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遺伝性結腸直腸がんは、がん遺伝子が親から子に受け継がれることを伴います。しかし、どの遺伝子が病気を引き起こすのかは不明です。複数の家族が結腸がんまたは直腸がんを患っている場合、この形態のがんを発症する可能性が世代から世代へと受け継がれていることを意味している可能性があります。
遺伝性結腸直腸癌の症状
結腸がんまたは直腸がんの患者の多くは、病気の初期段階では症状を経験しません。病気が進行するまで症状が現れない場合があります。定期的なスクリーニングと危険因子の理解は、あなたの健康を守るために不可欠です。
結腸がんと直腸がんの症状は、他の結腸疾患の症状と似ています。次の症状が発生した場合は、適切な診断のために医師に相談してください。
- 血便
- 原因不明の下痢
- 長期間の便秘
- 腹部のけいれん
- スツールのサイズまたは口径の減少
- ガスの痛み、膨満感、または満腹感
- 原因不明の体重減少
- 無気力と嘔吐
遺伝性結腸直腸癌の診断
遺伝子検査は、家族性大腸腺腫症、リンチ症候群、APCI1307Kなどを含む特定の遺伝性結腸直腸疾患に対して利用できます。
あなたの医療チームは、あなたとあなたの家族からの詳細を含む詳細な病歴をまとめます。チームは身体検査を行い、あなたの状態を診断するために臨床検査を命じることがあります。
遺伝性結腸がんおよび直腸がんのその他の診断手順には、以下が含まれます。
直腸指診
直腸指診は、直腸領域の痛みのない検査です。試験中、医師は手袋をはめた潤滑剤を塗った指を直腸に挿入し、異常を優しく感じます。
便潜血検査
このテストでは、便中の潜血（隠された）を探します。便潜血検査には、以下のステップが含まれます。
- あなたは3枚の小さなカードを受け取ります。各カードに3つの連続した排便からのサンプルを置きます。
- 少量のスツールが特別なテストストリップに置かれます。
- 便の血痕を分析します。
柔軟なS状結腸鏡検査
柔軟なS状結腸鏡検査を使用して、直腸と下部結腸を検査します。柔軟なS状結腸鏡検査の前に、良好な視界を可能にするために結腸に便がないようにする必要があります。準備には、流動食、浣腸、下剤が含まれる場合があります。
手順中：
- 医師はS状結腸鏡（細くて柔軟なチューブ）を直腸から肛門と大腸に挿入して、がんやポリープが存在するかどうかを確認します。
- 生検鉗子をスコープに挿入して、組織の小さなサンプルを取り出してさらに分析することができます。
- けいれんや不快感を感じることがあります。
結腸内視鏡検査
結腸内視鏡検査は、ポリープや癌を検出するための最良の方法です。これにより、医師はS状結腸鏡検査よりも腸を詳しく調べて、ポリープやがんが存在するかどうかを判断できます。
手順の前に、良好な視認性を可能にするために、結腸に便がないようにする必要があります。準備には、流動食、浣腸、下剤が含まれる場合があります。ほとんどの場合、手順の前に鎮静されます。
結腸内視鏡検査には以下が含まれます。
- 医師は結腸鏡を直腸から肛門と大腸に挿入し、がんやポリープが存在するかどうかを確認します。
- 生検鉗子をスコープに挿入して、組織の小さなサンプルを取り出してさらに分析することができます。
- ポリープがある場合は、大腸内視鏡で取り除くことができます。
- 手順は、けいれんや不快感を引き起こす可能性があります。
バリウム浣腸
バリウム浣腸（下部消化管シリーズとも呼ばれます）は、直腸と結腸のX線写真を作成するために使用されます。手順の前に、結腸から便を取り除く必要があります。準備には、流動食、浣腸、下剤が含まれる場合があります。
バリウム浣腸中：
- バリウム製剤（造影剤）を直腸チューブに挿入します。
- バリウムは結腸の輪郭を描き、異常を強調します。
- X線が撮影されます。
- 医師は結腸全体にポリープやがんがないかチェックします。
遺伝性結腸直腸癌の治療
医師は、がんを取り除き、症状を緩和し、治癒の可能性を最大限に高めるための手術を勧めます。利用可能なさまざまな手術オプションがあります。