために行われ、手術で痛みがなくなります。
- 胸の側面（肋骨の間）を切開します。
- 食道と気管（気管）の間の瘻（TEF）が閉じている。
- 食道の上部と下部が縫い合わされます（吻合）。
上部食道と下部食道の異常な嚢の間のギャップが大きすぎ、食道の上部と下部が離れすぎている場合、修復には複数の手術が含まれ、次の手順が含まれます。
- 最初の外科的手順は のみ 瘻孔の修復（TEF）
- 乳児に栄養を与えるためにGチューブが挿入されます（乳児に調合乳または母乳がチューブを通して直接胃に与えられます）。
- 2番目の外科的処置（吻合術）は、食道を修復するために後で実行されます
合併症
最も一般的な 重度の合併症 手術後：
- 部位での漏れ（吻合が行われた場所）
- 狭窄（体内の通路の異常な狭窄）形成
EAの外科的修復後のその他の合併症には次のものがあります。
- 消化管（GI）の運動性（食物や体液を腸管に沿って移動させる筋肉の収縮）が低いために、摂食困難が発生します。
- 胃食道逆流症（GERD）（胃の内容物が食道に戻ること）は、消化管の運動性の低下と、食道の短縮が相まって遠位食道括約筋に影響を与える結果です。遠位食道括約筋は、通常は閉じられ、飲み込まれた食物や液体が食道に戻らないようにするメカニズムです。 GERDが重度の場合は、括約筋の外科的修復が必要になることがあります。
対処
先天性欠損症で生まれた赤ん坊を産む多くのストレス要因に対処することは、親や家族にとって困難なことです。手を差し伸べてサポートを受けることが重要です。同様の課題を経験している他の親とつながることは助けになるでしょう。必要に応じて、専門家（カウンセラーやセラピストなど）からサポートを受ける方法を検討することも役立ちます。
Birth Defects.orgなど、両親を支援する多くのオンラインリソースがあり、両親が食道閉鎖症や気管食道瘻を扱っている他の両親の話を読むことができるWebページを提供しています。いくつかのオンラインの親によるサポートグループへのリンクもあります。専門家の助けが必要だと思われる場合は、必ず医療提供者に相談してください。
食道閉鎖症の乳児の世話をするには、並外れた感情的な強さが必要です。これには、一連の外科的処置と入院が含まれる場合があります（特に、先天性欠損が複数ある場合）。親または介護者として、遠くへ行くことができるように自分を大事にすることが重要です。可能な限り友人や家族の助けを借りて、バランスの取れた食事を心がけ、十分な睡眠をとり、ストレス解消に必要な時間を取ってください。おそらく最も重要なのは、休憩が必要なときに助けを求めることをためらわないことです。