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カルタゲナー症候群は、遺伝子の欠陥によって引き起こされる非常にまれな遺伝性疾患です。それは常染色体劣性であり、両方の親が遺伝子を持っている場合にのみ発生します。カルタゲナー症候群は、すべての性別を含む約30,000人が罹患しています。それはその2つの主要な異常で知られています-原発性毛様体運動障害と内臓逆位。毛様体ジスキネジア
人間の気道には、鼻、副鼻腔、中耳、耳管、喉、呼吸管（気管、気管支、細気管支）があります。管全体には、繊毛と呼ばれる毛髪のような突起がある特殊な細胞が並んでいます。繊毛は、吸入されたほこり、煙、細菌の分子を気道の上方および外側に掃き出します。
カルタゲナー症候群に関連する原発性毛様体運動障害の場合、繊毛に欠陥があり、正常に機能しません。これは、肺の粘液と細菌を追い出すことができず、その結果、肺炎などの頻繁な肺感染症が発症することを意味します。
繊毛は、脳室や生殖器系にも存在します。カルタゲナー症候群の人は、頭痛や不妊の問題があるかもしれません。
Situs Inversus
Situs Inversusは、胎児が子宮内にいる間に発生します。臓器が体の反対側に発生し、通常の位置に切り替わります。場合によっては、すべての臓器が通常の配置の鏡像である場合がありますが、他の場合では、特定の臓器のみが切り替えられます。
症状
カルタゲナー症候群の症状のほとんどは、呼吸器の繊毛が正しく機能できないことから生じます。
- 慢性副鼻腔感染症
- 肺炎や気管支炎などの頻繁な肺感染症
- 気管支拡張症-頻繁な感染による肺の損傷
- 頻繁な耳の感染症
カルタゲナー症候群を他の種類の原発性毛様体運動異常と区別する重要な症状は、正常とは反対側の内臓の位置です（内臓逆位と呼ばれます）。たとえば、心臓は左ではなく胸の右側にあります。
診断
カルタゲナー症候群は、慢性副鼻腔炎、気管支拡張症、逆位の3つの主な症状によって認識されます。胸部X線またはコンピューター断層撮影（CT）スキャンは、症候群に特徴的な肺の変化を検出できます。気管、肺、または副鼻腔の粘膜の生検を行うと、気道の内側を覆う細胞の顕微鏡検査が可能になり、繊毛の欠陥を特定できます。
処理
カルタゲナー症候群の人のための医療は、呼吸器感染症の予防と起こり得るあらゆるものの迅速な治療に焦点を当てています。抗生物質は副鼻腔炎を和らげることができ、慢性肺疾患が発生した場合は吸入薬と呼吸療法が役立ちます。小さなチューブを鼓膜に通して、感染や体液を中耳から排出できるようにする場合があります。成人、特に男性は、生殖能力に問題があり、不妊治療の専門家に相談することで利益を得られる場合があります。重症例では、完全な肺移植が必要な場合があります。
多くの人では、呼吸器感染症の数は約20歳までに減少し始め、その結果、カルタゲナー症候群の多くの人々はほぼ正常な成人の生活を送っています。