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肺癌の主な原因は喫煙であり、症例の80％から90％で肺癌の主要な原因ですが、遺伝学が一部の役割を果たす場合があります。肺癌の8％は遺伝性であるか、遺伝的素因の結果として発生すると推定されています親または兄弟が病気を患っている場合、肺がんのリスクが高まることがあります。たとえそうであっても、あなたの家族の誰かが病気にかかったとしても、あなたが間違いなくこの病気にかかるとは限りません。現在の一連の研究では、以下のいずれかに当てはまる場合、遺伝学が肺がんの発症に寄与する可能性が高いことが示唆されています。
- 若い（50歳未満）
- 女性
- 喫煙しないこと
肺がんの遺伝学を取り巻く科学はまだ初期の段階ですが、科学者はあなたのリスクを高める可能性がある特定の変異を特定しました。
影響因子
家族性肺がんは、がん遺伝子が親から子供に「受け継がれる」ことを示唆する可能性がある用語です。今日、研究者は家族性肺がんを 組み合わせ 家族の中で肺がんのリスクを高める遺伝的および環境的要因の分析
全体として、肺がんの1度近親者（親、兄弟、または子供）の個人は、家族歴のない人と比較して、疾患のリスクが約1.5倍高くなります。これは、喫煙者と非喫煙者の両方に当てはまります。
しかし、家族歴だけでは、肺がんになるかどうかは予測できません。喫煙状況はより中心的な役割を果たします。肺がんの家族歴を持つ以前または現在の喫煙者は、家族歴のない非喫煙者と比較して、肺がんのリスクが3倍以上増加します。
それでも、ほとんどの場合、喫煙歴は遺伝学よりも肺がんの発症に寄与します。
現在の証拠は、肺がんの家族性リスクは、以下を含む複数の交差する要因によって影響を受けることを示唆しています。
- 遺伝学
- 同様のライフスタイル（喫煙や食事など）
- 同様の環境（屋内および屋外の大気汚染など）
たとえば、家庭内での間接喫煙は、人の肺癌のリスクを20％から30％増加させる可能性があります。同様に、家庭でのラドン曝露（米国で2番目に多い肺癌の原因）も考慮に入れることができます。病気の人の家族性リスク。
そのため、肺癌の家族歴は、変更可能な危険因子を調整し、肺癌の兆候や症状に警戒を強化する必要性を強調するほど、疾患の可能性をあまり予測できません。
肺がんの発生率が最も高い国はどこですか？遺伝的リスクの証拠
肺癌における遺伝学の役割を調査する科学はまだ若いです。それでも、肺がんには遺伝的要素があることを示唆するいくつかの要因があります。
若い年齢
若い年齢で肺がんを発症する人は、病気の遺伝的素因を持っている可能性が高くなります。
米国では、肺がんと診断される平均年齢は70歳です。それでも、それよりずっと前に肺がんと診断されている人がいます。実際、肺がんの全症例の約1.3％は35歳未満の人に発生しています。
この若い人口について興味深いのは、喫煙者がほとんどいないことであり、他の要因がリスクに寄与していることを示唆しています。遺伝学は、若年成人のほとんどすべての肺癌が腺癌であるという役割を果たすと考えられています。腺癌は、特定の遺伝子変異と密接に関連している癌の一種です。
若年者における肺がんの違い
性別
男性と女性はほぼ同じくらい肺癌を発症する可能性が高いです。それでも、男女間に格差があります。
女性は男性よりも早い年齢で肺癌を発症する可能性が高いだけでなく、同じ危険因子を持つ男性の対応者よりもそれを発症する可能性が高いです。
2019年のレビューによると トランスレーショナル肺がん研究、 40パック年の喫煙歴を持つ女性は、同じ喫煙歴を持つ男性よりも肺がんのリスクが3倍高くなります。
遺伝学は、一部には、タバコの煙中の発がん物質（発がん性物質）に対する女性の生物学的感受性を高めることによって役割を果たすと推定されています。
いくつかの研究では、女性はCYP1A1と呼ばれる酵素の濃度が高いことがわかりました。この酵素は、肺の発癌物質に対する身体の反応を和らげ、癌の発生を促進する可能性があります。特定の遺伝的多型（バリエーション）はCYP1A1産生の調節不全に関連しており、女性が吸入された発がん物質に対してより脆弱である理由を説明するかもしれません。
肺がんは女性でどのように異なりますか？人種
人種と民族性も、肺がんのリスクを区別する要因です。進行中の監視、疫学、および最終結果プログラム（SEER）のデータによると、アフリカ系アメリカ人は他の人種や民族のグループよりもはるかに肺癌のリスクが高いとされています。
SEERデータは、さまざまなグループの肺がん発生率を以下のとおり提供しました（10万人あたりの症例数で説明）：
- 黒人：100,000人あたり76.1
- ホワイト：10万あたり69.7
- ネイティブアメリカン：10万あたり48.4
- アジア/太平洋諸島系：10万人あたり38.4人
- ヒスパニック：10万人あたり37.3
喫煙や環境などがこれらの率に最も確実に寄与しているが、科学者はまた、肺癌に関連する遺伝子変異も人種によって異なる可能性があることを指摘している。民族。
現在の肺がん生存率遺伝性遺伝子変異
肺がんの種類によっては、特定の遺伝子変異に他の種類よりも強く関連しています。これらの変異は、細胞の機能とライフサイクルを変化させ、細胞を異常に複製して制御不能にさせ、癌の発症につながります。
科学者たちは、肺の発癌（癌の発生）に関連する特定の遺伝子変異を特定しました。これらの変異の大部分は、小細胞肺癌（SCLC）とは対照的に、非小細胞肺癌（NSCLC）、特に肺腺癌に関連しています。
肺がんに関連する遺伝子変異があるからといって、肺がんになるということにはなりません。ハイリスクの個人の乳がんの可能性を予測するために使用されるBRCA変異とは異なり、遺伝的変異や、 可能性 肺がん。
継承された遺伝子変異と獲得した遺伝子変異EGFR
EGFR遺伝子の変異は、上皮成長因子受容体と呼ばれるタンパク質の産生を変化させ、細胞が環境に適切に応答するのを助けます。肺がんに関連することが知られているEGFR変異は10以上あります。さらに多くのものが特定されることが期待されています。
研究では、NSCLCのアジア人の47％がEGFR変異を持っていることを示唆しています。中東またはアフリカ系のNSCLC患者の約21％も変異を持っています。同じことがヨーロッパ系の患者の12％にも当てはまります。
EGFR変異は女性や非喫煙者にもよく見られます。 EGFR突然変異は主に肺腺癌に関連していますが、一部は扁平上皮癌をより侵襲的にすることにより、扁平上皮癌に影響を与える可能性があります。
EGFR変異は、原発性（原発性）腫瘍と転移（遠隔部位に転移した二次性腫瘍）の両方で確認できます。これらの変異は急速に変異する傾向があり、しばしばそれらを治療するために使用される薬物に対して耐性になります。
肺がん転移の一般的なサイトKRAS
KRAS遺伝子は、K-Rasと呼ばれるシグナル伝達タンパク質の産生を担当し、K-Rasは細胞に分裂、成熟、および機能の方法を指示します。このタンパク質の調節不全は、がんにつながる可能性があります。
肺腺癌の人の約15％から20％がKRAS変異について検査陽性です。これらはしばしばEGFR変異と共に発生します。
KRAS変異は主に原発腫瘍で特定され、転移性腫瘍ではあまり一般的ではありません。
ALK
未分化リンパ腫キナーゼ（ALK）遺伝子は、細胞に分裂と増殖を指示するチロシンキナーゼと呼ばれるタンパク質の産生を担っています。この変異は、より正確にはALK再構成と呼ばれ、NSCLCに関連しており、他のどのグループよりもアジア人によく見られます。
ALK再構成は、NSCLC症例（主に腺癌）の3％から5％に関連しており、より一般的には、軽い喫煙者、非喫煙者、70歳未満の人々に見られます。
BRCA2
乳がんに関連する変異の1つであるBRCA2遺伝子変異を持つ人々は、肺がんを発症するリスクも高いことがわかっています。
この突然変異はヨーロッパの祖先の約2％の人に見られ、常染色体優性パターンで継承されます（つまり、片方の親だけが疾患のリスクを高めるために突然変異に関与しなければならないことを意味します）。
BRCA2変異がある喫煙者は、一般集団の2倍近く肺がんにかかる可能性があります。対照的に、BRCA変異のある非喫煙者は、リスクがやや高くなります。
この変異を持つ喫煙者は、ほとんどの場合、扁平上皮癌を発症します。扁平上皮癌は、肺の外縁に発生する腺癌とは対照的に、肺の気道に発生します。
遺伝学における遺伝のパターンスクリーニングと治療
科学者はまだ肺癌の遺伝学について学ぶべきことがたくさんあります。肺がんとEGFR、KRAS、ALK、およびBRASの変異との間には明確な関連性がありますが、これらの変異を特定しても、肺がんのリスクを予測することはできません。現時点では、肺がんの人々の遺伝子スクリーニングに関する推奨事項はありません。
遺伝子検査が役立つのは、すでに肺癌と診断されている患者を対象とした、より新しい標的療法の選択です。これらの薬は、特定の治療可能な変異を持つ癌細胞を標的にして殺し、正常な細胞にはほとんど手をつけません。このため、対象を絞った治療法では副作用が少なくなることがよくあります。
EGFR変異を伴うNSCLCに使用される標的薬物の中で：
- ジロトリフ（アファチニブ）
- イレッサ（ゲフィチニブ）
- タグリッソ（オシメルチニブ）
- タルセバ（エルロチニブ）
- ビジンプロ（ダコミチニブ）
ALK再構成を伴うNSCLCに使用される標的薬物の中で：
- アレセンサ（アレクチニブ）
- Alunbrig（ブリガチニブ）
- Lorbrena（lorlatinib）
- Xalkori（クリゾチニブ）
- ジカディア（セリチニブ）
ベリーウェルからの一言
病気のリスクが高い場合は、肺癌のCTスクリーニングを毎年受けるとよいでしょう。現在、年間スクリーニングは、55歳から74歳までの喫煙者、または過去15年間に禁煙していて、30パック年以上の喫煙歴がある人に推奨されています。
家族歴やラドン曝露などの追加のリスク要因に応じて、あなたとあなたの医師はこれらのパラメーター以外のスクリーニングを選択することを選択するかもしれません。そうすることで、肺がんが治療可能である間に早期に発見される可能性があります。