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遺伝性ヘモクロマトーシスは、体内に過剰な鉄を蓄積させる遺伝性疾患です。体内に鉄が蓄積すると、疲労、脱力感、関節痛、青銅色の皮膚、腹痛、性的問題など、さまざまな症状が発生することがあります。血液および遺伝子検査に加えて詳細な家族歴がヘモクロマトーシスの診断に使用されます。画像検査と肝生検を使用して、さまざまな臓器における鉄の蓄積の有無や程度を評価することもできます。
ヘモクロマトーシスの治療には、体の鉄レベルを下げるための採血（瀉血と呼ばれます）が含まれます。
原因
遺伝性ヘモクロマトーシスは常染色体劣性遺伝性疾患であり、北欧の祖先を持つ人々に最もよく見られます。
遺伝性ヘモクロマトーシスでは、人は過剰な鉄を吸収し、余分な鉄が肝臓、心臓、膵臓、および下垂体や甲状腺などの特定の内分泌腺などのさまざまな臓器に蓄積されます。
症状
遺伝性ヘモクロマトーシスの初期段階では、通常、症状はありません。いったん症状が発現すると、それらは一般的にあいまいで非特異的です（たとえば、慢性疲労または脱力感）。病気が進行すると、特定の臓器内の鉄の蓄積に関連する症状が発生します。たとえば、肝臓の肥大による右側腹部の痛みです。
遺伝性ヘモクロマトーシスのその他の潜在的な症状と徴候には次のものがあります：
- 関節の痛みとこわばり
- 心の問題（心不全や不整脈を含む）
- 甲状腺機能低下症
- 糖尿病
- ブロンズ肌の変色
- 男性のインポテンスおよび/または性欲の喪失
- 女性の月経不順
- 骨密度の低下（骨粗しょう症）
ほとんどの人は、鉄のレベルが体内に蓄積する時間があった40歳を超えるまで、遺伝性ヘモクロマトーシスの症状を発現しません。この段階までに、蓄積は肝機能を損ない、肝臓癌のリスクを増加させる可能性があります。
診断
遺伝性ヘモクロマトーシスの診断はさまざまな年齢で行われる可能性がありますが、一般的には家族歴、ならびに血液および遺伝子検査が伴います。
たとえば、子供がいる場合の一般的なシナリオは、高齢の近親者がヘモクロマトーシスと診断され、それが遺伝性疾患であるため、他の家族が検査を受けるというものです。したがって、子供は家族歴があるため、症状が出る前でも小児科医によって検査を受ける可能性があります。
あるいは、成人が病気の症状を発症し始めたり、鉄過剰症の家族歴を報告したり、肝疾患や鉄の異常な実験室研究の証拠があるため、成人が検査を受けることがあります。
血液検査
ヘモクロマトーシスの検査は、多くの場合、人の体内の鉄の量を測定する鉄パネルと呼ばれる血液検査から始まります。
遺伝性ヘモクロマトーシスの人では、次の異常な血液検査結果が現れます：
- トランスフェリン飽和の上昇
- 上昇したフェリチン
- 血清鉄の上昇
- 総鉄結合能の低下（TIBC）
あなたの鉄の研究が鉄の過負荷の疑いがあるとして戻ってきた場合、あなたの医者は遺伝子検査を進めます。
遺伝子検査
遺伝子検査では、医師は遺伝性ヘモクロマトーシスの原因となる欠陥遺伝子（HFE遺伝子）を探します。これには、2つの一般的な遺伝子変異C282Y（最も一般的）とH63Dが含まれます。
現在のところ、 C282Y 突然変異は費用対効果が低いためお勧めできません。さらに、C282Y変異が一般的です。人が変異HFE遺伝子の2つのコピーを持っている場合でも、ほとんどは鉄過剰症を発症しません。
アメリカ医科大学遺伝学およびゲノミクスでは、遺伝性ヘモクロマトーシスの家族歴がある人、または鉄過剰症の証拠がある人（空腹時のトランスフェリン飽和レベルが45％を超える人）だけに遺伝子検査を推奨しています。
あまり一般的ではありませんが、医師は重度で持続的な症状（疲労、原因不明の肝硬変、関節痛、心臓の問題、勃起不全、糖尿病など）を持つ人々の検査を検討することがあります。
スペシャリスト紹介
変異したHFE遺伝子がホモ接合であることが判明した場合、その人は通常、肝疾患を専門とする医師（肝臓専門医または消化器専門医と呼ばれます）に紹介されます。
この時点で、鉄の過負荷が存在するかどうか（およびその程度）を判別するために、さまざまなテストがしばしば指示されます。これらのテストには、次のものが含まれます。
- 肝機能検査
- 肝臓と心臓の磁気共鳴画像法（MRI）
- 肝生検
処理
ヘモクロマトーシスの主な治療法は、瀉血療法です。これは安全で安価で簡単な治療法です。
瀉血
瀉血は、鉄の過負荷の重症度に応じて、患者が血液の一部（約500ミリリットル）を週に1〜2回、数か月から1年にわたって取り除く手順です。鉄のレベルが正常に戻ったら、体内に鉄が蓄積する速さにもよりますが、通常、数ヶ月ごとに瀉血を行う必要があります。
ライフスタイル戦略
鉄の過負荷を防ぐために、医師は患者に鉄のサプリメントや、消化管での鉄の吸収を高めるビタミンCのサプリメントを避けるようアドバイスする場合があります。
細菌による感染のリスクがあるため、ヘモクロマトーシスの人には生の貝の摂取を避けることも重要です（ビブリオ・バルニフィカス）鉄分に富んだ環境で繁栄します。
最後に、肝障害はヘモクロマトーシスの結果であるので、アルコール摂取を控えめにすること、そして肝疾患がある場合はアルコールを完全に避けることが重要です。
遺伝性ヘモクロマトーシスのほとんどの人は、鉄分の少ない食事は必要ありません。赤身肉のような鉄分が豊富な食品の摂取を制限すると、病気の経過が大きく変わるという証拠は現在ありません。
ベリーウェルからの一言
あなた（またはあなたの子供）がヘモクロマトーシスのリスクがあるか、その症状を持っていると思われる場合は、かかりつけの医師または消化器専門医などの専門家に相談してください。ヘモクロマトーシスの早期治療は多くの症状を解決し、将来の合併症を防ぐことができます。