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遺伝性多発性骨粗鬆症とは何ですか？
骨幹性骨幹症としても知られる遺伝性多発性骨粗鬆症は、片方の親から子供に受け継がれることが多い遺伝的状態ですが、遺伝的変異によって引き起こされることもあります。つまり、変化によって自然に発生する可能性があります。遺伝性多発性外骨腫の遺伝子は、骨の成長と発達に影響を与えるタンパク質を産生し、外骨腫と呼ばれる骨の成長を引き起こします。
外骨腫は2つの方法で分類されます：無茎性または有茎性。無茎性外骨腫は恒久的に付着または固定されており、幅が広く、有茎性外骨腫は細い茎でつながっています。
遺伝性多発性外骨腫は通常、最初の外骨腫が発生した3歳または4歳頃に診断されます。外骨腫は、子供が成長するにつれてより顕著になりますが、子供が成熟すると発達を停止します。
遺伝性多発性骨粗鬆症の症状は何ですか？
成長は、腱やぶつかりやすい部分の下で発生すると、痛みを引き起こす可能性があります。
遺伝性の多発性骨粗鬆症が原因で発生する可能性のあるその他の問題は次のとおりです。
- 腱、神経、血管への圧力
- 成長による腕と脚の角度の変形
- 一方の手足がもう一方の手足よりも成長に関与している場合、手足は違いを長くします
- 成長はまた、患者のごく一部、約5％で悪性（癌性）になる可能性があります
遺伝性多発性骨粗鬆症の診断
身体検査は、成長の領域と関与する骨の数を決定するのを助けるために最初に行われます。 X線は、不快感がある領域から撮影されます。 CTスキャンを使用して骨の成長をさらに評価することができ、MRIスキャンを使用して脊髄内の成長を除外することができます。
遺伝性多発性骨粗鬆症治療
遺伝性多発性骨粗鬆症の治療法は、痛みや不快感を引き起こしたり、子供の動きを妨げたりする成長を外科的に取り除くことです。
成長板に影響を与える外科的処置である片側骨端軟骨症は、将来の成長中に骨のずれを矯正するために、下肢と手首で行われる場合があります。