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ヒルシュスプルング病とは何ですか？
ヒルシュスプルング病（結腸神経節腫症とも呼ばれます）は、腸内の不適切な筋肉の動きによる大腸の閉塞です。それは先天性の状態であり、それはそれが誕生から存在することを意味します。
原因
ヒルシュスプルング病では、特定の種類の神経細胞（神経節細胞と呼ばれる）が腸の一部から失われています。そのような神経のない領域では、腸壁内の筋肉が収縮して物質を押し通さないため、閉塞が発生します。腸の内容物が閉塞の後ろに蓄積し、腸と腹部を腫れさせます。
ヒルシュスプルング病は、新生児の腸閉塞の約25％を引き起こしますが、年長の乳児や子供にも見られます。それは女性より男性で5倍頻繁に起こります。ヒルシュスプルング病は、ダウン症などの他の遺伝性または先天性の状態に関連している場合があります。
症状
乳幼児：
排便の困難または緊張
出生直後（24〜48時間以内）に胎便（便）を通過できない
まれですが爆発性のスツール
黄疸
給餌不良
体重増加が少ない
嘔吐
水様性下痢（新生児）
年長の子供：
徐々に悪化する便秘（患者は定期的に下剤を服用する必要があるかもしれません）
宿便
栄養失調
成長が遅い
診断
軽度の症例は、後年になるまで診断されない場合があります。身体検査中に、医師は腫れた腹の中に腸のループを感じることができるかもしれません。直腸検査は、直腸の筋肉の筋緊張の喪失を明らかにするかもしれません。
ヒルシュスプルング病の診断に役立つ検査には、次のものがあります。
腹部X線
バリウム浣腸：直腸と結腸の形状を示すX線写真
肛門内圧測定：膨張式バルーンを使用した直腸内の圧力の測定
直腸生検：吸引チューブを使用して、直腸の内側から組織を収集します。次に、この組織を顕微鏡で調べて、神経節細胞が存在するかどうかを判断します。生検の結果が決定的でない場合もありますが、これは通常、症状のある子供が病気にかかっているかどうかを判断するための最良の検査です。
処理
手術の前に、連続直腸洗浄と呼ばれる手順は、腸内の圧力を和らげる（減圧する）のに役立ちます。子供が便を簡単に通過できるように、結腸と直腸の異常な部分を手術で取り除く必要があります。次に、結腸の健康な部分が子供の骨盤に移動し、肛門に付着します。
これは1回の操作で実行できる場合もありますが、多くの場合、2つの部分で実行されます（「段階的手順」とも呼ばれます）。 1回の手術で行う場合、外科医は異常な結腸と直腸を切除した直後に結腸を肛門に接続します。段階的な手順として実行される場合、最初のステップは、罹患した結腸と直腸を除去することであり、続いて人工肛門造設術が行われます。人工肛門造設術が行われると、大腸の切断端が腹部の壁を通して作られた開口部に運ばれます。これにより、腸の中身を空にしてバッグに入れることができます。その後、子供の体重、年齢、状態が改善すると、人工肛門を取り除き、大腸を肛門に接続して子供が通常の排便を通過できるようにするプルスルー手順が実行されます。
回復
ほとんどの子供は、手術後に症状が改善または消失します。少数の子供は便秘または便の制御に問題があるかもしれません（便失禁）。一般に、早期に治療を受けた子供や病気が限られている子供（外科医がより健康な腸を所定の位置に残すことができる）は、より良い結果をもたらします。