糖原病

コンテンツ

• 子供の糖原病とは何ですか？
• 子供の糖原病の原因は何ですか？
• どの子供が糖原病のリスクがありますか？
• 子供の糖原病の症状は何ですか？
• 子供の糖原病はどのように診断されますか？
• 糖原病は子供でどのように治療されますか？
• 子供の糖原病の考えられる合併症は何ですか？
• 子供の糖原病を予防するために何ができますか？
• 子供が糖原病と一緒に暮らすのをどのように助けることができますか？
• 子供の医療提供者にいつ電話すればよいですか？
• 小児の糖原病に関する要点
• 次のステップ

子供の糖原病とは何ですか？

糖原病（GSD）は、糖やブドウ糖の一種であるグリコーゲンの使用方法や貯蔵方法を変えるまれな病気です。

グリコーゲンは体の主なエネルギー源です。グリコーゲンは肝臓に貯蔵されています。体がより多くのエネルギーを必要とするとき、酵素と呼ばれる特定のタンパク質はグリコーゲンをブドウ糖に分解します。彼らはブドウ糖を体内に送り出します。

誰かがGSDを持っているとき、彼らはグリコーゲンを分解する酵素の1つを失っています。酵素が不足していると、グリコーゲンが肝臓に蓄積する可能性があります。または、グリコーゲンが適切に形成されない場合があります。これは、肝臓や筋肉、または体の他の部分に問題を引き起こす可能性があります。

GSDは親から子供に受け継がれます（遺伝性です）。赤ちゃんや幼児に最もよく見られます。しかし、GSDのいくつかの形態は成人に現れるかもしれません。

GSDの種類

GSDの種類は、それぞれに欠けている酵素によってグループ化されています。各GSDには独自の症状があり、異なる治療が必要です。

GSDにはいくつかのタイプがありますが、最も一般的なタイプはタイプI、III、およびIVです。これらのタイプは、他の名前でも知られています。

• タイプIまたは フォンギエルケ病。 これはGSDの最も一般的な形式です。 I型の人は、肝臓でグリコーゲンをブドウ糖に変えるのに必要な酵素を持っていません。グリコーゲンは肝臓に蓄積します。症状は、生後3〜4か月の乳児によく見られます。低血糖（低血糖）や肝臓の肥大による腹部膨満などが考えられます。
• タイプIII、 コリ病、またはフォーブス病。 タイプIIIの人は、グリコーゲンを分解するのに役立つ枝切り酵素と呼ばれる酵素を十分に持っていません。グリコーゲンは完全に分解することはできません。肝臓や筋肉組織に集まります。症状には、腹部の腫れ、成長の遅れ、筋肉の衰弱などがあります。
• IV型またはアンデルセン病。 IV型の人は異常なグリコーゲンを形成します。専門家は、異常なグリコーゲンが体の感染と戦うシステム（免疫システム）を引き起こすと考えています。これにより、肝臓や筋肉や心臓などの他の臓器に瘢痕（肝硬変）が生じます。

子供の糖原病の原因は何ですか？

糖原病は親から子供（遺伝性）に受け継がれています。

これは、両方の親が、グリコーゲンの保存または使用の特定の方法に影響を与える異常な遺伝子（遺伝子変異）を持っているために発生します。ほとんどのGSDは、両方の親が同じ異常な遺伝子を子供に渡すために発生します。

ほとんどの場合、両親は病気の症状を示していません。

どの子供が糖原病のリスクがありますか？

糖原病は親から子へと受け継がれています（遺伝）。家族にGSDの家族がいる場合、GSDのリスクが高くなります。

子供の糖原病の症状は何ですか？

多くの種類のGSDでは、症状は最初に乳児または非常に幼い子供に現れます。症状は、子供が持っているGSDの種類、および子供が不足している酵素によって異なります。

GSDは筋肉と肝臓に最も頻繁に影響を与えるため、これらの領域が最も多くの症状を示します。

GSDの一般的な症状には次のものがあります。

• 十分に速く成長していない
• 暑い時期に快適に感じられない（熱不耐症）
• あざが簡単すぎる
• 低血糖（低血糖）
• 肥大した肝臓
• 膨満した腹
• 弱い筋肉（筋緊張低下）
• 運動中の筋肉痛とけいれん

赤ちゃんの症状は次のとおりです。

• 血中の酸が多すぎる（アシドーシス）
• 高血中コレステロール値（高脂血症）

GSDの症状は、他の健康上の問題のように見える場合があります。必ず子供の医療提供者に確認してください。

一部の種類のGSDは成人に現れる可能性があります。 GSDがあると思われる場合は、医療提供者に相談してください。

子供の糖原病はどのように診断されますか？

お子さんの医療提供者は、お子さんの症状と過去の健康状態について質問します。医療提供者は、肝臓の肥大や筋肉の衰弱などの症状をチェックするために身体検査を行います。

お子さんの医療提供者がいくつかの血液検査を行う場合があります。彼または彼女はまたあなたの子供の肝臓または筋肉の小さな組織サンプル（生検）をとることがあります。サンプルはラボに持ち込まれます。特定の酵素が体のその部分にどれだけ含まれているかを確認するためにテストされます。

妊娠していてGSDが心配な場合は、赤ちゃんが生まれる前に医療提供者がGSDをチェックするためにいくつかの検査（出生前検査）を行うことがあります。

糖原病は子供でどのように治療されますか？

治療法は、お子さんが持っているGSDの種類によって異なります。

タイプI、III、およびIVの場合、子供の医療提供者は症状を抑えるのに役立つ特別な食事療法を提案することがあります。あなたの子供はまた特定の薬を服用しなければならないかもしれません。

他のタイプのGSDの場合、筋肉のけいれんを避けるために、子供は運動を制限する必要があるかもしれません。不足している酵素を補充するための治療（酵素補充療法）が必要になる場合があります。

子供の糖原病の考えられる合併症は何ですか？

グリコーゲンの蓄積は肝臓や筋肉を傷つける可能性があります。あなたの子供が次のような特定のタイプのGSDを持っている場合、これは他の問題を引き起こす可能性があります。

• タイプIII。 これは、肝臓に無害な（良性）腫瘍を引き起こす可能性があります。
• タイプIV。 時間が経つにつれて、これは肝臓の瘢痕化（肝硬変）を引き起こす可能性があります。この病気は肝不全につながります。

子供の糖原病を予防するために何ができますか？

糖原病を予防する方法はありません。しかし、子供がGSDを発症すると、早期治療は症状のコントロールに役立ちます。

あなたまたはあなたのパートナーがGSD、またはこの病気の家族歴を持っている場合は、妊娠する前に遺伝カウンセラーに相談してください。彼または彼女はGSDの子供を持つ可能性を見つけることができます。

子供が糖原病と一緒に暮らすのをどのように助けることができますか？

GSDの子供は特別なニーズがあるかもしれません。あなたの子供が定期的な医療を受けていることを確認してください。彼または彼女の医療提供者があなたの子供の状態をチェックすることが重要です。定期的な医療訪問も、新しい治療オプションについていくのに役立ちます。

オンラインまたは対面のサポートグループも、あなたとあなたの家族に役立つかもしれません。

子供の医療提供者にいつ電話すればよいですか？

糖原病の多くの形態は、乳児や幼児に見られます。

夜間の授乳をやめた後に赤ちゃんの行動が変化した場合は、医療提供者に連絡してください。

お子さんがいる場合は、医療提供者に相談してください。

• 十分に速く成長していません
• 一定の（慢性的な）空腹感がある
• お腹が腫れている

10代と大人は、運動するときに次の症状に注意する必要があります。

• 筋力低下
• 痛み
• 痙攣

小児の糖原病に関する要点

• 糖原病（GSD）は、糖の一種であるグリコーゲンの使用方法や貯蔵方法を変えるまれな病気です。
• 親から子に受け継がれます（継承）。ほとんどのGSDの場合、各親は同じ遺伝子の1つの異常なコピーを渡す必要があります。
• ほとんどの親はGSDの兆候を示していません。
• GSDにはいくつかのタイプがありますが、タイプI、III、およびIVが最も一般的です。各GSDには独自の症状があり、異なる治療が必要です。
• 多くの場合、症状は乳児や幼児に最初に現れます。場合によっては、GSDは成人に現れることがあります。

次のステップ

お子様の医療提供者への訪問を最大限に活用するためのヒント：

• 訪問の理由とあなたが何をしたいのかを知ってください。
• 訪問する前に、回答したい質問を書き留めてください。
• 訪問時に、新しい診断の名前、および新しい薬、治療法、または検査を書き留めます。また、あなたのプロバイダーがあなたの子供のためにあなたに与える新しい指示を書き留めてください。
• 新しい薬や治療法が処方される理由と、それが子供にどのように役立つかを知ってください。また、副作用が何であるかを知っています。
• あなたの子供の状態が他の方法で治療できるかどうか尋ねてください。
• テストまたは手順が推奨される理由と、結果が何を意味するかを理解します。
• あなたの子供が薬を服用していないか、検査や手順を持っていない場合に何を期待するかを知っています。
• お子さんにフォローアップの予定がある場合は、その訪問の日付、時刻、目的を書き留めてください。
• 営業時間外に子供のプロバイダーに連絡する方法を知ってください。これは、子供が病気になり、質問がある場合やアドバイスが必要な場合に重要です。