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家族性大腸腺腫症（FAP）は、胃腸管に影響を与える遺伝性疾患です。 FAPは、結腸または直腸内に数百または数千またはポリープを引き起こします。
（結腸直腸の遺伝性ポリポーシス、家族性ポリポーシス、ガードナー症候群）
家族性大腸腺腫症の症状
結腸直腸癌の多くの患者は、病気の初期段階では症状を経験しません。病気が進行するまで症状が現れない場合があります。定期的な結腸直腸スクリーニングと危険因子の理解が重要です。
結腸直腸癌の症状は、他の結腸疾患の症状と似ています。次の症状が出た場合は、ジョンズホプキンスの胃腸科医に相談して、自分の状態を正確に診断してください。
血便
原因不明の下痢
長期間の便秘
腹部のけいれん
スツールのサイズまたは口径の減少
ガスの痛み、膨満感、膨満感
原因不明の体重減少
無気力と嘔吐
あなたの体の他の領域の異常はFAPの存在を示しているかもしれません。これらの異常は次のとおりです。
脚、腕、頭蓋骨、顎の骨の隆起またはしこり
皮膚の嚢胞
必要なときに歯茎から噴出しない歯
目の裏地にそばかすのような斑点
結腸直腸癌を発症するリスクがあると考えられる子供は、11歳からスクリーニングを受ける必要があります。症状が現れるのを待つことは安全ではありません。病気が進行した後にのみ現れる可能性があるからです。
ジョンズホプキンスでの家族性大腸腺腫症の診断
遺伝子検査は、FAPおよびその他の遺伝性結腸直腸疾患に対して利用できます。簡単な血液検査で、FAPの家族の約80％に病気の原因となる遺伝子変異があるかどうかを判断できます。
FAPのリスクがある人々のための遺伝子検査と検査およびスクリーニングガイドラインの詳細をご覧ください。
あなたの医者はあなたの個人的および家族の病歴を含むあなたについての詳細な病歴を保持します。彼または彼女は身体検査を行い、臨床検査を注文することができます。その他の診断手順は次のとおりです。
直腸指診
便潜血検査
柔軟なS状結腸鏡検査
結腸内視鏡検査
バリウム浣腸
直腸指診
あなたの医者はあなたの直腸領域の痛みのない検査である直腸指診を行うかもしれません。医師は手袋をはめた潤滑剤を塗った指を直腸に挿入し、異常を優しく感じます。
便潜血検査
このテストでは、便中の潜血（隠された）を探します。このテストの場合：
あなたは3枚の小さなカードを受け取り、3回の連続した排便からそれぞれにサンプルを置きます。
少量のスツールが特別なテストストリップに置かれます。
便を分析して、血液があるかどうかを確認します。
柔軟なS状結腸鏡検査
柔軟なS状結腸鏡検査は内視鏡診断の一種です。内視鏡は、医師がその領域を確認するためにあなたの中に挿入する、薄くて柔軟な照明付きチューブです。
柔軟なS状結腸鏡検査は、直腸と下部結腸を検査します。手順中：
医師が視界を良くするために、結腸には便がないようにする必要があります。準備には、流動食、浣腸、下剤が含まれる場合があります。
S状結腸鏡は、直腸から肛門と大腸に挿入されます。
医師は、がんやポリープが存在するかどうかを確認します。
生検鉗子は、さらなる分析のために組織の小さなサンプルを取り除くためにスコープを通して挿入されるかもしれません。
手順は、けいれんや不快感を引き起こす可能性があります。
結腸内視鏡検査
結腸内視鏡検査は、ポリープや癌を検出するための最良の方法です。結腸内視鏡検査は、S状結腸鏡検査よりも腸をさらに視覚化することを可能にし、ポリープまたは癌が存在するかどうかを決定します。
結腸内視鏡検査中：
医師が視界を良くするために、結腸には便がないようにする必要があります。準備には、流動食、浣腸、下剤が含まれる場合があります。
あなたは手順の前に鎮静されます。
結腸内視鏡は、直腸から肛門と大腸に挿入されます。
医師は、がんやポリープが存在するかどうかを確認します。
生検鉗子は、さらなる分析のために組織の小さなサンプルを取り除くためにスコープを通して挿入されるかもしれません。
ポリープがある場合は、大腸内視鏡で取り除くことができます。
手順は、けいれんや不快感を引き起こす可能性があります。
バリウム浣腸
バリウム浣腸は、直腸と結腸のX線写真です。手順の前に、結腸から便を取り除く必要があります。準備には、流動食、浣腸または下剤が含まれる場合があります。バリウム浣腸中：
バリウム製剤（造影剤）を直腸チューブに挿入します。
バリウムは結腸の輪郭を描き、異常を強調します。
X線が撮影されます。
医師は結腸全体を見て、ポリープや癌が存在するかどうかを確認できます。
ジョンズホプキンスでの家族性大腸腺腫症の治療
診断中にポリープが見つかった場合は、結腸直腸手術が推奨されます。利用可能なさまざまなオプションがいくつかあり、あなたの医師はあなたとあなたの治療オプションについて話し合います。ジョンズホプキンスでの家族性大腸腺腫症の治療の詳細をご覧ください。