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ランダウクレフナー症候群（LKS）は幼い子供に影響を与えるまれな症状であり、初期症状は通常2歳から8歳で始まります。この症状の最も顕著な特徴は、言語能力と発作能力の低下と発作です。LKSの原因は明らかではありません。通常、これは明らかな診断ではなく、自閉症や聴覚障害などの別の状態と誤診される可能性があります。
あなたの子供がLKSと診断された場合、綿密な医療フォローアップと治療を維持することが重要です。時間の経過とともに、多くの子供たちは言語能力にいくらかの改善を経験し、彼らが思春期に達してもほとんどの子供は発作を起こしません。
症状
LKSは、状態を発症する前は正常であった子供に影響を与えます。症状は、数週間または数か月の間に徐々に始まります。一部の子供はまた、行動の変化を発症します。
言語
言語を話し、理解し、さらには読み書きする能力をすでに発達させた子供たちは、言語スキルの退行（逆スライド）を経験するかもしれません。 LKSを患っている子供は、親や他の人々とコミュニケーションする能力を失います。話すことの難しさは失語症として説明されていますが、言語を理解することの難しさは通常、言語失認症として説明されています。
発作
この状態のほとんどの子供は、特に睡眠中に発作を起こします。発作は、部分発作または全身性強直間代発作として特徴付けられます。彼らは体の片側または全身の揺れやけいれんを伴って現れます。ほとんどの発作は数分間続きますが、一部の子供にはてんかん重積症のエピソードがあり、それはそれ自体で止まらず、抗てんかん薬（AED）でそれを止める必要があります。
行動への影響
LKSの一部の子供は、怒り、欲求不満、注意欠陥多動性障害（ADHD）、学習困難などの行動変化を起こします。
子どもはコミュニケーションが取れないために無力である可能性が高く、この無力が行動の変化に寄与する可能性があることに注意してください。
原因
子供がLKSを発症する理由は明らかではありません。病気は散発性であると考えられていますが、遺伝子変異との関連があります。一部の親は、子供がLKSの最初の発症前にウイルス感染していたと述べていますが、感染は状態の原因として確認されていません。一部の子供は抗炎症治療で改善するため、炎症はおそらく原因と考えられています。
側頭葉の影響
この状態の言語問題とてんかんパターンは、脳の側頭葉が影響を受けていることを示唆しています。左右の側頭葉は、脳の両側の耳の近くにあります。支配的な側頭葉（右利きの人の左側）は、音声と言語の理解に関与する脳の領域の1つです。
側頭葉に起因する発作は、体の片側を含む限局性発作である可能性があり、全身を含む一般化する可能性があります。
遺伝子変異
16番染色体に見られるGRIN2A遺伝子の変異は、LKSを発症した子供のいくつかの症例で確認されています。突然変異は遺伝子の異常なコードであり、突然変異を持つ人は欠陥のあるタンパク質を産生する可能性があります。 GRIN2A遺伝子は、グルタミン酸受容体であるGluN2Aの産生をコードします。これは通常、脳内の過剰な神経活動の防止に役立ちます。
GRIN2A変異関連LKSでは、GluN2Aタンパク質に欠陥があります。 LKSでは、GRIN2A変異はde novo変異と見なされます。つまり、子供は両親から継承することなくそれを発達させることができます。
診断
LKSの診断には数週間から数か月かかる場合があります。これはまれな疾患であり、幼児の発作やコミュニケーションの問題のより一般的な原因があります。お子様がLKSの症状を示す場合、お子様はいくつかの診断テストを受けることがあります。
音声回帰と発作の評価に使用されるテストには、次のものがあります。
神経心理学的検査
お子様の医療チームは、お子様の症状の原因を区別するのに役立つ心理テストや認知テストも行う場合があります。これらのテストには、学習能力、注意力、理解力の評価が含まれ、子供のスピーチ回帰を整理するのに役立ちます。
聴力検査
難聴はコミュニケーションの問題の一般的な原因であるため、言語障害のある子供は聴覚（聴覚）検査を受けることがよくあります。 LKSを患っている子供は通常、聴覚障害はなく、それを確認するには聴覚検査が必要になることがよくあります。
聴力検査の結果を理解する脳波（EEG）
脳波は、発作の評価に使用される非侵襲的な脳波検査です。このテストでは、頭皮に小さな金属電極（平らなコインのような形状）を配置します。電極は脳の電気的活動を検出できます。電極はワイヤーに接続されており、脳のリズムを「読み取る」コンピューターに信号を送信します。脳波は、発作中、時には発作を起こしていないときでも、異常な電気的脳リズムを示すことがあります。
LKSに特徴的なEEGパターンは、睡眠中に頻繁に存在する側頭葉の徐波スパイクを示します。 LKSの一部の子供には、スパイクと波のパターンとして説明される、睡眠中の発作の継続的なEEG証拠があります。
脳イメージング
スピーチの問題や発作を発症するほとんどの子供は、脳の画像検査を受けます。脳のコンピューター断層撮影（CT）または磁気共鳴画像（MRI）は、腫瘍、脳卒中、感染症などの構造異常を識別するために使用されます。これらの検査は通常、LKSの小児では正常です。
陽電子放出試験（PET）などの代謝性脳画像検査は、臨床では一般的ではありませんが、研究でよく使用されます。 LKSの子供は、脳の両側の一方の側頭葉に異常な代謝がある可能性があります。
鑑別診断
LKSは、自閉症、アスペルガー症候群、聴覚障害、脳炎に似た症状で始まることがあります。
自閉症とアスペルガー症候群は、通常、発作やLKSの脳波異常とは関連していません。難聴は通常、聴力検査で検出されます。脳炎は通常、LPで検出できる炎症または感染の重要な証拠に関連付けられています。
処理
LKSはいくつかのアプローチで治療できます。通常、ステロイドの高用量は、脳の炎症を軽減するために使用されます。てんかんのある子供にとって、AEDは発作の抑制に役立つことが多く、言語療法は回復の重要な部分です。
免疫療法
LKSを患っている一部の子供には、高用量の静脈内（IV）または経口コルチコステロイドが推奨されます。この治療は、症状が始まった直後に開始する場合に、より効果的であると考えられます。ただし、感染性脳炎（脳感染症）または髄膜炎（脳の保護膜の感染症）が懸念される場合は、感染症を悪化させる可能性があるため、子供の医師がステロイドを避けることを選択する場合があります。
別の免疫抑制剤である静注免疫グロブリン（IVIG）も選択肢の1つです。
抗けいれん薬
AEDは、発作を制御するためにしばしば必要です。 LKSの発作制御に使用されるAEDには、バルプロ酸、クロバザム、レベチラセタム、エトスクシミドなどがあります。
言語療法
あなたの子供がスピーチと言語の欠陥がある場合、スピーチセラピーが推奨されます。子供（または大人）が側頭葉がLKSの影響を受けたときにコミュニケーション方法を学ぶのは簡単ではありませんが、セラピーは子供のコミュニケーションを最大限に最適化するのに役立ちます。
言語療法に関しては、辛抱強く待つことが重要です。お子様は、一部のセッションでは参加できるが、他のセッションでは参加できない場合があります。また、状態の急性期が解決し始めると、スピーチと言語のスキルの向上に取り組むことができます。 LKSを経験した一部の人々は、思春期および成人期に言語療法の恩恵を受け続けます。
手術
ほとんどの場合、LKSでは発作はAEDで十分に抑制されます。ただし、子供に発作が持続する場合は、てんかんの手術が検討されることがあります。
脳の小さな切開である複数の乳頭下離断を伴う処置は、薬物療法がそれらを制御できない場合に発作を防ぐのに役立つ可能性があります。
ほとんどの種類のてんかん手術と同様に、この手順は神経学的障害を引き起こす可能性があるため、広範囲にわたる術前検査を用いて決定を非常に注意深く行う必要があります。
予後
LKSは、時間とともに改善することが多い状態です。ほとんどの子供は思春期後も発作を起こさず、AEDによる長期治療は必要ありません。
LKSのほとんどの子供は思春期の間にスピーチとコミュニケーション能力の改善を経験しますが、回復の程度はさまざまであり、スピーチの赤字は生涯を通じて多くの子供に影響を及ぼし続けています。
コルチコステロイドまたは免疫グロブリンで治療されている子供は、長期的な転帰が良好になる傾向があります。
ベリーウェルからの一言
あなたの子供がLKSと診断されている場合、あなたは当然のことながら多くのストレスを経験しています。コミュニケーションが取れないお子さんの世話をするのは大変です。もちろん、親として、あなたはあなたの子供の将来と他の人と仲良くなること、学ぶこと、幸せになること、そして最終的には自立する能力についても心配しています。
これは考えられる結果の範囲が非常にまれな状態であるため、子供の結果を予測するのは難しい場合があります。不確実性は、親と子供が対処することは困難です。
他の親があなたの気持ちを共有し、あなたのコミュニティの有用なリソースにあなたを導くことができるので、それはてんかんやスピーチの問題を持つ子供の両親のためのサポートグループを見つけるのを助けるかもしれません。