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消化管間質腫瘍（GIST）は、肉腫として知られる一群の癌が関与する疾患です。肉腫は、結合組織または他の組織（軟骨、神経組織、筋肉組織など）の非常に成長の遅い悪性（潜在的に致命的）腫瘍です。米国では、毎年推定5,000から6,000のGISTが新たに診断されています。このタイプの腫瘍は、胃腸（GI）管の壁の神経細胞に発生し、食道から直腸のどこにでも発生する可能性があります。
しかし、最も一般的なタイプの消化管間質腫瘍は胃と小腸に発生するため、その名前を正当化します。しかし、GISTは、胆嚢、膵臓、虫垂、および腹腔の内壁から発生する腫瘍として報告されています。
消化管間質腫瘍の症状
GISTは通常、消化管（胃など）の空の空間で発生するため、最初は症状がまったく発生しない場合があります。特定の場所に到達するまで症状が見られない場合があります。神経を圧迫するのに十分な大きさに拡大してください痛みを引き起こしたり、腹部の腫れを引き起こしたり、腸を閉塞したりします。
GISTの他の症状には次のものがあります。
- 大腸への出血（便中に目に見える血液が生じる）
- 嘔吐血（コーヒーかすのように見える場合があります）
- 黒のタール状便（胃または小腸への出血から）
- 遅い出血（これはしばしば検出されず、時間とともに貧血を引き起こす可能性があります）
- 疲労と脱力（遅い出血による）
これらは、直ちに医師の診察を必要とする深刻な症状です。消化管からの出血の兆候がある場合は、医療提供者に連絡し、すぐに医療を受けてください。
GISTの他の兆候と症状は次のとおりです：
- 腹痛
- 腫瘤または腹部の肥大
- 吐き気と嘔吐
- 少量を食べた後の膨満感または膨満感
- 食欲減少
- 減量
- 困難または嚥下困難（腫瘍が食道に影響を与える場合）
腫瘍は、食物が消化管を正常に通過するのを妨げると、腹部閉塞の症状を引き起こすこともあります。これらには以下が含まれます。
- 痙攣
- 腹部の腫れ
- 食欲減少
- 便秘（ガスが通らない、便通ができない）
- 嘔吐
- 激しい腹痛（断続的または継続的）
GISTは出血しやすいだけでなく、腫瘍の壊れやすい性質によって腫瘍が破裂する場合があります。これは激しい腹痛と緊急手術を必要とする緊急事態につながる可能性があります。
原因不明の腹痛（または閉塞の他の症状）が数日以上続く場合は、すぐに医療提供者に相談することが重要です。
消化管間質腫瘍の病期
消化管間質腫瘍の病期には次のものがあります。
- ローカライズ： がんは、胃、小腸、食道など、最初に発生した臓器にのみ存在します。
- 地域： がんは近くの臓器またはリンパ節に拡がっていますが、それ以上転移していません。
- 遠い： がんは肝臓などの体の離れた領域に広がっています。
原因
他のタイプの癌とは異なり、GISTの既知の環境的原因はありません。現在の研究では、細胞が癌化するプロセスの根底にある遺伝子異常（変異）が示唆されています。
消化管間質腫瘍は、特定の遺伝子変異（遺伝子の異常な変化）の結果である可能性があります。実際、消化管間質腫瘍に関する研究では、癌に関与する遺伝的要因（一般的に）に関する多くの画期的な発見が発見されました。
がんの発生
臨床研究によると、遺伝子変異（異常）が原因で細胞が癌化する可能性があります。
American Cancer Societyによれば、「悪性腫瘍は「がん遺伝子」または「腫瘍抑制遺伝子」として知られる遺伝子の変異が原因で発症することが最も多い。腫瘍遺伝子は細胞分裂を促進し、腫瘍抑制遺伝子は細胞分裂をブロックし、細胞が適切な時期に確実に死ぬようにします。いずれかの種類の遺伝子の異常は、がんの発症に寄与する可能性があります。」
がん細胞の生理学
新しい細胞は、細胞分裂周期の間に体内で形成されます。しかし、時々、細胞が分裂するときにエラー（変異）が発生します。これらの変異は、細胞分裂プロセス中に細胞が誤ってDNAをコピーしたときに発生します。
身体は通常これらの間違いを修正し、その後、異常な細胞が破壊されるので、他の細胞を作るときにエラー（変異）を受け継ぐことはありません。しかし、重大なエラーが十分にある場合、細胞は正常な細胞分裂の規則に従って停止し、がんの初期段階が始まる可能性があります。
腫瘍細胞は、増殖率、他の細胞との相互作用、構造、遺伝子発現など、多くの点で正常細胞とは異なります。遺伝的変異（ミス）が発生した場合、特に細胞分裂に影響を与えるような特定の種類の遺伝子では、これらの変異により、細胞が死ぬはずの細胞が死滅したり、複製（分裂）が速すぎて結果的に死滅したりします。正常に機能しない異常な細胞。
腫瘍細胞は悪性腫瘍（胃腸間質腫瘍など）を形成することがあります。腫瘍細胞は、最終的には移動して身体の他の領域に広がる能力を発達させます。
American Cancer Societyによると、ほとんどのがんの原因となる変異は後天的に発生し、人の生涯にランダムに発生し、 ない 継承されます。
診断
消化管間質腫瘍の診断は、組織を検査するための画像検査および検査（生検）に加えて、患者の病歴を取り、身体検査を行うことによって行われます。
具体的には、診断手順は次のとおりです。
- あ 身体検査 しこり、腹部の腫れ、またはその他の異常な身体所見などの一般的な病気の兆候を評価する
- あ 患者の病歴 全体的な健康、ライフスタイル要因（喫煙など）、過去の病気、手術、以前の治療に関する情報を収集する
画像検査
消化管間質腫瘍を診断するプロセスの一部として、いくつかの画像検査が行われます。
- コンピューター断層撮影（CT）スキャン：CTスキャンは、さまざまな角度から体内の一連の写真を撮るイメージングテストであり、コンピューターによるX線画像を生成します。これにより、さまざまな体の部分の非常に詳細なイラストが得られます。手順の前に特定の種類の染料を飲み込んで、臓器や組織がよりはっきりと見えるようにすることができます。
- 磁気共鳴画像法（MRI）： このイメージング技術は、強磁場と電波を利用して、体内のさまざまな領域の非常に詳細な一連の画像を生成します。 MRIは、他の種類の画像検査（CTスキャンなど）を使用しても見えない特定の種類の癌（特定の種類の癌など）を表示できます。 MRIは、転移の検出（癌が骨や脳に転移した場合など）にも優れています。
- 内視鏡超音波と生検： 内視鏡（観察用のライト、カメラ、レンズが付いた細い管状の器具）を口に挿入し、次に食道、胃、小腸の最初の部分（十二指腸）に挿入します。超音波（高エネルギー音）の波は、内視鏡の端にあるプローブから組織や臓器に反射されます。これにより、身体組織の画像（ソノグラムと呼ばれる）を形成するエコーが発生します。次に、外科医は中空針を使用して組織を吸引し、生検のために研究室に送ります。生検は、顕微鏡で組織を調べてがん細胞を探す検査です。
外科的治療
消化管間質腫瘍の主な治療法は手術です。それに続く手術と治療法の種類は、腫瘍が切除可能か、切除不能か、難治性か、または腫瘍が転移または再発したかどうかによって異なります。
切除可能な腫瘍
腫瘍が「切除可能」であると考えられる場合、腫瘍を完全に（またはほぼ完全に）外科的に切除できることを意味します。 5 cm（1.9インチ）以下の腫瘍に対しては、腹腔鏡手術（カメラを使用して小さな切開を使用する腹部手術の一種）が行われることがあります。
手術後、腫瘍が再発する（再発する）リスクを減らすために、チロシンキナーゼ阻害薬（TKI）薬が投与されることがあります。
切除不能な腫瘍
腫瘍が大きすぎて外科的に完全に取り除くことができない場合、または腫瘍が臓器または構造の近くにあり、腫瘍の外科的切除中に損傷を受けるリスクが高い場合、治療は腫瘍の縮小を目的としています。
腫瘍に存在する特定の突然変異に応じて、現在、切除不能または転移性GISTの治療のために4つのFDA承認薬があります。イマチニンブ、スニチニブ、レゴラフェニブおよびアバプリチニブです。これらの薬剤の使用後に腫瘍が進行する場合は、NCCNガイドラインで他のチロシンキナーゼ阻害剤（TKI）が推奨されています。
メシル酸イマチニブなどの薬物には、細胞増殖に必要な酵素の一部を遮断することにより、腫瘍細胞の増殖を停止させる作用があります。腫瘍が十分に小さいサイズに適切に縮小されると、腫瘍のできるだけ多くを切除するために外科的処置が行われます。
転移または再発する消化管間質腫瘍
消化管間質腫瘍が転移する（体の他の領域に広がる）または再発する（最初の治療後に再発する）場合、治療法には次のようなものがあります：
- メシル酸イマチニブまたはスニチニブによる標的療法（マルチターゲット受容体チロシンキナーゼ（RTK）阻害剤の薬物クラスのがん薬物）。
- 手術（標的療法による治療後に縮小した腫瘍を取り除くため）。
- 矯正手術（出血、腸閉塞、感染症、または消化管間質腫瘍によって引き起こされる消化管の損傷などの深刻な合併症に対処するため）。
- 新しいタイプの治療法（臨床試験で投与されているもの）。
難治性消化管間質腫瘍
難治性の消化管間質腫瘍は、しばらくすると薬剤に反応しなくなる腫瘍です。この場合、新しいタイプのチロシンキナーゼ阻害剤（TKI）薬が使用されるか、患者は新薬の有効性をテストしている臨床研究試験に紹介されることがあります。
臨床試験治療オプションに関する注意
新しい治療オプションと臨床試験について調べるには、国立がん研究所の臨床研究試験検索ツールにアクセスしてください。このツールは、新しい治療オプションに関する情報、試験が新しい患者を受け入れているかどうか、試験が（地理的に）実施されている場所、および試験参加者に必要なパラメーター（年齢、疾患プロセスの段階など）を提供します。
予後
予後とは、臨床研究試験の結果に基づいた推定値であり、疾患が治療にどの程度反応すると予想されるかを示します。消化管間質腫瘍の場合、相対的な5年生存率は約90％です。
これは、消化管間質腫瘍の治療（手術など）を受けた人の90％が、このタイプのがんと診断されたことがない人と同じくらい、治療後少なくとも5年間生存することを意味します。
プライマリGIST患者の予後は、腫瘍のサイズ、場所、および細胞分裂に依存します。
たとえば、胃GISTの患者は、小腸GISTの患者よりもうまくいきます。 5年間の生存率は、1つの臓器に限局しているGIST腫瘍では約94％、転移性のGIST腫瘍では52％です。
ベリーウェルからの一言
あらゆる種類のがんの生存率を検討する場合、統計は同じ種類のがんの多数の人々の以前の結果に基づいていることに注意することが重要です。これらの数値は、すべての人の個々の状況を正確に予測することはできません。この情報については、医療提供者またはがん治療チームの他のメンバーと必ず話し合ってください。
消化器がんの概要