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FSH筋ジストロフィーとは何ですか？
顔面肩甲上腕型（FSH）筋ジストロフィーは筋ジストロフィーの一種で、最も一般的には顔、上腕、肩の領域の進行性の衰弱を引き起こしますが、症状は脚にも影響を与える可能性があります。
この病気は、人の遺伝子に染色体がないことによる筋肉の変性によって引き起こされます。この削除は、ある世代から次の世代に継承できます。
FSH筋ジストロフィーの症状
症状は個人によって異なり、目を閉じるのが難しい、笑顔やストローで飲むなどの顔面の衰弱の兆候が含まれる場合があります
小児期にFSH筋ジストロフィーの症状が現れると、その状態は重度の顔面および四肢の脱力に進行する可能性が高くなります。その他の場合、青年期または成人期に発症すると、症状がゆっくりと徐々に進行する可能性が高くなります。
FSH筋ジストロフィー診断
FSH筋ジストロフィーの診断は、病歴、家族歴、身体検査、および遺伝子研究に基づいています。
医師は、FSH筋ジストロフィーの原因となる染色体の欠失を示す血液検査で診断を確認できることがよくあります。遺伝カウンセラーは、その人の病歴を注意深く検討し、遺伝の原則と、それらがFSH筋ジストロフィーのリスクにどのように影響するかを明らかにします。この情報は、個人と家族が遺伝子検査のリスクと潜在的な利益を比較検討し、それが彼らにとって適切かどうかを判断するのに役立ちます。
FSH筋ジストロフィーに典型的ではない徴候や症状がある場合、神経内科医は、遺伝子検査を推奨する前に、筋電図検査（EMG）や筋生検などの他の臨床検査を推奨して他の状態を除外することがあります。
筋生検は、筋力低下が筋ジストロフィー、遺伝性疾患、または炎症や毒性曝露などの筋肉変性の他の後天的な原因によって引き起こされているかどうかを判断するのに役立つことがよくあります。
FSH筋ジストロフィー治療
FSH筋ジストロフィーの治療は、学際的なチームによって提供された場合に最も効果的です。
神経内科医は状態の管理を監督し、ケアを指示します。リハビリテーション医学の専門家は、個人と会って、脱力感や拘縮の治療に合わせた運動やストレッチプログラムを提供することができます。
チームはまた、その人が手や足の機能を助けるために副子や装具の恩恵を受けることができるかどうかを評価します。
FSH筋ジストロフィーの人は、難聴または網膜血管障害を患っている可能性があります。これは、目の血管に影響を与える状態です。医師はこれらの関連する障害をスクリーニングし、必要に応じてその人を追加の専門家に紹介します。
FSH筋ジストロフィーに関する詳細情報
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