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線維異形成性骨化性進行症（FOP）は、筋肉、腱、靭帯などの身体の結合組織が徐々に骨に置き換えられる非常にまれな遺伝性疾患です（骨化と呼ばれるプロセス）。この状態は出生時に存在しますが、症状は幼児期まで明らかにならない場合があります。骨化は、無作為に、または怪我の後に発生することがあります。
症状
人がFOPで生まれている間、骨化の兆候と症状は、子供が少し年を取り、成長し始めるまで気付かない場合があります。
新生児では、FOPの最初の兆候は、多くの場合、足の先天性異常です。出産後まもなく、医療専門家または両親は、乳児の足の親指が他の足の指よりも短いことに気付く場合があります。この奇形は、FOPのすべての人に見られ、診断を行うための重要な手がかりです。新生児はまた、目と頭皮の周りに腫れがあるかもしれません。場合によっては、胎児がまだ子宮内にいる間にこの腫れが始まることがありますが、この状態は通常、出産後まで診断されません。症状のある人の約50％は、親指にも同様の先天性奇形があり、脊椎などの他の奇形も観察されています。
FOPのほとんどの人は、10歳までにこの症状の主な症状を初めて経験します（「フレアアップ」と呼ばれることもあります）。
状態の進行の全体的な速度は不明ですが、骨化は特定のパターンに従う傾向があり、首から始まり、肩、胴体、手足、足まで続きます。
ただし、骨の形成は、けが（腕の骨折など）またはウイルス性疾患（インフルエンザなど）の影響を受ける可能性があるため、この進行に厳密に従う必要はありません。
FOPの主な症状は、体のどの部分が骨化したかに依存します。皮膚の下の柔らかいしこり（皮下結節）は、状態によく見られます。時には、これらの小結節の形成に先立って軽度の熱が発生します。 FOPのほとんどの人は、骨の形成が進むにつれて、痛み、こわばり、および運動性の漸進的な欠如の一般的な症状を示します。
体のどの部分が骨化するかに応じて、より具体的な症状には次のものがあります。
- 栄養不足や栄養失調につながる可能性のある食事の問題
- 話すのが難しい
- 歯の問題
- 呼吸困難
- 呼吸器感染症
- 聴覚障害
- 脱毛（脱毛症）
- 貧血
- 神経圧迫または閉じ込め
- 右側のうっ血性心不全
- 脊椎の湾曲（脊柱側弯症および脊柱後弯症）
- 感覚異常
- 軽度の知的障害
- 神経症状
FOPの人は、新しい骨の成長を経験しない期間が生活の中にあるかもしれません。他の場合には、それはランダムに起こり、明らかな怪我や病気がない場合に発生するように見えるかもしれません。骨化が体の異常な部分（通常は骨が見つからない場所）で発生すると、骨折を引き起こす可能性があります。
時間の経過とともに、この状態に伴う新しい骨や組織の腫れの形成は、人がうまく動くことができる程度に深刻な影響を与える可能性があります。
ほとんどの場合、骨化性線維異形成は、最終的には完全な固定化につながります。この状態の人の多くは、30歳までに寝たきりになります。
原因
FOPで生まれたほとんどの人は、ランダムな遺伝子変異の結果としての状態を持っています。しかし、それは遺伝的状態ですが、通常は家族内では起こりません。
人はFOPを持つために1つの影響を受けた遺伝子を必要とします。ほとんどの場合、ランダムな変異が原因で発生します。両親の1人から異常な遺伝子を受け継いだため、人が状態を発症することはほとんどありません。遺伝学では、これは常染色体優性疾患として知られています。
ペンシルベニア大学の研究者によって、この状態の原因となる遺伝子変異が特定されました。彼らは、アクチビン受容体タイプIA（ACVR1）と呼ばれる第2染色体の受容体を特定しました。 ACVR1は、骨形成タンパク質（BMP）をコードする遺伝子に存在し、胚がまだ形成されているときに、骨格の形成と修復を助けます。研究者は、遺伝子の変異がこれらの受容体をオフにするのを防ぎ、それが制御されていない骨が人の生涯を通じて通常は現れない体の部分に形成されることを可能にすると信じています。
診断
進行性骨異形成症は非常にまれです。数千人だけがその状態を持っていると疑われており、世界でこの状態の既知の患者は約800人しかいない-それらの285人は米国にいる。 FOPは特定の人種の乳児では一般的ではないようであり、この状態は男の子と女の子の両方で見られます。
進行性骨化性骨異形成の診断は困難な場合があります。状態が最初に癌の形態または攻撃的な若年性線維腫症と呼ばれる状態と誤診されることは珍しいことではありません。
FOPの過程の早い段階で、組織を生検し、顕微鏡で検査すると（組織学的検査）、攻撃的な若年性線維腫症といくつかの類似点を共有する場合があります。ただし、後者の状態では、FOPのように病変が完全に形成された骨に進行することはありません。これは、医師が2つを区別するのに役立ちます。
別の状態とは対照的に、医師にFOPを疑わせる主要な診断の手がかりは、短くて奇形の大きな足の指の存在です。組織生検が不明確な場合、子供の臨床検査は医師が積極的な若年性線維腫症を除外するのに役立ちます。病状のある子供は、つま先や指の先天性奇形はありませんが、FOPの子供はほとんどの場合そうです。
別の状態である進行性骨異形成も、進行性骨化性骨異形成と混同される可能性があります。診断を行う際の主な違いは、進行性骨異形成の骨成長は通常、皮膚の下ではなく皮膚から始まることです。皮膚の表面のこれらの骨プラークは、FOPで発生する柔らかい小結節から状態を区別します。
FOPが疑われる場合に医師が使用する可能性のあるその他の検査には、次のものがあります。
- 完全な病歴と健康診断
- 計算された断層撮影（CT）や骨シンチグラフィー（骨スキャン）などの放射線検査で骨格の変化を調べる
- アルカリホスファターゼレベルを測定するためのラボテスト
- 突然変異を探すための遺伝子検査
FOPが疑われる場合、医師は通常、侵襲的な検査、手技、または生検を避けようとします。トラウマは通常、その状態の人に骨形成をもたらすためです。
通常、この疾患は家族で発症することはありませんが、FOPと診断された子供がいる親は、遺伝カウンセリングが役立つことがあります。
処理
現在、FOPの治療法はありません。また、確定的または標準的な治療方針もありません。存在する治療法はすべての患者に効果的ではないため、主な目的は症状を治療し、可能な場合は骨の成長を防ぐことです。
治療によって病状の進行が止まることはありませんが、FOPに関連する痛みやその他の症状を管理するための医学的決定は、個々の患者のニーズによって異なります。医師は、患者さんの生活の質を改善するために、次の1つ以上の治療法を試すことを勧めます。
- フレアアップ時の高用量プレドニゾンまたは別のコルチコステロイド
- リツキシマブのような薬（通常、関節リウマチの治療に使用されます）
- イオントフォレーシス、電流を使用して皮膚を通して薬を送達します
- 筋弛緩薬または局所麻酔薬の注射
- 骨密度を保護するために使用されるビスホスホネートと呼ばれる薬
- 非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）
- 炎症を減らすのを助けるかもしれない肥満細胞を抑制する薬
骨化はランダムに発生することが多く、完全に防止することはできませんが、炎症、けが、病気に反応して起こることもあります。
したがって、活動、ライフスタイル、予防的ケア、および介入についての推奨は、小児期から始められる場合があります。
これらの推奨事項には次のものがあります。
- スポーツなど、怪我をする可能性のある状況を回避する
- 生検、歯科作業、筋肉内予防接種などの侵襲的な医療処置を回避する
- 必要に応じて病気や感染から保護するための予防的抗生物質
- 一般的なウイルス性疾患（インフルエンザなど）やその他の呼吸器系ウイルス、および肺炎などの合併症から身を守るための適切な手指衛生などの感染予防対策
- 作業療法と理学療法
- 移動補助器具、および歩行者や車椅子などのその他の補助器具。
- ドレッシングや入浴などの日常生活の活動を支援することができる他の医療機器
- ベッドから起き上がるときやシャワーを浴びているときなど、転倒を防ぐのに役立つ医療機器またはその他の安全対策
- 障害が増加したときに必要に応じて支援プログラム
- 患者とその家族への心理的および社会的サポート
- 特殊教育や家庭教育を含む教育支援
- 家族のための遺伝カウンセリングは有用かもしれません
手術の外傷がほぼ常にさらなる骨化の進行につながるため、異常な骨成長の領域を除去しようとする侵襲的手技または手術は推奨されません。手術が絶対に必要な場合は、可能な限り最も侵襲性の低い手法を使用する必要があります。 FOPの患者には、麻酔に関する特別な考慮事項も必要になる場合があります。
近年、FOP患者のより良い治療選択肢を開発することを目的としたいくつかの臨床試験があります。
ベリーウェルからの一言
FOPは、遺伝子変異により、筋肉、腱、靭帯などの身体の結合組織が徐々に骨に置き換えられる（骨化）非常にまれな状態です。 FOPの治療法はなく、診断は困難な場合があります。治療はほとんどが支持的であり、状態の進行は通常かなり予測不可能です。骨化を増加させる怪我やその他の状況を回避するための措置を講じることは、人が持つ「フレア」の数を減らすのに役立ちますが、明確な原因なしに新しい骨が形成される可能性があります。 FOPは通常、完全な不動を引き起こし、ほとんどの人は30歳までに寝たきりです。しかし、症状のある患者の生活の質と転帰を改善するためのより良い治療オプションを期待できる臨床試験が進行中です。
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