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腹壁破裂は、乳児が腹筋の異常な開口部により腹部の外側に腸の一部または全部が付いて生まれる先天性欠損症です。開口部は小さいものから大きいものまでさまざまで、他の臓器も穴から突き出る場合があります。妊娠初期にレクリエーショナルドラッグを使用している、または喫煙している若い母親は、胃壁裂で生まれた乳児を産むリスクが高くなりますが、多くの場合、障害の原因は不明です。胃壁破裂が常染色体劣性パターンで遺伝するかもしれないといういくつかの証拠があります。
米国では5,000人に1人の乳児が胃壁破裂で生まれていますが、研究により、米国および世界の両方で胃壁破裂の症例数が増加していることが示唆されています。この障害は、すべての民族的背景の幼児に影響を与えます。
症状と診断
妊娠中の母親の血液のアルファフェトプロテイン(AFP)をテストすると、胃壁破裂が存在する場合、AFPのレベルが上昇します。この障害は胎児の超音波検査でも検出されます。
胃壁破裂の乳児は、通常、腹壁のへその緒側に5 cmの垂直開口部があります。多くの場合、小腸の大部分がこの開口部から突き出ており、腹部の外側にあります。一部の乳児では、大腸や他の臓器も開口部から入ることがあります。
胃壁破裂の乳児は、出生体重が低いか、早産であることがよくあります。彼らはまた、未発達の腸のような他の先天性欠損症を持っているかもしれません、または、胃壁破裂は遺伝的障害または症候群の一部であるかもしれません。
処理
胃壁破裂の多くの症例は外科的に矯正できます。腹壁を伸ばし、腸の内容物を静かに中に戻します。腸が腫れていてすぐに手術ができないこともあります。この場合、腫れが十分に下がって体内に戻せるようになるまで、腸を特別なポーチで覆います。
腸が体内に戻ったら、他の異常を治療できます。腸が正常に機能し始めるまでに数週間かかります。その間、乳児は静脈から栄養を与えられます(完全静脈栄養と呼ばれます)。胃壁裂で生まれた乳児の中には、手術後に完全に回復するものもありますが、合併症を発症したり、授乳のために特別な処方を必要とする場合もあります。乳児がどの程度うまくいくかは、関連する腸の問題に依存します。
胃壁破裂のサポート
胃壁破裂で赤ん坊を運ぶことの感情的および経済的緊張を助けるために、多数のサポートグループおよび他のリソースが利用可能です。これらには以下が含まれます:
- 母親は、Omphaloceles(MOOs):Omphalocele Support GroupとWebring
- Avery’s Angels Gastroschisis Foundation:胃壁破裂で生まれた赤ちゃんがいる家族に感情的および経済的サポートを提供します
- IBDIS:腹壁破裂および臍帯ヘルニアに関する国際先天性欠損症情報システム情報。
- マーチオブダイム:研究者、ボランティア、教育者、アウトリーチワーカー、擁護者が協力してすべての赤ちゃんに戦いの機会を与える
- 子供のための先天性欠損症研究:同じ先天性欠損症の子供を持つ家族を結ぶ親のネットワーキングサービス
- キッズヘルス:出生前から思春期までの子供に関する医師承認の健康情報
- CDC:先天性欠損症:保健福祉省、疾病管理予防センター
- NIH:まれな病気のオフィス:国立研究所。 of Health-まれな病気のオフィス
- 北米の胎児療法ネットワーク:NAFTNet(北米の胎児療法ネットワーク)は、米国およびカナダの医療センターの任意団体であり、胎児の手術および複雑な胎児の疾患に対する集学的ケアのその他の形態に関する確立された専門知識を持っています。