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ガラクトース血症はまれな遺伝性疾患であるため、その症状と治療は一般に広く知られていない。これは、米国で約65,000人に1人の割合で出生します。このレビューで、子供たちが分解して砂糖ガラクトースを使用できない状態の理解を深めます。ガラクトースとは何ですか？
多くの親はガラクトースについて聞いたことがありませんが、グルコースと一緒にラクトースを構成するため、実際には非常に一般的な糖です。ほとんどの親は、乳糖、母乳、牛乳、その他の動物の乳に含まれる砂糖について聞いたことがあります。
ガラクトースは、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（GALT）という酵素によって体内で分解されます。 GALTがないと、ガラクトースと、ガラクトース-1-リン酸ガラクチトールやガラクトネートを含むガラクトースの分解生成物が蓄積し、細胞内で毒性になります。
症状
乳汁または乳製品を与えられた場合、ガラクトース血症の新生児または乳児は、次のような徴候および症状を発症する可能性があります。
- 栄養不良
- 嘔吐
- 黄疸
- 体重増加が悪い
- 通常、新生児が2週齢になるまでに発生する出生体重の回復に失敗
- 無気力
- 苛立ち
- 発作
- 白内障
- 肝臓の肥大（肝腫大）
- 低血糖（低血糖）
古典的なガラクトース血症の新生児の場合、これらの症状は、母乳育児を始めたり、牛乳ベースの粉ミルクを飲んだりしてから数日以内に始まることがあります。幸いにも、診断が早期に行われる場合、子供がガラクトースフリーの食事を始めれば、これらの初期のガラクトース血症の症状は通常なくなります。
診断
ガラクトース血症のほとんどの子供は、多くのガラクトース血症の症状が現れる前に診断されます。これは、子供が生まれたときに行われる新生児スクリーニング検査で症状が確認されるためです。米国の全50州が新生児のガラクトース血症を検査しています。
新生児スクリーニング検査に基づいてガラクトース血症が疑われる場合、ガラクトース-1-リン酸（gal-1-p）とGALTのレベルの確認検査が行われます。乳児にガラクトース血症がある場合、gal-1-pは高く、GALTは非常に低くなります。
ガラクトース血症は、絨毛膜絨毛生検または羊水穿刺検査を用いて出生前に診断されることもあります。新生児スクリーニング検査で診断されておらず、症状がある子供は、尿中に「還元物質」として知られているものがあれば、ガラクトース血症の疑いがあります。
タイプ
子供のGALTのレベルに応じて、実際には2つのタイプのガラクトース血症があります。子供は古典的なガラクトース血症を起こすことがあり、GALTが完全にまたはほぼ完全に欠乏しています。彼らはまた、部分的または多様なガラクトース血症を有し、部分的にGALT欠乏症を伴うことがある。
古典的なガラクトース血症の乳児とは異なり、Duarteバリアントを含むバリアントガラクトース血症の乳児は通常、症状がありません。
治療
古典的なガラクトース血症の治療法はありません。代わりに、子供たちはガラクトースフリーの特別な食事で治療され、生涯にわたってすべての牛乳と牛乳を含む製品をできるだけ避けます。これも：
- 母乳
- 牛乳ベースの粉ミルク
- 牛乳、山羊乳、粉乳
- マーガリン、バター、チーズ、アイスクリーム、ミルクチョコレート、ヨーグルト
- 成分のリストに、脱脂粉乳固形物、カゼイン、カゼインナトリウム、ホエー、ホエイ固形物、凝乳、乳糖またはガラクトースを記載している食品
代わりに、新生児と乳児は、Enfamil Prosobee Lipil、Similac Isomil Advance、Nestle Good Start Soy Plusなどの大豆ベースの乳児用粉ミルクを飲む必要があります。赤ちゃんが大豆の処方に耐えられない場合は、代わりにNutramigenやAlimentumなどの元素処方を使用できます。ただし、これらの式には少量のガラクトースが含まれています。
年長の子供たちは、分離された大豆タンパク質（ビタミン）で作られた代用乳や米の飲み物（ライスドリーム）を飲むことができます。ガラクトース血症の子供は、肝臓、一部の果物や野菜、特定の乾燥豆、特にガルバンゾ豆など、ガラクトースが豊富な他の食品も避ける必要があります。
登録された栄養士または小児の代謝専門家は、子供がガラクトース血症を起こしている場合に、どの食品を避けるべきかを理解するのに役立ちます。この専門家はまたあなたの子供が十分なカルシウムと他の重要なミネラルとビタミンを得ていることを確認することができます。さらに、gal-1-pレベルを追跡して、子供の食事にガラクトースが多すぎるかどうかを確認できます。
物議を醸す食事制限
変異型ガラクトース血症の子供たちの食事制限は、もっと議論の余地があります。 1つのプロトコルには、生後1年間、母乳を含む乳および乳製品を制限することが含まれます。その後、子供が1歳になると、一部のガラクトースが食事に含まれるようになります。
別のオプションは、無制限の食事を許可し、gal-1-pレベルの上昇に注意することです。どのオプションが最適かを確認するための調査がまだ行われているようですが、1つの小規模な研究で、食事療法を実践していた患者の両方で、デュアルテバリアントガラクトース血症の子供で最大1年間の臨床的および発達上の結果が良好であったことが両親に安心していただける場合があります制限とそうしなかった人。
知っておくべきこと
ガラクトース血症は常染色体劣性疾患であるため、2人の親がガラクトース血症の保因者である場合、ガラクトース血症の子供がいる確率は25％、ガラクトース血症の保因者である子供がいる確率は50％、確率は25％です。ガラクトース血症の遺伝子のない子供を持つことの。ガラクトース血症の子供の両親は、通常、子供が増えることを計画している場合、遺伝カウンセリングを提供されます。
ガラクトース血症の未治療の新生児は、 大腸菌 敗血症、命にかかわる血液感染。さらに、古典的なガラクトース血症の子供は、低身長、学習障害、歩行とバランスの問題、振戦、言語と言語の障害、および早期の卵巣不全のリスクがある可能性があります。