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ケネディ病は、脊髄球状筋萎縮症またはSBMAとも呼ばれ、遺伝性の神経疾患です。ケネディ病は、腕や脚の多くの筋肉の動きの原因となる筋肉の動きを制御する特殊な神経細胞（具体的には、下部運動ニューロン）に影響を与えます。また、呼吸、嚥下、会話を制御する球根筋を制御する神経にも影響を与えます。ケネディ病はアンドロゲン（男性ホルモン）不応症を引き起こし、男性の乳房を肥大させ、受胎能を低下させ、精巣の萎縮を引き起こします。ケネディ病の症状
平均して、症状は40〜60歳の個人で始まります。症状はゆっくりと現れ、次のようなものがあります：
- 腕と脚の脱力感と筋肉のけいれん
- 顔、口、舌の筋肉の脱力感。あごがけいれんしたり、震えたり、声が鼻に聞こえることがあります。
- 皮膚の下に見られる小さな筋肉のけいれん。
- 振戦または特定の位置での震え。何かを拾ったり握ったりしようとすると、手が震えることがあります。
- 体の特定の領域のしびれや感覚の喪失。
ケネディ病は、次のような身体に他の影響を与える可能性があります：
- 男性の乳房組織の拡大を意味する女性化乳房
- 男性の生殖器官のサイズが小さくなり、機能を失う精巣萎縮。
原因
ケネディ病は、X（女性）染色体の遺伝的欠陥によって引き起こされます。男性はX染色体を1つしか持たないため、この疾患の影響を最も強く受けます。 2つのX染色体を持つ女性は、1つのX染色体に欠陥遺伝子を持っている可能性がありますが、他の正常なX染色体は障害の症状を軽減または隠します。両方のX染色体の欠陥のために女性が症候性であるというまれなケースのみが指摘されています。
影響を受ける遺伝子は、男性ホルモンと結合し、骨格筋や中枢神経系運動ニューロンなどの体の多くの領域でタンパク質産生を誘導するアンドロゲン受容体をコードしています。
ケネディ病はまれです。ケネディ病協会では、世界中で40,000人に1人が発生すると推定していますが、他の情報源ではこれよりもはるかにまれであるとしています。たとえば、GeneReviewsと全国希少疾患機構は、男性30万人あたり1人未満で発生していることを指摘しています。
状態の診断
ケネディ病と同様の症状を伴う神経筋障害が多数あるため、誤診や診断不足がよく見られることがあります。
多くの場合、ケネディ病の人は誤って筋萎縮性側索硬化症（ALS、またはルーゲーリック病）であると考えられています。ただし、ALS、および他の同様の障害には、内分泌障害または感覚喪失は含まれません。
遺伝子検査により、ケネディ病の欠陥がX染色体に存在するかどうかを確認できます。遺伝子検査が陽性であれば、遺伝子検査だけで診断を下すことができるため、他の検査を行う必要はありません。
SBMAの治療
ケネディ病またはSBMAは平均余命に影響を与えないので、治療は次のタイプの療法のいくつかを通じて、生涯を通じて個人の最適な筋肉機能を維持することに焦点を当てています：
- 理学療法
- 作業療法
- 言語療法
これらの種類の療法は、個人の能力を維持し、病気の進行に順応するために重要です。杖や電動車椅子の使用などの適応機器は、移動性と自立性を維持するのに役立ちます。
遺伝カウンセリング
ケネディ病はX（女性）染色体に関連しているので、女性が欠陥遺伝子の保因者である場合、彼女の息子は障害を持つ可能性が50％あり、娘は保因者になる可能性が50％あります。父親は息子にケネディ病を渡すことはできません。彼らの娘は、しかし、欠陥のある遺伝子のキャリアになります。