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肥大型心筋症（HCM）は比較的一般的な心臓の遺伝性疾患であり（500人にほぼ1人が罹患）、心不全や突然死などのいくつかの問題を引き起こす可能性があります。ただし、HCMの重症度は人によってかなり変動し、HCMの多くの人は実質的に通常の生活を送ることができます。原因
HCMは、心筋繊維の成長に障害をもたらすいくつかの遺伝的変異のいずれかによって引き起こされます。 HCMは「常染色体優性」特性として受け継がれます。これは、異常な遺伝子が単一の親から受け継がれた場合、子供が病気になることを意味します。
ただし、HCM患者のほぼ半数では、遺伝性疾患はまったく遺伝せず、自然発生的な遺伝子変異として発生します。この場合、患者の両親や兄弟姉妹はHCMのリスクが高くなりません。ただし、この「新しい」突然変異は次世代に受け継がれます。
心臓への影響
HCMでは、心室（心臓の下室）の筋肉壁が異常に肥厚し、肥大と呼ばれる状態になります。この肥厚により、心筋はある程度異常に機能します。重症の場合、肥大は心不全や不整脈を引き起こす可能性があります。
さらに、それが極端になると、肥大は心室に歪みを引き起こし、僧帽弁の機能を妨害したり、大動脈弁の下に閉塞を引き起こしたりして、心臓を通る血流を妨げることがあります。
HCMは、少なくとも5種類の深刻な心臓の問題を引き起こす可能性があります。
拡張機能障害
拡張機能障害とは、心室筋の異常なこわばりを指します。これにより、各心拍の間に心室が血液で満たされることが困難になります。 HCMでは、肥大自体が少なくともいくつかの拡張機能障害を引き起こします。
十分に重症である場合、この拡張機能障害は拡張期心不全、および呼吸困難（息切れ）および疲労の重篤な症状を引き起こす可能性があります。比較的軽度の拡張機能障害でさえ、HCM患者が心不整脈、特に心房細動に耐えることが難しくなります。
左室流出障害（LVOT）
LVOTでは、部分的な閉塞があり、左心室が心拍ごとに血液を排出することを困難にします。この問題は大動脈弁狭窄症でも発生し、大動脈弁が厚くなり、正常に開くことができなくなります。
ただし、大動脈弁狭窄は心臓弁自体の疾患によって引き起こされますが、HCMを伴うLVOTは、大動脈弁のすぐ下の心筋の肥厚によって引き起こされます。この状態は、弁下狭窄と呼ばれます。大動脈弁狭窄症と同様に、HCMによって引き起こされるLVOTは心不全を引き起こす可能性があります。
僧帽弁逆流
僧帽弁逆流では、左心室が拍動すると僧帽弁が正常に閉じず、血液が左心房に逆流します（「逆流」）。 HCMで見られる僧帽弁逆流は、固有の心臓弁の問題によって引き起こされるのではなく、心室筋の肥厚によって引き起こされる心室の収縮方法の歪みによって生成されます。僧帽弁逆流は、HCM患者が心不全を発症する可能性のあるもう1つのメカニズムです。
心筋の虚血
虚血または酸素欠乏は、最も典型的には、冠動脈の閉塞が心筋の一部への血流を制限する冠動脈疾患（CAD）の患者に見られます。 HCMを使用すると、冠状動脈自体が完全に正常である場合でも、心筋の一部が厚くなりすぎて、筋肉の一部が単純に十分な血流を受けられないことがあります。これが起こると、狭心症が発生する可能性があり（特に運動を伴う）、心筋梗塞（心筋の死）さえ発生する可能性があります。
突然死
HCMの突然死は通常、心室頻拍または心室細動が原因です。
突然死に至る不整脈のほとんどは虚血とは関係がありません。それらは一般に、細胞の混乱と線維症の結果としての異常な心筋に関係しています。しかし、虚血は状況を悪化させる可能性があります。
症状
HCM患者が経験する症状は非常に変わりやすいです。軽症の患者さんでは、症状がまったくないのが一般的です。ただし、上記の心臓の問題のいずれかが存在する場合、少なくともいくつかの症状が発生する可能性があります。
HCM患者が経験する最も一般的な症状は次のとおりです。
- 運動による呼吸困難
- Orthopnea
- 発作性夜間呼吸困難
- 動悸
- 立ちくらみのエピソード
- 胸痛
- 足首の疲労または腫れ
- 失神（意識喪失）
特に運動に関連している場合、HCMのある人の失神は非常に深刻な問題であり、突然死のリスクが非常に高いことを示している可能性があります。失神のエピソードは、医師がすぐに評価する必要があります。
診断
一般に、心臓磁気共鳴イメージングスキャン（MRI）はHCMを診断する最良の方法ですが、心エコー図も非常に有用であり、多くの場合、可用性とコストのために最初に要求される検査の1つです。どちらのテストでも、心室壁の厚さを正確に測定でき、LVOTと僧帽弁逆流も検出できます。
心電図（ECG）は左心室肥大を明らかにすることができ、若い選手のHCMを探すためのスクリーニングツールとして使用されています。
心電図と心エコー図の両方は、HCMと診断された人の近親者で実行する必要があり、心エコー図は、心電図または身体検査で心室肥大が示唆された人で実行する必要があります。
処理
HCMを治すことはできませんが、ほとんどの場合、医療管理は症状を制御し、臨床転帰を改善できます。ただし、HCMの管理は非常に複雑になる可能性があり、HCMによる症状がある人は心臓専門医が追跡する必要があります。
ベータブロッカーとカルシウムブロッカーは、症状を緩和するためにHCMでよく使用されます。 HCMの患者では、LVOTに関連する症状を軽減するために脱水症状を回避することが重要です。一部の患者では、肥厚した心筋の一部を切除する手術がLVOTを緩和するために必要です。
心房細動は、発生した場合、しばしば重篤な症状を引き起こし、HCM患者では一般集団よりも積極的に管理する必要があります。
突然死の防止
HCMは、若い選手の突然死の最も一般的な原因であると考えられていました。ただし、新しい研究ではそうでないことが示唆される場合があります。それでも、それは依然として一般的な原因です。突然死は常に壊滅的な問題ですが、若者で発生する場合は特にそうです。このため、突然の心臓死のリスクが高まるため、HCMのある人は、激しい運動や激しい運動をする前に医師に連絡する必要があります。
HCM患者の突然死のリスクを減らすために、ベータ遮断薬やカルシウム遮断薬、抗不整脈薬の使用など、多くの方法が試されてきました。しかしながら、これらの方法は十分に効果的であると証明されていません。突然死のリスクが高いと思われるHCMの患者では、埋め込み型除細動器を強く検討する必要があることは、今では明らかなようです。