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クルーゾン症候群は、頭蓋骨の発達（頭蓋骨癒合症）に影響を与えるいくつかの遺伝的症状の1つです。この状態は、遺伝的および神経学的疾患を徹底的に研究したルイエドゥアールオクターブクルーゾンという神経科医にちなんで名付けられました。クルーゾン症候群では、頭蓋骨（縫合糸）の骨を結合する境界が、通常よりも早く閉じます。早期の閉鎖により、異常な形状の頭蓋骨と異常な顔の特徴が生じます。
クルーゾン症候群は主に、骨、筋肉、関節、軟骨を含む体の筋骨格系に関係しています。この状態の乳児は、発達が不十分であるか、サイズが非定型である身体的特徴を持っている場合があります。
状態の物理的影響が認知障害につながる場合、それらは一般に手術で元に戻すことができます（たとえば、脳への圧力を和らげるため）。クルーゾン症候群の子供は通常、認知発達が正常です。
ただし、その状態で生まれた子供は、認知や知性に影響を与える他の遺伝的または発達上の状態を持っている可能性もあります。
これらの遺伝性遺伝性疾患は知的障害を引き起こす可能性があります
症状
クルーゾン症候群の特徴は主に身体的であり、乳幼児の外観に影響を与えます。状態の最も一般的な機能は次のとおりです。
- 異常な形状の顔
- 高い額
- 小さい鼻
- 低セット耳
- 未発達の顎、鼻、耳、歯
- 異なる方向を向く目（斜視）
これらの発達が遅れている構造は、クルーゾン症候群の子供たちに症状を引き起こし、他の健康上の問題を引き起こす可能性があります。たとえば、彼らは難聴、呼吸困難、視力の変化、および歯科の問題を経験する可能性があります。それらが識別されている限り、これらの問題のほとんどは処理できます。
クルーゾン症候群のあまり一般的でない症状は、口蓋裂または口唇裂、口または唇の屋根の開口部です。口唇裂は、睡眠時無呼吸、視力障害、呼吸困難、および脳への圧力の原因となる可能性があります。
口蓋裂の修復に最適な年齢は？
クルーゾン症候群の子供は通常、状態による合併症が治療されている限り、平均余命があります。
原因
遺伝的状態を防ぐことはできませんが、特定の遺伝子が子供に伝わるリスクは、遺伝する方法によって異なります。
クルーゾン症候群は、FGFR2と呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。この遺伝子は、骨の成長と発達を指示するタンパク質の産生を制御します。
クルーゾン症候群は常染色体優性パターンを通過します。人が遺伝子を持っている場合、50％の確率で子供に遺伝子が渡されます。
ただし、家族内で遺伝子が機能しない場合でも、子供は遺伝性疾患を持つ可能性があります（de novo変異）。症例の約半分では、子供は家族の中で最初にクルーゾン症候群で生まれました。
全体的にまれな疾患と考えられていますが、クルーゾン症候群は頭蓋骨に影響を与える最も一般的な遺伝性疾患です。
この状態は、世界中で約25,000人に1人の出生で発生しますが、米国では100万人あたり約16人でしか診断されていません。
診断
クルーゾン症候群の身体的特徴は、出生時または生後1年以内に明らかになることがあります。 2歳または3歳になるまで症状が現れない場合があります。
医師がクルーゾン症候群を疑う場合は、完全な身体診察から始めて、子供の病歴を確認します。
X線、磁気共鳴画像法（MRI）、およびコンピューター断層撮影（CT）スキャンにより、医師は乳児の骨の成長を詳しく観察し、病気の進行を評価することができます。
遺伝子検査は、クルーゾン症候群の診断を確認するためにも使用できます。
まれな病気の診断方法処理
クルーゾン症候群の子供は、症状を軽減し、合併症を予防し、生活の質を改善するために手術が必要になる場合があります。重度の場合、融合した頭蓋骨が脳の損傷を引き起こす可能性があります。これらのケースでは、圧力を和らげ、さらなる傷害を防ぐために脳の手術が必要です。
手術は、脳圧や呼吸の問題など、クルーゾン症候群の生命にかかわる可能性のある症状のある乳児にもよく見られます。
臨床および希少疾患の研究者は、クルーゾン症候群の潜在的な遺伝子治療を調査していますが、これらの研究はまだヒトでの試験に到達していません。
対処
クルーゾン症候群に対処するための戦略は、他の遺伝性疾患を抱えて生活するための戦略と似ています。家族はまず、子供の生活の質に最大の影響を与える状態に関連する健康問題を特定して対処する必要があります。
スピーチ、作業療法、理学療法などのリハビリ療法を利用して、子供の安全、発達、機能を最大限に高めることができます。
スピーチセラピーは、子供が安全に飲み込むことを学ぶのを助けるだけでなく、スピーチと呼吸を改善することができます。
作業療法は、摂食、着替え、感情の調整、手書き、またはその他のセルフケアタスクに関する子供の問題に対処します。
子供が歩行、立っている、這う、または体位を変えることが困難などの大きな運動障害がある場合は、理学療法が有効です。これらの治療法は、クルーゾン症候群の子供が発達のマイルストーンに到達するのに役立ちます。
ただし、対処する必要があるのは、身体の健康と機能だけではありません。クルーゾン症候群の子供たちは、メンタルヘルスとウェルビーイングのサポートも必要です。診断に苦しんでいる子供は、社会的および感情的な機能障害のリスクがあります。
サポートグループ、ケースマネージャー、ソーシャルワーカー、レスパイトケアサービスは、家族がクルーゾン症候群の子供をケアするのに役立ちます。これらのリソースには、多くの場合、擁護活動や、子供のケアの管理に役立つリソースへのアクセスが含まれます。
ベリーウェルからの一言
クルーゾン症候群は、子供の感情的または認知的発達、全身の健康状態、または長寿に直接影響を与えませんが、これらの領域は、症状や症状の合併症によって間接的に影響を受ける可能性があります。診断に関する子供の経験と対処能力も、生活の質に影響します。
スピーチ、作業療法、理学療法は、クルーゾン症候群の子供たちにとって重要なリソースです。これらの療法は、発達のマイルストーンに到達するのに役立ちます。
クルーゾン症候群の一部の子供は、他の遺伝的状態も持っており、専門的なサービスまたは行動療法が必要な場合があります。子供の行動や対処能力に不安がある家族は、専門のサービスについて医師と話し合うことをお勧めします。
彼らの特定のニーズに関係なく、クルーゾン症候群のすべての子供は、彼らの肉体的および感情的な健康に対処する治療計画の恩恵を受けるでしょう。