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正確な筋ジストロフィーの診断を受けることは、この状態がもたらす課題の1つです。一般的に、筋ジストロフィーは、ジストロフィンと呼ばれるタンパク質の欠如または機能不全が原因で発生します。ジストロフィンは、筋線維と周囲の領域の間に橋を作り、隣接する領域への筋収縮の伝達を助けます。このタンパク質が適切に機能していないか、欠けていると、筋肉の消耗と衰弱が起こります。このタンパク質のテストは、他のテストの中でも、筋ジストロフィーの適切な診断に役立ちます。症状の分析は、9つの異なるタイプの筋ジストロフィーの区別にも役立ちます。彼らは彼らの臨床症状によって区別されます。
セルフチェック/在宅テスト
筋ジストロフィーの最初の診断は通常、症状の発症時に行われます。あなたの体がどのように機能しているか、変化しているかに注意を払うと、筋ジストロフィーが疑われる可能性があります。
最も一般的なタイプであるデュシェンヌ型筋ジストロフィーは、特定の一連の症状があり、病気にかかっている可能性があるという結論に導きます。
これらの症状には次のものがあります。
- 骨盤、腰、脚の周りの筋肉の脱力。歩行や体幹のコントロールが困難になります。
- 若い年齢。筋ジストロフィーは通常、特にデュシェンヌ型またはベッカー型に影響を及ぼします。
- 立ったり歩いたりするのが難しい。
- 不安定または歩き回る歩行。
- 不器用さと転倒。
これらの症状のいずれかが発生している場合は、すぐに医師の診察を受けることが不可欠です。彼または彼女は、臨床検査および試験を実施して、筋ジストロフィーを確認または除外し、あなたの状態に最適な治療を開始することができます。
筋ジストロフィードクターディスカッションガイド
次の医師の予約のための印刷可能なガイドを入手して、適切な質問をしてください。
筋ジストロフィーは遺伝性疾患であり、両親のいずれかから受け継がれています。病状の家族歴も、その病気があなたの症状を引き起こしている手がかりです。
ラボとテスト
医師が筋力低下の臨床評価を行ったら、診断を確定するために特別な検査を注文することがあります。これらには以下が含まれます。
- 血液検査。 筋肉が消耗すると、特定の酵素が血流に放出されます。血清クレアチンキナーゼおよび血清アルドラーゼと呼ばれるこれらの酵素は、筋ジストロフィーが原因で筋肉の消耗が起こっていることを示している可能性があります。
- 遺伝子検査。 筋ジストロフィーは遺伝性の病気であるため、特定のジストロフィン遺伝子がX染色体に存在するかどうかを確認するために、あなたとあなたの両親に対して遺伝子検査が行われる場合があります。これは、筋ジストロフィーの診断を確認することができます。
- 強度テスト。 ダイナモメーターを使用した筋力テストは、筋力の正確な測定を提供し、医師に筋ジストロフィーを確認させることができます。
- 筋生検。 筋生検は、筋肉組織のごく一部を切除し、顕微鏡で検査する検査です。検査により、筋ジストロフィーを引き起こす特定の遺伝子やタンパク質に関する情報が明らかになり、診断につながることがあります。
- 心臓検査。 時々、筋ジストロフィーは心筋組織に影響を与える可能性があります。心臓の検査は、心臓があなたの状態に影響されているかどうかを判断するために行われることがあります。
- 筋電図（EMG）テスト。 筋機能を測定するためにEMGテストが行われます。筋肉機能の低下は、筋ジストロフィーを示している可能性があります。
通常、筋ジストロフィーの診断は、1つの特定の検査または測定では行われません。むしろ、多数のテストと臨床プレゼンテーションを使用して、状態の正確な診断が行われます。
イメージング
筋ジストロフィーの診断は、主に臨床検査、遺伝子検査、血液検査によって行われますが、医師が磁気共鳴画像法（MRI）検査を注文することもあります。これは、筋肉量と組織を評価するために使用されます。多くの場合、筋肉が無駄になると、脂肪組織に置き換わります。 MRIを使用してこれを評価できます。
鑑別診断
たとえあなたの体（またはあなたの体のある領域）に衰弱があるとしても、それが必ずしもあなたが筋ジストロフィーを持っていることを意味しません。他の状態も筋肉の衰弱を引き起こす可能性があります。これらには以下が含まれます。
- 子宮頸部または腰部脊髄症。 これは、脊椎の末梢神経の圧迫によって引き起こされる脱力です。
- 神経学的状態。 他の神経筋疾患は衰弱を引き起こす可能性があります。これらには、多発性硬化症（MS）または筋萎縮性側索硬化症（ALS）が含まれる場合があります。
- 薬による衰弱。 薬のいくつかの副作用は筋肉の痛みや脱力感を引き起こす可能性があります。医師と薬剤師は、これがあなたの衰弱の原因であるかどうかを判断するのに役立ちます。
何らかの筋肉の消耗や衰弱を感じている場合は、すぐに医師の診察を受けなければなりません。彼または彼女は、包括的な検査を実行し、筋ジストロフィーの診断を決定または除外することができます。そうすることで、あなたはあなたの状態に最適な治療とケアを始めることができます。
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