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ジュベール症候群は、バランスと協調を制御する脳の領域が発達していない遺伝的先天性欠損症です。それは男性と女性の両方で発生し、10万人に1人の割合で発生します。1969年に小児神経科医のマリー・ジュベールによって最初に特定されたこの症候群は、疾患の家族歴のない子供で発生するか、または遺伝する可能性があります。
ジュベール症候群の子供は、通常、全体的な運動のマイルストーンに遅延があります。ジュベールを患う一部の子供は、知的障害または精神遅滞も持っています。視力、腎臓、肝臓の問題もよく見られますが、すべての患者が罹患しているわけではありません。
症状
ジュベール症候群の症状は、バランスと筋肉の協調を制御する脳の領域の未発達に関連しています。症状は、脳がどの程度発達していないかに応じて、軽度から重度までさまざまですが、以下が含まれます：
- 息切れのように見えることがある異常に速い呼吸の期間（一時的な呼吸困難）
- ぎくしゃくした動き（眼振）
- まぶたが垂れる（眼瞼下垂）、舌が突き出た状態で口が開いている、耳が低いなどの特徴的な顔の特徴
- マイルストーンの達成の遅れ
- 随意筋運動の調整が困難（運動失調）
余分な指やつま先（多指症）、心臓の欠損、口唇裂や口蓋裂などの他の先天性欠損が見られる場合があります。発作が起こることもあります。
原因
ジュベール症候群は常染色体劣性遺伝性疾患であり、妊娠中に脳の2つの部分、小脳虫部と脳幹が完全には発達しません。小脳虫部は、筋肉、姿勢、頭と目の動きの制御に責任があります。脳幹は、心拍、呼吸、温度制御などの機能を制御します。
障害は遺伝子によるものですが、科学者はジュベール症候群に関与するすべての遺伝子を特定する必要があります。症例の最大90％は、症候群に関与する少なくとも10の異なる遺伝子の1つにリンクできます。
関与する遺伝子と存在する症状に基づいて、症候群にはいくつかのサブタイプがあり、一部の民族では他の人よりも症候群の発生率が高くなっています。たとえば、ジュベール症候群2（JBTS2）はアシュケナージ系ユダヤ人の間でより一般的であり、34,000人に1人の子供が罹患していると推定されています。
診断
ジュベール症候群の新生児で最も顕著な症状は、異常に速い呼吸の期間であり、その後最大1分間呼吸を停止（無呼吸）する場合があります。これらの症状は他の疾患で発生する可能性がありますが、肺の問題はありませんジュベール症候群では、異常な呼吸の原因としてそれを特定するのに役立ちます。
磁気共鳴画像（MRI）スキャンは、ジュベール症候群に存在する脳の異常を探し、診断を確認することができます。
妊娠中、18週間後に超音波で脳の異常が検出される場合があります。ジュベールの家族歴があることがわかっている人は、出生前診断を利用して特定の遺伝子変異を検査できる場合があります。
処理
ジュベール症候群の治療法はないため、治療は症状に重点を置いています。呼吸異常のある乳児は、特に夜間に自宅で使用するための呼吸（無呼吸）モニターを持っている場合があります。
一部の人にとっては、理学療法、作業療法、言語療法が役立つ場合があります。心臓欠陥、口唇裂、口蓋裂、または発作のある人は、より多くの医療が必要になる場合があります。
予後
ジュベール症候群の予後は個人によって異なり、小脳虫部が部分的に発生しているか完全に欠如しているかに大きく依存します。一部の患者は、腎臓や肝臓の異常などの疾患の合併症のために寿命が短くなることがあります。
ジュベール症候群の子供たちには、軽度の障害があり、運動障害による影響が最小限で精神発達が良好な子供もいますが、重度の運動障害、中程度の精神発達障害、多臓器障害がある子供もいます。