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若年性ハンチントン病は受け取るのが難しい診断ですが、何を期待し、どのようにその影響に対処するかを学ぶのに役立ちます。若年性ハンチントン病は、認知障害、精神障害、および身体の制御不能な動きを引き起こす神経学的状態です。 「少年」という言葉は、幼年期または青年期を指します。ハンチントン病は、20歳になる前に発症した場合、若年性に分類されます。若年性ハンチントン病のその他の名称には、JHD、若年性発症HD、小児期発症ハンチントン病、小児HD、ハンチントン病などがあります。
有病率
調査研究では、ハンチントン病の症例の約5〜10％が若年者に分類されると推定しています。現在、約30,000人のアメリカ人がハンチントン病で生活しており、そのうちの約1,500〜3,000人は20歳未満です。
症状
JHDの症状は、しばしば成人発症ハンチントン病とは少し異なります。それらについて読むことは当然のことながら圧倒的です。すべてが発生するわけではなく、生活の質を維持するためにさまざまな治療法が利用できることを知ってください。
認知の変化には、記憶力の低下、処理速度の低下、学校の成績の最近の困難、タスクの開始または完了の課題などがあります。
行動の変化はしばしば発生し、怒り、身体的攻撃、衝動性、抑うつ、不安、強迫性障害、幻覚からなる場合があります。
身体の変化には、足のこわばり、不器用さ、嚥下困難、会話力の低下、つま先の歩行などがあります。成人発症のハンチントン病の症例はしばしば過度の制御不能な動き（舞踏病と呼ばれます）を示しますが、JHDの患者は、パーキンソン病に似た症状（遅さ、こわばり、バランス不良、不器用など）を示す可能性が高くなります。発作は、JHDのある若者の一部でも発生する可能性があります。さらに、手書きの変更はJHDの初期に見られる場合があります。
若年者対成人発症HD
JHDには、成人発症HDとは異なる課題がいくつかあります。それらには以下が含まれます。
学校の問題
JHDが診断される前であっても、JHDは学校での情報の学習と記憶を困難にする可能性があります。これは、なぜ学校の成績が大幅に低下したのかまだわからない生徒や保護者にとって困難な場合があります。
社会的には、行動が不適切になり、社会的相互作用が影響を受ける場合、JHDのある学校も挑戦的なものになる可能性があります。
舞踏病の代わりに剛性
成人発症型HDのほとんどのケースは舞踏病（不随意運動）を伴いますが、JHDはしばしば四肢を硬く曲げないようにすることで四肢に影響を与えます。したがって、JHDでは治療法が異なることがよくあります。
発作
発作は通常、成人発症のHDでは発生しませんが、JHD症例の約25〜30％で発症します。これらの発作により、個人は転倒やけがのリスクが高くなります。
原因と遺伝学
子供がJHDを発症する原因となった、またはしなかったことは何もないことを知ってください。ほとんどの場合、両親から受け継がれた4番染色体の遺伝子変異が原因です。 CAG（シトシン-アデニン-グアニン）リピートと呼ばれる遺伝子の一部は、人をHDのリスクにさらします。 CAGリピートの数が40を超える場合、その人はHD検査で陽性となるでしょう。 JHDを発症する人は、染色体上に50以上のCAGリピートを持つ傾向があります。
JHD症例の約90％は父親から受け継がれていますが、遺伝子は両親から受け継がれます。
処理
一部の症状は成人発症HDとは異なるため、JHDはHDとは異なる方法で治療されることがよくあります。多くの場合、治療法の選択肢は存在する症状によって異なり、生活の質を維持するのに役立ちます。
発作が存在する場合、それらを制御するために抗けいれん薬が処方されることがあります。一部の子供たちはこれらの薬によく反応しますが、他の子供たちは眠気、協調性の悪さ、混乱の顕著な副作用を経験します。親はそのような薬のリスクメリットについて、子供の医師と話し合う必要があります。
JHDが必要とする大幅な調整を考慮すると、JHDを患っている人には心理療法が推奨されます。 JHDとその影響について話すことは、子供と家族の両方が対処するのに役立ち、他の人にそれを説明することを学び、ニーズが何であるかを決定し、コミュニティの支援サービスとつながることができます。
理学療法および作業療法も推奨されており、腕や脚の硬直を伸ばしたりリラックスさせたりするのに役立つほか、ニーズに合わせて機器を調整するためにも使用できます。
栄養士は、JHDの人々がよく直面する体重減少に対抗するために高カロリーの食事を設定することで支援できます。
最後に、スピーチと言語の病理学者は、スピーチが困難になった場合に周囲の人々とニーズを伝え続ける方法を特定することで支援できます。
予後
JHDによる診断後、平均余命は約15年です。 JHDは進行性です。つまり、時間の経過とともに症状が増加し、機能が低下し続けます。
ただし、子供とその家族がJHDを経験するときに助けになることを忘れないでください。どこから始めればよいかわからない場合は、ハンチントン病協会に連絡して、近くの情報とサポートを求めてください。