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先天性甲状腺機能低下症は、出生時に存在する甲状腺ホルモンの欠乏または欠乏を指します。遺伝的欠陥または母性ヨウ素欠乏症は、甲状腺の発達または甲状腺ホルモンの産生に問題を引き起こし、状態を引き起こす可能性があります。通常、新生児スクリーニング検査は先天性甲状腺機能低下症を特定します。赤ちゃんには通常、出生時に甲状腺機能低下症の兆候や症状はありませんが、親が見つけることができる認識可能な手がかりがある場合があります。先天性甲状腺機能低下症は、2000〜4000人に1人の新生児に約1人の割合で影響を及ぼし、世界中で発達遅延の最も一般的で治療可能な原因の1つと考えられています。赤ちゃんに先天性甲状腺機能低下症がある場合、適切な治療を早期に開始することが特に重要です。
兆候と症状
先天性甲状腺機能低下症のほとんどの新生児には、状態の兆候や症状はありません。これは、母体の甲状腺ホルモンまたは残留甲状腺機能の存在によるものです。
赤ちゃんが持っているかもしれないいくつかの兆候と症状は次のとおりです：
- 出生時体重の増加
- 頭囲の増加
- 無気力（エネルギー不足、ほとんどの時間眠る、覚醒時でも疲れているように見える）
- 動きが遅い
- しわがれ声
- 摂食問題
- 持続性の便秘、腹部膨満または満腹
- 拡大した舌
- 乾燥肌
- 低い体温
- 黄疸が長引く
- 甲状腺腫（甲状腺肥大）
- 異常に低い筋緊張
- ふくらんでいる顔
- 冷たい四肢
- おでこが低くなる太くて粗い髪
- 大きなfontanel（ソフトスポット）
- ヘルニア（はみ出し）へそ
- 成長がほとんどない、成長しない
原因
先天性甲状腺機能低下症には、主に2つの形態があります。恒久的先天性甲状腺機能低下症と一過性先天性甲状腺機能低下症です。先天性甲状腺機能低下症は、先天性心疾患またはダウン症候群の乳児に多く見られます。
永続的な先天性甲状腺機能低下症
この種の甲状腺機能低下症には生涯にわたる治療が必要であり、いくつかの原因があります：
- 発育不全： 甲状腺のこの欠陥または異常な発達は、先天性甲状腺機能低下症の最も一般的な原因であり、症例の約3分の2を占めています。異所性（異常に位置する）甲状腺組織が最も一般的な欠陥です。
- 甲状腺ホルモンを合成して分泌する能力の欠陥： これは、先天性甲状腺機能低下症の症例の約10％を占めています。
- 甲状腺ホルモン輸送メカニズムの欠陥： これは、甲状腺ホルモンが産生される可能性があることを意味しますが、体に意図した効果はありません。
- 中枢甲状腺機能低下症： これは、甲状腺が甲状腺ホルモンを作ることができるが、どちらも脳内にある視床下部または下垂体によって正しく行うように指示されていないときです。
一過性先天性甲状腺機能低下症
甲状腺機能低下症である新生児の10〜20％は、一過性先天性甲状腺機能低下症として知られる一時的な状態の状態であると考えられています。新生児の一過性甲状腺機能低下症にはいくつかの原因があります：
- ヨウ素欠乏： ヨウ素は甲状腺ホルモンを生産するために必要です。新生児のヨウ素欠乏症は、母親のヨウ素摂取不足が原因です。
- 抗体： 甲状腺刺激ホルモン受容体遮断抗体（TRB-Ab）は、グレーブス病などの自己免疫性甲状腺疾患のある妊婦で発症する可能性があります。抗体は胎盤を通過し、成長中の赤ちゃんの甲状腺機能を妨害し、出生時に甲状腺機能低下症を引き起こす可能性があります。これは、自己免疫性甲状腺疾患のあるすべての女性に起こるわけではありません。通常、このタイプの先天性甲状腺機能低下症は、母親の抗体が乳児から自然に排除されるため、1〜3か月前後で解消します。
- 子宮内での薬物曝露： 甲状腺機能亢進症の治療に使用される抗甲状腺薬は、胎盤を通過し、新生児に甲状腺機能低下症を引き起こす可能性があります。通常、このタイプの甲状腺機能低下症は出生後数日で解消され、正常な甲状腺機能は数週間以内に回復します。
- ヨウ素暴露： 胎児または新生児が非常に高用量のヨウ素に曝露すると、一過性甲状腺機能低下症を引き起こす可能性があります。この種のヨウ素曝露は、アミオダロン（不整脈の治療に使用される）などのヨウ素ベースの薬剤の使用、またはヨウ素含有防腐剤または造影剤（画像診断テストに使用）の使用に起因します。
診断
先天性甲状腺機能低下症は、ほとんどの場合、出生後数日以内に行われるかかとプリックテストによる新生児血液スクリーニングで検出されます。通常、定期検査は出生後2週間から6週間以内に行われます。
甲状腺疾患の新生児スクリーニングには以下が含まれます：
- 甲状腺刺激ホルモン（TSH）：正常な新生児の範囲はLあたり1.7〜9.1 mUです。高レベルは甲状腺機能低下症を示唆します。
- チロキシン（T4）：新生児の正常範囲は、dLあたり10 mcg（Lあたり129 nmol）です。低レベルは甲状腺機能低下症を示します。
最初の血液スクリーニング検査で潜在的な問題が特定された場合、フォローアップには通常、約2〜3週間後に検査を繰り返すことが含まれます。甲状腺の血液検査が異常のままである場合、甲状腺の視覚化のための画像検査が通常必要です。心臓の欠陥や異常な顔の外観などの他の問題がある場合は、心電図（EKG）などの心臓の診断や遺伝子検査などの追加の診断検査が必要になることがあります。
遺伝性および代謝性疾患の新生児スクリーニング処理
新生児が先天性甲状腺機能低下症の治療を受けていない場合、これは身体的、認知的、および神経学的発達に悪影響を与える可能性があります。薬物の使用による状態の管理に加えて、発達のマイルストーンの綿密なフォローアップも推奨されます。
投薬
レボチロキシン（L-チロキシンまたはL-T4）錠剤または液体による治療は、通常、乳児にとって甲状腺ホルモン補充の好ましい方法です。用量は、通常8 mcg / kg / dから10-15 mcg / kg / dの範囲で、赤ちゃんの体重と薬に対する反応に基づいて計算されます。
タブレットは押しつぶされて、安全な飲み込みのために彼または彼女の液体処方で赤ちゃんに与えられます。錠剤と液体形態はどちらも同様の安全性と治療効果があります。
一般的に、甲状腺ホルモンレベルは治療開始後約10日以内に正常値に達すると予想されています。
状態が続く限り、治療は継続されます。
ベリーウェルからの一言
先天性甲状腺機能低下症で生まれた子供がいる場合、治療を早期に開始すれば、正常な成長と発達を示す良好な予後を期待できます。小児科医または遺伝専門医とあなたの子供の先天性甲状腺機能低下症の原因について話し合うことも重要です。十分なヨウ素摂取量を維持したり、医師の監督の下で自分の甲状腺の状態に合わせて薬を調整したりするなど、次の妊娠に備えて予防策を講じる必要がある場合があります。