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セリアック病は自己免疫疾患で、グルテンを食べると胃腸症状や小腸の損傷を引き起こす可能性があります。それはまだ完全には理解されていないが、人の遺伝学に部分的に強く関連しているように見える病気です。セリアック病のリスクが親や兄弟などの第1度近親者にも罹患している場合、そのセリアック病のリスクが大幅に増加する限り、これは広い視点から知っています。
近年、遺伝子検査の出現により、科学者たちはセリアック病の人によく見られる2つの特定の遺伝子を特定することができました。それらは、ヒト白血球抗原（HLA）として知られる遺伝子複合体のグループに属し、以下が含まれます：
- HLA-DQ2は、セリアック病患者の約90％に存在します
- HLA-DQ8、同じ人口の約8％に見られます
HLA-DQ8は障害のそれほど説得力のない原因のように見えるかもしれませんが、それは非DQ2症例の大部分を占め、それを特に印象的にする他の特性を持っています。
HLA-DQ8とセリアック病の間のリンク
HLA-DQ遺伝子には、DQ2とDQ8が2つしかないさまざまなタイプ（血清型）があります。グループとしてのそれらの主な機能は、身体が有害である可能性のある薬剤を特定するのを助け、免疫系が中和のためにそれらの細胞を標的とすることを可能にします。
私たち全員がHLA-DQセロタイプの2つのコピーを持っています。1つは母親から継承し、もう1つは父親から継承します。親から同じHLA-DQタイプを継承する場合、彼または彼女ホモ接合であると言われています。人が2つの異なるタイプを継承する場合、それはヘテロ接合型と呼ばれます。
ユニークな血清型として、HLA-DQ8は、セリアック病、関節リウマチ、若年性糖尿病などの自己免疫疾患に最も一般的に関連しています。未知の理由で、この遺伝子は身体の防御を逆転させ、免疫系を攻撃および破壊するように指示することができますそれ自身の細胞。
セリアック病に関しては、HLA-DQ8ホモ接合体であることにより、一般集団に比べてリスクが10倍高くなることが研究により示唆されています。 HLA-DQ8が1つでも、リスクは2倍以上になります。
ただし、ヘテロ接合性は必ずしもリスクが低いとは限りません。 HLA-DQ8をHLA-DQ2の高リスクバージョンと組み合わせると、この病気の可能性は一般の人の14倍近くに跳ね上がります。
DQ8は地域によって異なる
HLA-DQ8という表現は、地域によって大きく異なる可能性があります。たとえば、ヨーロッパでは、セリアック病や若年性糖尿病に最も関連しています。同様に、これがHLA-DQ2でない日本では、DQ8血清型がセリアック病の唯一の原因です（部分的には、日本食でグルテンが流入することによって引き起こされます）。
比較すると、HLA-DQ8は米国のセリアック病の症例のごく一部にすぎず、関節リウマチとの関連がより一般的です。病気の進行という点では重要ではありません。これまでのところ、どちらの血清型も疾患の重症度に影響を与えるという示唆はありません。そのため、一部の人々が他の人々よりも病気を悪化させる理由には、他の要因が関与している可能性があります。