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遺伝性疾患は遺伝し、遺伝子の突然変異によって引き起こされる病気です。この遺伝的変異は、受胎時に両親から子供に受け継がれます。子供が遺伝性疾患を発症するかどうかは、主に多くの遺伝パターンの1つに基づいています。遺伝子変異と呼ばれる一部の遺伝子変化は軽微であり、遺伝子への影響はありませんが、遺伝子変異は遺伝子の機能に影響を及ぼし、病気を引き起こす可能性があります。遺伝性疾患とは何ですか？
遺伝性疾患は遺伝し、遺伝子の突然変異によって引き起こされる病気です。
継承のパターンとは
各人は各遺伝子の2つのコピーを持っています。 1つのコピーは母親から、もう1つのコピーは父親からのものです。遺伝子発現は遺伝子の影響を受けますが、環境にも影響されます。これが、類似の遺伝子変異がさまざまな方法で現れる可能性がある理由です。たとえば、同じ遺伝的変異を持つ家族は、症状が異なる場合があります。他の病気では、異なる変異を持つ人々は同様の特性を持っている可能性があります。
ハンチントン病、乳がん、および自己免疫疾患は、遺伝学に関連すると主に考えられています。ただし、変異の存在が必ずしも病気につながるとは限りません。一方、血友病に関連するものなどの一部の遺伝的変異は、重症度の程度は異なりますが、疾患の特徴を示します。
人が遺伝性疾患を継承する可能性を予測する2つのルールがあります。これが起こることを保証するものではありませんが、リスクを増大させます。
リスクの決定は、以下に基づいています。
- 突然変異した遺伝子の1つのコピー（一方の親から）または2つのコピー（両方の親から）のどちらが継承されるか
- 突然変異が性染色体の1つ（XまたはY）にあるのか、他の22対の非性染色体（常染色体と呼ばれる）の1つにあるのか
遺伝的リスクを決定する方法
リスクの決定は、以下に基づいています。
- 突然変異した遺伝子の1つのコピー（一方の親から）または2つのコピー（両方の親から）のどちらが継承されるか
- 突然変異が性染色体の1つ（XまたはY）にあるのか、他の22対の非性染色体（常染色体と呼ばれる）の1つにあるのか
組み合わせた特徴に基づいて、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖優性、X連鎖劣性、Y連鎖、優性、またはミトコンドリアとして障害を分類できます。 DNA変異/突然変異が健康障害を引き起こす遺伝子の1つのペアのみで発生する場合、それは優性突然変異と呼ばれます。 X連鎖の変異は劣性であることが多い（病気を引き起こさない変異型）。
合併症または疾患につながる可能性のある染色体異常
常染色体優性疾患
常染色体優性疾患では、その人は状態を持っている、または発症するために変異遺伝子のコピーを1つだけ必要とします。男性と女性が同じように影響を受ける可能性があります。親が常染色体優性障害を持っている子供も、その障害を受け継ぐリスクが50％あります。ただし、これらの障害は、新しい突然変異に起因し、家族歴のない人に発生する場合があります。常染色体優性障害の例には、ハンチントン病やマルファン症候群などがあります。
ハンチントン病の遺伝子検査常染色体劣性疾患
常染色体劣性疾患の場合、その人は、突然変異した遺伝子の両方のコピー（各親からのもの）に疾患があることを必要とします。
コピーが1つしかない人がキャリアになります。保因者は、障害の兆候や症状はありません。ただし、突然変異を子供に渡すことはできます。
両親が常染色体劣性疾患の突然変異を持っている場合、子供がこの疾患を持っている確率は次のとおりです：
- 両方の変異を受け継いで障害を起こすリスクは25％
- 1つのコピーのみを継承してキャリアになるリスクは50％
- 突然変異をまったく受け継がないリスクの25％
彼らが持っているそれぞれの子供は、変異した遺伝子を受け継ぐ同じ確率を持っています。常染色体劣性疾患のいくつかの例には、嚢胞性線維症および鎌状赤血球症が含まれます。
鎌状赤血球症とともに生きるXリンクされた支配的な無秩序
X染色体連鎖優性疾患は、X染色体上の遺伝子の変異によって引き起こされます。女性（2本のX染色体を持っている）では、遺伝子の2つのコピーのうちの1つに変異を起こすだけで障害が発生します。男性（X染色体が1つしかない）では、各細胞の遺伝子の1コピーのみの変異で障害が発生します。
ほとんどの場合、男性は女性よりも障害の症状が重症です。ただし、X連鎖遺伝の1つの特徴は、父親がこれらの特性を息子に伝えることができないことです。脆弱X症候群は、X連鎖性優性障害の例です。
Xリンクされた劣性疾患
X連鎖劣性疾患では、突然変異した遺伝子がX（女性）染色体に発生します。男性は1つのX染色体と1つのY染色体を持っているので、X染色体上の突然変異した遺伝子で障害を引き起こすのに十分です。
対照的に、女性は2つのX染色体を持っているので、一方のX染色体上の変異した遺伝子は、通常、もう一方の変異していないコピーが効果をほとんど相殺するため、女性への影響は少なくなります。
ただし、1つのX染色体に遺伝子変異がある女性は、その疾患の保因者になります。これは、統計的な観点から、彼女の息子の50％が突然変異を受け継いで障害を発症し、娘の50％が突然変異を受け継いで保因者になるということを示しています。 X連鎖劣性疾患の例は、血友病および赤緑色失明です。
血友病Aの遺伝子検査の概要Yリンク障害
男性だけがY染色体を持っているので、男性だけがY連鎖障害に影響を受けて受け継ぐことができます。 Y連鎖性障害の男性のすべての息子は、父親から病状を継承します。 Y連鎖性障害のいくつかの例は、Y染色体不妊症、および一部のSwyer症候群の症例です。
低精子数と運動性はどのように治療されますか？コドミナンス
優性遺伝には、遺伝子の2つのバージョン間の関係が含まれます。各親から、対立遺伝子と呼ばれる遺伝子の1つのバージョンを受け取ります。対立遺伝子が一致しない場合、通常は優性対立遺伝子が発現しますが、劣性と呼ばれる他の対立遺伝子の影響は休止状態です。ただし、同調では、両方の対立遺伝子が優勢であるため、両方の対立遺伝子の表現型が発現します。条件の例は、アルファ-1アンチトリプシン欠乏症です。
ミトコンドリアの遺伝
ミトコンドリアの遺伝は、ミトコンドリアDNAの遺伝子に影響を与えます。子供たちは母親からミトコンドリア障害を継承します。私たちの細胞のほとんどは、染色体に接続されたDNAにあります。これらの細胞は、各細胞の核に位置しています。少数の遺伝子もミトコンドリアにあります。分子をエネルギーに変換する各細胞内の構造であるミトコンドリアは、それぞれ少量のDNAを含んでいます。
ミトコンドリアと細胞内のDNAは、母親の卵を介して渡されます。卵細胞のみが発生中の胚にミトコンドリアを提供するため、女性だけが子供にミトコンドリア変異を与えることができます。
ミトコンドリアDNAの突然変異から生じる状態は、家族のすべての世代に現れ、男性と女性の両方に影響を与える可能性がありますが、父親はこれらの疾患を娘や息子に渡しません。ミトコンドリア遺伝性障害の例は、突然の失明の一形態であるレーバー遺伝性視神経症です。
神経学的ミトコンドリア障害の兆候ベリーウェルからの一言
遺伝学とそれらがどのように現れるかは、あなたが顕著な健康障害を受け継ぐかどうかに大きな役割を果たす。遺伝的異常はまれですが、それらが発生した場合、遺伝する可能性のある状態を管理するために専門家の助けが得られることがよくあります。