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カーンズセイヤー症候群（KSS）は、人のミトコンドリアの問題によって引き起こされるまれな遺伝的状態であり、体のすべての細胞に見られる成分です。カーンズセイヤーは目と視力の問題を引き起こし、それは心臓のリズムの問題のような他の症状を引き起こす可能性があります。通常、これらの問題は小児期または青年期に始まります。 KSSは、他のタイプのまれなミトコンドリア障害とさらに広く分類できます。これらの症状は、KSSとは異なりますが重複しています。この症候群は、1958年にこの症候群を最初に説明したThomas KearnsとGeorge Sayreにちなんで名付けられました。この症候群は非常にまれで、10万人に1人の割合で1.6と報告されています
症状
KSSの人は通常、出生時に健康です。症状は徐々に始まります。通常、目の問題が最初に現れます。
KSSの主要な機能は、慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）として知られているものです。KSSは、CPEOを引き起こす可能性のある遺伝的問題の一種にすぎません。それは、眼自体またはまぶたのいずれかを動かす特定の筋肉の衰弱または麻痺さえ引き起こします。これは徐々に悪化します。
これらの筋肉の衰弱は、次のような症状を引き起こします：
- まぶたの垂れ（通常は最初に始まる）
- 目を動かすのが難しい
KSSのもう1つの重要な特徴は、もう1つの状態である色素性網膜症です。これは、光を感知するように機能する目の背中の一部（網膜）の機能不全から生じます。これは、時間の経過とともに悪化する視力の低下につながる可能性があります。
カーンズ・セイヤー症候群の人は、さらに症状が現れることもあります。これらのいくつかは含まれるかもしれません：
- 心臓のリズム伝導の問題（突然死につながる可能性があります）
- 調整とバランスの問題
- 腕、脚、肩の筋力低下
- 嚥下困難（筋力低下による）
- 難聴（難聴につながる可能性があります）
- 知的機能の低下
- 四肢の痛みまたはうずき（神経障害による）
- 糖尿病
- 低身長（低成長ホルモンから）
- 内分泌の問題（副腎不全や副甲状腺機能低下症など）
ただし、KSSを持つすべての人がこれらの症状をすべて受けられるわけではありません。これらの問題の数と重大度に関しては、広い範囲があります。カーンズ・セイヤー症候群の症状は通常、20歳未満で始まります。
原因
DNAは、両親から得られる遺伝性の遺伝物質です。カーンズ・セイヤー症候群は、特定の種類のDNA（ミトコンドリアDNA）の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。対照的に、体内のほとんどのDNAは染色体で細胞核内に保存されています。
ミトコンドリアは、特定の機能を実行する細胞小器官の細胞の小さなコンポーネントです。これらのミトコンドリアは、特に体の細胞内のエネルギー代謝において、いくつかの重要な役割を果たします。彼らはあなたの体が食物からのエネルギーをあなたの細胞が使用できる形に変えるのを助けます。科学者たちは、ミトコンドリアは、独自のDNAを持っていた元々は独立した細菌細胞であったものに由来すると理論づけています。今日まで、ミトコンドリアにはいくつかの独立したDNAが含まれています。このDNAの多くは、エネルギー代謝の役割をサポートする役割を果たしているようです。
KSSの場合、ミトコンドリアDNAの一部が新しいミトコンドリアから削除されて失われています。他のタイプのミトコンドリア障害は、ミトコンドリアDNAの他の特定の変異に起因し、これらは追加の症状群を引き起こす可能性があります。ミトコンドリア障害を持つほとんどの人は、影響を受けるミトコンドリアと正常なミトコンドリアを持っています。
科学者たちは、KSSで見つかった特定のミトコンドリアDNAの欠失が、なぜこの病気の特定の症状を引き起こすのか確信が持てません。問題はおそらく間接的に細胞が利用できるエネルギーの減少から生じます。ミトコンドリアは人体のほとんどの細胞に存在するため、ミトコンドリア病が多くの異なる臓器系に影響を与える可能性があることは理にかなっています。一部の科学者は、目と目の筋肉はミトコンドリアのエネルギーに非常に強く依存しているため、特にミトコンドリアの問題の影響を受けやすい可能性があると理論化しています。
診断
KSSの診断は、身体検査、病歴、および臨床検査に依存しています。目の検査は特に非常に重要です。たとえば、色素性網膜症では、目の検査で網膜に縞模様の斑点のある外観が見られます。多くの場合、臨床医はKSSを疑うのに検査と病歴で十分ですが、診断を確認するには遺伝子検査が必要になる場合があります。
KSSが可能性があると見なされるには、CPEOと色素性網膜症の両方が存在している必要があります。さらに、少なくとも1つの症状（心臓伝導の問題など）も存在している必要があります。医師がCPEOを引き起こす可能性のある他の問題を除外することが重要です。たとえば、CPEOは、他の形態のミトコンドリア障害、特定の種類の筋ジストロフィー、またはグレーブス病で発生する可能性があります。
特定の医療検査は、状態の診断と評価に役立ちます。他のテストは他の潜在的な原因を除外するかもしれません。これらのいくつかは含まれるかもしれません：
- 遺伝子検査（血液または組織サンプルから採取）
- 筋生検
- 網膜電図検査（ERG;目をさらに評価するため）
- 脊椎穿刺（脳脊髄液を評価するため）
- 血液検査（さまざまなホルモンレベルを評価するため）
- EKGや心エコー検査などの心臓検査
- 脳のMRI（潜在的な中枢神経系の関与を評価するため）
- 甲状腺検査（グレーブス病を除外するため）
KSSはまれな疾患であり、多くの一般臨床医の経験は限られているため、診断が遅れることがあります。
処理
ミトコンドリア障害の治療の背景を持つ医療専門家から治療を受けることが重要です。残念ながら、現在のところ、カーンズセイヤー症候群の進行を止めたり、根本的な問題を治療したりするための治療法はありません。ただし、いくつかの症状に役立つ治療法もあります。適切な治療は、その人が経験している特定の問題に合わせて調整されます。たとえば、一部の治療には次のようなものがあります。
- 心臓のリズムの問題のペースメーカー
- 聴覚障害のための人工内耳
- 葉酸（脳脊髄液中の5-メチルテトラヒドロ葉酸が少ない人向け）
- 手術（特定の目の問題またはまぶたの垂れの問題を修正するため）
- ホルモン補充（低身長の成長ホルモンや糖尿病のインスリンなど）
ビタミン治療は、KSSの患者さんにも使用されることがありますが、その効果についての広範な研究はありません。たとえば、ビタミンコエンザイムQ10は、BビタミンやビタミンCなどの他のビタミンと共に投与されることがあります。
KSSの人は、状態の合併症をチェックするために専門家による定期的な検査を必要とします。たとえば、次のような定期的な評価が必要になる場合があります。
- EKGおよびホルターモニタリング（心臓のリズムをモニタリングするため）
- 心エコー計
- 聴覚検査
- 内分泌機能の血液検査
これらは突然死に至ることがあるので、KSSによる心臓の問題の兆候を監視するために医師と協力することが特に重要です。
研究者はまた、KSSおよびその他のミトコンドリア障害の新しい潜在的な治療法の開発に取り組んでいます。たとえば、1つのアプローチは、影響を受けたミトコンドリアDNAを選択的に分解する一方で、人の正常なミトコンドリアを損なわないようにすることを中心としています。
ミトコンドリア病の治療継承
KSSは遺伝病です。つまり、KSSは出生時に存在する遺伝子変異によって引き起こされます。しかし、ほとんどの場合、KSSを持つ人は両親からそれを取得しませんでした。 KSSのほとんどのケースは「散発的」です。つまり、その状態の人は、どちらの親からも受け取らなかった新しい遺伝子変異を持っています。親のミトコンドリアは問題なくても、子供にはミトコンドリアDNAが欠けています。
あまり一般的ではありませんが、KSSは家族に受け継がれます。それはミトコンドリアで発見された遺伝子の突然変異によって引き起こされるため、他の非ミトコンドリア病とは異なる遺伝パターンに従います。子供たちは母親からすべてのミトコンドリアとミトコンドリアDNAを受け取ります。
他の種類の遺伝子とは異なり、ミトコンドリア遺伝子は母親から子供にのみ渡され、父親から子供には渡されません。したがって、KSSを持つ母親はそれを自分の子供に渡す可能性があります。ただし、ミトコンドリアDNAが母親から届く方法のため、子供はまったく影響を受けないか、軽度の影響を受けるか、重度の影響を受ける可能性があります。男の子と女の子の両方が状態を継承することができます。
遺伝カウンセラーに相談することで、特定のリスクを理解するのに役立ちます。 KSSの女性は、体外受精技術を使用して、潜在的な子供への病気の伝染を防ぐことができる場合があります。これは、ドナーまたはドナーのミトコンドリアの卵のみを使用する場合があります。
遺伝性疾患が遺伝する方法を理解するベリーウェルからの一言
あなたやあなたが愛する誰かがKSSのようなミトコンドリア障害を持っていることを知ることは壊滅的なことです。このまれな状態について学ぶことはたくさんあり、最初は圧倒されるかもしれません。しかし、多くの患者グループは、このまたは関連する状態の経験を持つ他の人とのつながりを助けるために利用できます。これらのグループは、実践的で感情的なガイダンスとサポートを提供するのに役立ちます。幸いなことに、医療チームの継続的な支援により、KSSを持つ多くの人々は長く充実した人生を送ることができます。